Agammaglobulinemia yang berkaitan dengan X (penyakit Bruton)
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
X berkaitan agammaglobulinemia dicirikan oleh tahap rendah imunoglobulin dan antibodi atau ketiadaan mereka, ketiadaan limfosit B, yang ditunjukkan jangkitan berulang disebabkan oleh bakteria yang terkandung.
Apa yang menyebabkan agammaglobulinemia berkaitan X?
Agammaglobulinemia yang berkaitan dengan X adalah hasil mutasi dalam gen kromosom X yang kod untuk Bruton tyrosine kinase (tkB, Btk - Bruton tyrosine kinase). TkB sangat penting untuk perkembangan dan kematangan limfosit B-B; tanpa itu tidak ada limfosit B dan antibodi yang terbentuk. Akibatnya, kanak-kanak lelaki mempunyai tonsil yang sangat kecil dan nodus limfa tidak berkembang; Gambar klinikal dicirikan oleh jangkitan purulen yang berulang pada paru-paru, sinus paranasal, kulit dengan bakteria terkandung (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Terdapat kecenderungan untuk jangkitan berterusan daripada SSP akibat daripada vaksinasi dengan vaksin polio oral secara langsung, virus Ekho dan Coxsackie; jangkitan ini dapat dilihat sebagai dermatomyositis progresif, disertai oleh atau tanpa ensefalitis.
Diagnosis agammaglobulinemia yang berkaitan dengan X
Diagnosis adalah berdasarkan tahap IgG yang rendah (<100 mg / dl) dan ketiadaan limfosit B (<1% sel CD19 + yang ditubuhkan oleh sitometri aliran). Neutropenia sementara juga boleh diperhatikan. Sekiranya terdapat penyakit yang sama di kalangan ahli keluarga, untuk tujuan diagnosis pranatal, analisis villi chorionic, amniosentesis atau pensel darah kord dilakukan.
[Bagaimanakah rawatan agammaglobulinemia yang berkaitan dengan X?
Rawatan terdiri daripada pentadbiran intravena immunoglobulin 400 mg / kg / bulan. Penting adalah pelantikan terapi antibiotik yang mencukupi untuk setiap proses menular; dengan bronchiectasis, rawatan jangka panjang dengan perubahan antibiotik adalah perlu. Dalam kes diagnosis awal dan rawatan yang sesuai, prognosis adalah baik, jika jangkitan virus sistem saraf pusat tidak berkembang.