Diagnosis pranatal

Ujian darah untuk galactosemia

Galactosemia didasarkan pada kekurangan galaktosa-1-fosfat uridyltransferase (galactosemia klasik) atau, lebih jarang, galaktokinase atau galaktosa-epimerase.

Ujian darah untuk fenilketetonemia

Gangguan metabolisme fenilalanin merujuk kepada gangguan metabolik kongenital yang sangat biasa. Disebabkan kecacatan gen fenilalanin hidroksilase (phage gen), kekurangan enzim berkembang, dan akibatnya, blok itu memasuki penukaran fenilalanin biasa kepada tyrosin asid amino.

Trypsin immunoreaktif dalam darah bayi baru lahir (ujian untuk fibrosis sista kongenital)

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit biasa. Fibrosis cystik diwarisi oleh jenis resesif autosomal, ia dikesan dalam 1 daripada 1500-2500 bayi yang baru lahir. Disebabkan diagnosis awal dan rawatan yang berkesan, penyakit ini tidak lagi dianggap sebagai wujud pada zaman kanak-kanak dan remaja.

17α-Hydroxyprogesterone dalam darah bayi yang baru lahir (ujian untuk sindrom adrenogenital kongenital)

17-Hydroxyprogesterone berfungsi sebagai substrat untuk sintesis kortisol dalam korteks adrenal. Dalam hiperplasia adrenal kongenital, atau hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk sintesis pelbagai enzim steroidogenesis peringkat tertentu, kandungan 17-hydroxyprogesterone dalam darah janin, cecair amnion dan darah meningkat hamil.

Hormon tirotropik dalam darah bayi baru lahir (ujian untuk hipotiroidisme kongenital)

Hipotiroidisme kongenital boleh disebabkan oleh aplasia atau hypoplasia kelenjar tiroid pada bayi baru lahir, kekurangan enzim yang terlibat dalam biosintesis hormon tiroid, dan kekurangan iodin atau berlebihan dalam rahim.

Percuma estriol dalam serum

Estriol - hormon steroid utama, disintesis oleh plasenta. Dalam langkah pertama sintesis, yang berlaku di dalam embrio, kolesterol dihasilkan de novo memuat memasuki dari darah hamil ditukar menjadi Pregnenolone, yang sulfated kulit adrenal janin dalam DHEAS, lagi di dalam hati janin ditukarkan kepada α-hydroxy-DHEAS dan kemudian estriol dalam plasenta.

Gonadotropin korionik dalam darah

Tahap peningkatan gonadotropin chorionic dalam serum dikesan pada 8 hingga 9 hari selepas pembuahan. Semasa trimester pertama kehamilan, kepekatan gonadotropin chorionik meningkat dengan pesat, dua kali ganda setiap 2-3 hari.

Subunit beta percuma gonadotropin chorionik

Chorionic gonadotropin adalah glikoprotein dengan berat molekul kira-kira 46,000, yang terdiri daripada dua subunit, alpha dan beta. Protein itu dirahsiakan oleh sel trophoblast.

Protein A-Related Protein A (PAPP-A)

Dalam kehamilan biasa, kepekatan PAPP-A dalam serum meningkat dengan ketara dari minggu ke-7. Peningkatan kepekatan PAPP-A berlaku secara eksponen pada permulaan kehamilan, kemudian melambatkan dan berterusan sehingga penghantaran.

Diagnosis pranatal penyakit kongenital

Diagnosis pranatal adalah kaedah yang paling berkesan untuk mencegah penyakit kongenital. Ia membolehkan dalam banyak kes untuk menyelesaikan masalah yang mungkin berlaku kerosakan pada janin dan penamatan kehamilan berikutnya.
Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian.
For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian,
this article has been translated into the current language, but has not yet
been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this.
In this regard, we warn you that the translation of this article may be 
incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

Portal iLive tidak memberikan nasihat, diagnosis atau rawatan perubatan.
Maklumat yang diterbitkan di portal adalah untuk rujukan sahaja dan tidak boleh digunakan tanpa berunding dengan pakar.
Berhati-hati membaca peraturan dan dasar laman web ini. Anda juga boleh hubungi kami!

Hak Cipta © 2011 - 2021 iLive. Hak cipta terpelihara. /p>