17α-hydroxyprogesterone dalam darah pada bayi baru lahir (ujian untuk sindrom adrenogenital kongenital)

17-hydroxyprogesterone berfungsi sebagai substrat untuk sintesis kortisol dalam korteks adrenal. Dalam hiperplasia kongenital korteks adrenal atau sindrom adrenogenital akibat mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk sintesis pelbagai enzim peringkat tertentu steroidogenesis, kandungan 17-hydroxyprogesterone dalam darah janin, cecair amniotik dan darah wanita hamil meningkat. Dalam hal ini, kajian 17-hydroxyprogesterone boleh digunakan untuk kedua-dua diagnostik pranatal dan postnatal penyakit janin. Dalam kehamilan fisiologi, kepekatan 17-hydroxyprogesterone dalam darah wanita hamil tidak melebihi 14 nmol/l.

Kepekatan 17-hidroksiprogesteron serum dalam dinamik kehamilan fisiologi

Tempoh kehamilan	Nilai rujukan
	Ng/dl	Nmol/l
Trimester pertama	93.3-144.3	2.8-4.3
Trimester ke-2	203.3-470	6.1-14.1
III trimester	203.3-466.7	6.1-14

Dalam hiperplasia adrenal kongenital pada janin, peningkatan dalam kepekatan 17-hydroxyprogesterone dalam darah wanita hamil dicatatkan sudah pada trimester pertama, secara purata sehingga 12 nmol/l (3-30 nmol/l). Pada trimester kedua, kandungan 17-hydroxyprogesterone mencapai 25 nmol/l (20-35 nmol/l), pada trimester ketiga - 35 nmol/l (dalam cecair amniotik - sehingga 50 nmol/l).

Jika sindrom adrenogenital kongenital disyaki, kepekatan 17-hydroxyprogesterone dalam darah dari tali pusat (atau diperoleh dalam 3 hari pertama selepas kelahiran) diperiksa.

Nilai rujukan (norma) kepekatan 17-hydroxyprogesterone dalam darah bayi baru lahir

Umur	Nilai rujukan
	Ng/ml	Nmol/l
Darah dari tali pusat	9-50	27.3-151.5
Pramatang	0.26-5.68	0.8-17.0
Bayi baru lahir 3 hari pertama	0.07-0.77	0.2-2.3

Hiperplasia adrenal kongenital yang disebabkan oleh kekurangan 21-hydroxylase disertai dengan peningkatan kepekatan 17-hydroxyprogesterone dalam darah kepada 40-220 ng/ml; dengan kekurangan 11β-hidroksilase, peningkatan kurang ketara.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]