Rhabdomyosarcoma

Rhabdomyosarcoma adalah tumor malignan yang berasal dari otot rangka (belang).

Kod ICD-10

• C48. Neoplasma malignan retroperitoneum dan peritoneum.
• C49. Neoplasma malignan tisu penghubung dan lembut yang lain.

Epidemiologi

Rhabdomyosarcoma menyumbang kira-kira separuh daripada semua kes sarkoma tisu lembut pada kanak-kanak. Ia menyumbang 10% daripada semua patologi onkologi pada zaman kanak-kanak. Terdapat dua puncak umur dalam kejadian tumor ini - pada 1-7 dan 15-20 tahun. Yang pertama bertepatan dengan tempoh manifestasi neoplasma ganas kongenital zaman kanak-kanak - neuroblastoma dan nephroblastoma, yang kedua - dengan usia tipikal diagnosis tumor tulang ganas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Rhabdomyosarcoma dan sindrom keturunan

Dalam kira-kira satu pertiga daripada kes, rhabdomyosarcoma digabungkan dengan pelbagai kecacatan: saluran genitouriner (8%), sistem saraf pusat (8%), sistem pencernaan (5%), sistem kardiovaskular (4%). Dalam 4% kes, limpa aksesori dikesan, dalam 1% - hemihypertrophy. Rhabdomyosarcoma boleh didapati dalam sindrom yang memberikan kecenderungan kepada perkembangan neoplasma malignan - Beckwith-Wondermania, Li-Fraumeni (menentukan kekerapan tinggi tumor malignan dalam ahli keluarga: dikaitkan dengan mutasi gen p53). Recklikhausen. Rubinstein-Taybi (gabungan kerdil dan terencat akal dengan hipertelorisme, asimetri muka, hidung berbentuk paruh, gigitan tidak normal, hipermetropia, astigmatisme, pemendekan dan penebalan ciri ibu jari dan jari kaki, dan selalunya dengan anomali lain pada rangka dan organ dalaman).

Gejala Rhabdomyosarcoma

Rhabdomyosarcoma boleh dilokalkan di mana-mana kawasan badan, termasuk di tempat yang tidak ada otot rangka (contohnya, pundi kencing, saluran hempedu). Neoplasma ini dicirikan oleh metastasis limfogen dan hematogen (ke paru-paru, tulang, sumsum tulang).

Penyetempatan rhabdomyosarcoma di kawasan kepala dan leher dan dalam saluran genitouriner lebih kerap dikesan pada kanak-kanak di bawah umur 10 tahun, manakala neoplasma pada bahagian kaki, batang, dan rhabdomyosarcoma paratestikular adalah tipikal untuk remaja.

Klasifikasi rhabdomyosarcoma

Struktur histologi dan pengerasan histologi

Rhabdomyosarcoma berkembang dalam tisu otot berjalur, serta dalam struktur anatomi otot licin seperti pundi kencing, faraj, prostat, dan kord spermatik. Sumber pertumbuhan rhabdomyosarcoma bukanlah otot rangka yang matang, tetapi tisu mesenchymal yang tidak matang, pendahulunya. Keadaan untuk perkembangan rhabdomyosarcoma timbul, sebagai contoh, di kawasan segitiga pundi kencing akibat pencampuran mesoderm dan tisu ektoderm di kawasan ini, atau di kawasan kepala dan leher, di mana keabnormalan dalam perkembangan derivatif gerbang branchial berlaku. Beberapa jenis histologi rhabdomyosarcoma dibezakan.

• Rhabdomyosarcoma embrio (57% daripada semua rhabdomyosarcoma) secara histologi menyerupai struktur otot rangka janin 7-10 minggu. Ia dicirikan oleh kehilangan heterozigositi lokus 11p15, yang membawa kepada kehilangan maklumat genetik ibu dan pertindihan bahan genetik bapa. Varian ini ditemui terutamanya pada pesakit berumur 3-12 tahun. Rhabdomyosarcoma menjejaskan kepala dan leher, orbit, dan saluran genitouriner.
• Varian botryoid (6%) daripada rhabdomyosarcoma embrio dicirikan oleh kehadiran polipoid atau jisim "berbentuk anggur" yang disetempat di dalam organ yang ditutup dengan membran mukus dan dalam rongga badan. Neoplasma ditemui pada usia sehingga 8 tahun. Ia disetempat di pundi kencing, faraj, nasofaring.
• Rhabdomyosarcoma alveolar (9%) secara histologi adalah serupa dengan sel otot rangka pada janin 10-21 minggu. Ia dicirikan oleh translokasi t(2; 13) (q3S; ql4). Neoplasma biasanya menjejaskan bahagian kaki, batang, dan pada remaja - perineum. Ia berlaku pada usia 5 hingga 21 tahun.
• Pleomorphic rhabdomyosarcoma (1%) secara histologi tidak serupa dengan tisu otot janin, menjejaskan batang dan anggota badan, dan jarang ditemui pada kanak-kanak.
• Rhabdomyosarcoma yang tidak dibezakan (10%) timbul daripada sel mesenchymal tanpa tanda-tanda pembezaan, disetempat di anggota badan dan batang, dan berlaku pada kanak-kanak di bawah umur 1 tahun.
• Rhabdomyosarcomas, yang tidak boleh dikaitkan dengan mana-mana varian yang disebutkan di atas, menyumbang 7%. Secara histologi, neoplasma ini adalah heterogen. Mereka disetempat di bahagian kaki dan batang, dan ditemui pada pesakit berumur 6 hingga 21 tahun.

Dalam rhabdomyosarcomas, keabnormalan kromosom seperti 5q+: 9q+: 16p+: 12p+: del(l): dan hiperdiploidi dengan berbilang salinan 2,6, 8, 12, 13, 18, 20, 21 juga dikesan. Pada masa yang sama, prognosis untuk tumor diploid lebih teruk berbanding dengan hiperdiploid.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Pementasan klinikal

Untuk rhabdomyosarcoma dan sarkoma tisu lembut lain, pementasan mengikut sistem TNM digunakan pada peringkat praoperasi (Jadual 66-20).

Klasifikasi TNM tidak memperuntukkan peruntukan kategori T3 dan T4. Kehadiran lebih daripada satu neoplasma dianggap sebagai tumor primer dan metastasis jauhnya. Dalam protokol moden untuk rawatan sarkoma tisu lembut, klasifikasi IRS (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study) dan pementasan pT pasca operasi digunakan untuk pementasannya pada peringkat selepas pembedahan radikal atau biopsi.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnosis rhabdomyosarcoma

Gejala rhabdomyosarcoma dan sarkoma tisu lembut lain bergantung pada lokasinya.

• Apabila neoplasma terletak di bahagian kaki, kehadiran pembentukan tumor yang ketara adalah ciri, menyebabkan kecacatan anggota badan dan mengganggu fungsinya. Pembentukan biasanya agak padat, palpasinya tidak menyebabkan kesakitan yang ketara.
• Apabila neoplasma disetempat di ruang retroperitoneal, sakit perut, pembesaran dan asimetri, dan gejala mampatan usus dan saluran kencing berlaku.
• Sekiranya penyetempatan neoplasma di kawasan batang, kepala, leher, neoplasma boleh dikesan semasa pemeriksaan fizikal: defigurasi bahagian badan yang terjejas, batasan pergerakan di kawasan ini. Dalam kes ini, rhabdomyosarcoma leher boleh digabungkan dengan kekasaran suara dan disfagia, neoplasma nasofaring - dengan sakit tempatan, pendarahan hidung, disfagia, tumor sinus paranasal dengan sakit dan edema tempatan, sinusitis, pelepasan unilateral dan pendarahan dari saluran hidung dan otitis tengah bernanah, rhabdomyosarcoma tengah dan otitis tengah kronik. pelepasan hemoragik, kehadiran jisim polypond dalam saluran pendengaran luaran, lumpuh periferal saraf muka, rhabdomyosarcoma orbit - dengan ptosis, strabismus, penurunan ketajaman penglihatan.
• Neoplasma penyetempatan parameningeal disertai dengan kelumpuhan saraf muka, tanda meningeal, dan kegagalan pernafasan akibat pencerobohan tumor ke dalam batang otak.
• Neoplasma pelvis kecil disertai dengan halangan usus dan saluran urogenital. Dalam kes tumor saluran kencing, pelanggaran laluan air kencing dicatatkan, sehingga pengekalan akutnya; pembentukan padat boleh diraba di atas pubis. Dalam kes neoplasma pundi kencing dan prostat, makrohematuria berlaku dalam beberapa kes. Pendarahan faraj dan kehadiran jisim tumor seperti anggur dalam faraj adalah ciri tumor faraj dan rahim. Dalam kes neoplasma epididimis, pembesaran dan kesakitannya diperhatikan. Kajian makmal dan instrumental telah menunjukkan bahawa epididimis membesar dan menyakitkan.

Diagnostik sarkoma tisu lembut adalah berdasarkan pengesahan morfologi diagnosis. Walau bagaimanapun, sebelum ia dilakukan, adalah perlu untuk menilai fokus tumor utama dan penyetempatan kemungkinan metastasis. Apabila mendiagnosis fokus tumor utama, pelan diagnostik termasuk kajian yang digunakan untuk penyetempatan rhabdomyosarcoma yang diberikan: radiografi, ultrasound, CT dan MRI, urografi perkumuhan, histografi, dll. Diagnosis kemungkinan metastasis dilakukan mengikut pelan standard, berdasarkan penyetempatan ciri metastasis sarkoma tisu lembut. Radiografi dan CT dada, kajian radioisotop rangka, kajian myelogram dilakukan. Ultrasound nodus limfa serantau.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Kajian mandatori dan tambahan pesakit dengan tumor malignan tisu lembut

Ujian diagnostik mandatori

• Pemeriksaan fizikal lengkap dengan penilaian status tempatan
• Ujian darah klinikal
• Analisis air kencing klinikal
• Biokimia darah (elektrolit, jumlah protein, ujian fungsi hati, kreatin, urea, laktat dehidrogenase, alkali fosfat, metabolisme fosforus-kalsium)
• Coagulogram
• Ultrasound kawasan yang terjejas
• X-ray organ dada dalam lima unjuran (lurus, dua sisi, dua serong)
• Ultrasound organ perut dan ruang retroperitoneal
• Tusukan sumsum tulang dari dua titik
• Scintigraphy (RID) sistem tulang
• ECG
• EchoCG
• Peringkat terakhir ialah biopsi (atau penyingkiran lengkap) untuk mengesahkan diagnosis gastologi. Adalah dinasihatkan untuk membuat cetakan dari biopsi untuk pemeriksaan sitologi.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Ujian diagnostik tambahan

• Jika metastasis ke paru-paru disyaki
• CT scan organ dada
• Sekiranya terdapat syak wasangka penglibatan struktur tulang dalam proses, radiografi tulang kawasan anatomi ini dalam dua unjuran (langsung dan sisi, termasuk sendi yang terletak di atas dan bawah)
• Jika metastasis ke tulang lain dikesan mengikut data
• Radiografi sasaran RID bagi kawasan yang terjejas atau CT bagi kawasan yang ditentukan
• Jika metastasis otak disyaki - EchoEG dan CT otak
• Ultrasound nodus limfa serantau jika lesi metastatik disyaki
• Scintigraphy buah pinggang dalam kes disfungsi buah pinggang yang dikesan
• Jika rhabdomyosarcoma disetempat dalam tisu lembut anggota badan - MRI anggota yang terjejas
• Angioscanning dupleks warna ultrabunyi pada saluran anggota yang terjejas
• Angiografi anggota badan (seperti yang ditunjukkan)
• Apabila disetempat dalam pundi kencing:
  • cystoscopy dengan kemungkinan biopsi;
  • urografi perkumuhan;
  • uroflowmetri
• Dalam penyetempatan parameningeal:
  • pemeriksaan ENT;
  • pemeriksaan oftalmologi;
  • pemeriksaan sitologi cecair serebrospinal;
  • CT/MRI otak

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Rawatan rhabdomyosarcoma

Rawatan rhabdomyosarcoma adalah kompleks. Ia termasuk kemoterapi, pembedahan radikal dan terapi radiasi. Program kemoterapi moden termasuk penggunaan sitostatik seperti agen alkylating (ifosfamide, cyclophosphamide), alkaloid vinca (vincristine), antibiotik anthranilline (doxorubicin), actinomycin-D, perencat topoisokerase (etoposide), persiapan platinum (carboplatin).

Rawatan pembedahan rhabdomyosarcoma perlu dijalankan mengikut prinsip umum radikaliti pembedahan. Dalam kes neoplasma pada mulanya tidak boleh direseksi, peringkat pertama haruslah biopsi. Ini membolehkan seterusnya mengelakkan pertumbuhan tempatan berulang tumor daripada sisa makro atau mikroskopiknya, yang amat penting untuk penyetempatan di kepala, leher, orbit. Dalam sesetengah kes, walaupun selepas polikemoterapi yang berkesan, rhabdomyosarcoma mungkin kekal tidak boleh direseksi (neoplasma nasofaring, penyetempatan parameningeal). Dalam kes ini, rawatan pembedahan tidak ditunjukkan, kawalan tempatan dijalankan dengan cara terapi kemoradiasi konservatif.

Apabila tumor disetempat dalam tisu lembut bahagian kaki, jumlah kerosakan yang ketara dan penglibatan berkas saraf vaskular dalam neoplasma adalah mungkin. Dalam kes sedemikian, walaupun tiada tanda-tanda penyebaran proses malignan ke struktur tulang, satu-satunya pilihan radikal adalah operasi menyelamatkan organ. Operasi memelihara anggota badan dijalankan sama ada selepas saiz tumor telah dikurangkan akibat kemoterapi, atau pada mulanya untuk neoplasma kecil yang mempunyai sempadan yang jelas dalam ultrasound dan CT-MRI.

Dalam kes lesi rhabdomyosarcoma terpencil pada fundus pundi kencing (bahagian lain bebas daripada tumor) dengan tindak balas yang baik terhadap kemoterapi, reseksi dinding pundi kencing adalah mungkin. Dalam kebanyakan kes, pundi kencing sama ada terjejas sepenuhnya, atau rhabdomyosarcoma disetempat di kawasan segitiga vesikal, oleh itu, terdapat keperluan untuk pemusnahan pundi kencing dengan pembinaan semula pembedahan seterusnya saluran aliran keluar air kencing. Taktik optimum rawatan pembedahan satu peringkat dalam amalan onkologi pediatrik harus dianggap ureterosigmoidostomy, berbanding kedua-dua ureterocutaneostomy dan pembentukan satu peringkat takungan kencing buatan yang kompleks dari bahagian berlainan tiub usus. Terhadap latar belakang kemoterapi dalam kes pertama, terdapat risiko tinggi jangkitan kencing menaik dengan perkembangan pyelonephritis dua hala, dan pada kedua - kegagalan takungan yang terbentuk akibat penurunan kapasiti regeneratif tisu terhadap latar belakang tindakan agen sitostatik. Sebagai alternatif, taktik dengan ureterocutaneostomy awal dan peringkat berikutnya (beberapa bulan selepas tamat rawatan kemoradiasi) pembentukan takungan kencing buatan adalah mungkin.

Neoplasma paratestikular dikeluarkan bersama testis dan kord spermatik dari akses inguinal (orchofuniculectomy). Dalam kes rhabdomyosarcoma rahim, pembubarannya ditunjukkan, dalam kes tumor faraj - penyingkiran faraj. Sekiranya neoplasma menjejaskan kedua-dua organ ini, rahim dan faraj dikeluarkan sebagai satu blok dengan tumor.

Metastasis paru-paru, jika boleh direseksi, tertakluk kepada pembuangan pembedahan. Metastasis tulang, kerana kematiannya, tidak boleh dikeluarkan untuk prognosis.

Terapi radiasi untuk rhabdomyosarcoma dilakukan mengikut kriteria yang ditentukan oleh program rawatan khusus. Dos sinaran bergantung pada lokasi atau metastasis.

Kemoterapi dos tinggi dengan pemindahan sumsum tulang ditetapkan kepada pesakit dengan rhabdomyosarcomas daripada kumpulan berisiko tinggi: pada peringkat IV.

Apakah prognosis untuk rhabdomyosarcoma?

Rhabdomyosarcoma dikaitkan dengan prognosis yang agak baik: pada peringkat I, sehingga 80% pesakit bertahan, pada peringkat II - sehingga 65%, pada peringkat III - sehingga 40%. Peringkat IV dikaitkan, sebagai peraturan, dengan prognosis maut. Prognosis adalah lebih baik untuk jenis embrio (sehingga 70%) berbanding dengan jenis alveolar dan lain-lain (50-60%). Prognosis bertambah buruk dengan peningkatan saiz neoplasma pada masa diagnosis (biasanya diambil kira: lebih atau kurang daripada 5 cm adalah saiz tumor dalam dimensi terbesar). Bergantung pada lokasi rhabdomyosarcoma, penyetempatan yang menggalakkan dan tidak menguntungkan dibezakan. Prognosis untuk penyetempatan yang tidak menguntungkan adalah lebih buruk daripada yang menguntungkan; namun, ia tidak membawa maut. Penyetempatan yang menggalakkan termasuk orbit, kawasan paratestikular, kawasan cetek kepala dan leher, vulva, faraj, rahim. Tapak yang tidak disenangi termasuk batang, bahagian kaki, pundi kencing, prostat, dada dan rongga perut, kawasan dalam kepala dan leher. Hasil yang lebih baik diperhatikan pada kanak-kanak di bawah umur 7 tahun berbanding dengan kanak-kanak yang lebih tua. Ini dikaitkan dengan kedua-dua penurunan dalam kekerapan jenis embrio rhabdomyosarcoma dan peningkatan dalam kekerapan bentuk biasa dengan usia pesakit. Prognosis untuk kambuh semula tempatan selepas rawatan program, termasuk selepas pembedahan radikal, biasanya membawa maut.