Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Angioedema kongenital: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Angioedema keturunan adalah akibat daripada kekurangan (jenis 1, dalam 85% kes) atau disfungsi (jenis 2, dalam 15% kes) perencat protein C1, yang mengawal pengaktifan pelengkap melalui laluan klasik.
Diwarisi secara autosomal dominan. Kekurangan perencat C1 berkembang apabila pelengkap digunakan dalam proses neoplastik atau apabila autoantibodi kepada perencat C1 dihasilkan dalam gammopati monoklonal (kekurangan diperoleh). Serangan dicetuskan oleh trauma, jangkitan virus, dan diburukkan lagi oleh tekanan emosi.
Gejala dan tanda adalah sama seperti angioedema, kecuali edema berkembang sehingga komponen pelengkap habis; saluran gastrousus sering terjejas, dengan loya, muntah, kolik, dan tanda-tanda halangan usus.
Diagnosis adalah berdasarkan pengesanan tahap rendah C2 dan C4 (substrat C1 inhibitor), tahap normal C1q (serpihan C1), dan penurunan fungsi C1 inhibitor. Dalam jenis 1 penyakit ini, tahap perencat C1 adalah rendah; dalam jenis 2, mereka normal atau meningkat. Dalam kekurangan perencat C1 yang diperoleh, tahap C1q adalah rendah.
Rawatan adalah dengan androgen larut (cth, stanozolol 2 mg secara lisan tiga kali sehari atau danazol 200 mg secara lisan tiga kali sehari) untuk merangsang sintesis hepatik perencat C1. Sesetengah pakar mengesyorkan pemberian plasma beku segar sejurus sebelum pergigian atau prosedur perubatan lain untuk mencegah serangan, tetapi pendekatan ini tidak digunakan secara rutin dan secara teorinya boleh mencetuskan serangan dengan memperkenalkan substrat untuk edema. Perencat C1 yang telah dimurnikan dan perencat C1 rekombinan sedang dalam pembangunan untuk terapi menyelamat.
[