Diagnosis sindrom disebabkan oleh anomali struktur kromosom (sindrom pemadaman)
Ulasan terakhir: 19.11.2021
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom penghapusan paling kerap berlaku akibat kehilangan kromosom pendek.
Sindrom "jeritan kucing" dikaitkan dengan penghapusan lengan pendek kromosom 5 (sindrom 5p-). Gejala khas penyakit ini adalah ciri yang mewarnai bayi yang baru lahir, menyerupai kucing yang sedang mengalir (disebabkan adanya anomali dalam perkembangan laring dan tali vokal). Gejala ini muncul sejurus selepas kelahiran, berterusan selama beberapa minggu, dan kemudian hilang. Dalam kebanyakan kes, sindrom itu juga menunjukkan dirinya sendiri dalam pelbagai kecacatan dan kerentanan mental.
Sindrom 4p-penghapusan sangat jarang berlaku. Secara klinikal, ia menyerupai sindrom "jeritan kucing", tetapi tidak ada ciri yang menangis. Ciri microcephaly, lelangit celah, keterlaluan mental yang mendalam.
Sindrom microdeletions gen jiran. Microdeletions gen jiran pada kromosom menyebabkan beberapa sindrom sangat jarang (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, dan lain-lain). Diagnosis sindrom ini menjadi mungkin disebabkan oleh peningkatan kaedah penyediaan persediaan kromosom. Sekiranya microdeletion tidak dapat dikesan dengan karyotyping, probe DNA spesifik untuk rantau ini yang telah mengalami penghapusan digunakan.
[