Penyelidikan genetik

Analisis karyotype

Karyotype adalah satu set kromosom manusia. Ia menerangkan semua ciri gen: saiz, kuantiti, bentuk. Biasanya, genom terdiri daripada 46 kromosom, di mana 44 adalah autosomal, iaitu, mereka bertanggungjawab untuk sifat keturunan (warna rambut dan mata, bentuk telinga dan lain-lain).

Ujian DNA untuk menentukan bapa

Dari pelajaran sekolah kita ingat bahawa seseorang, seperti mana-mana organisma hidup yang lain, terdiri daripada pelbagai sel. Pada orang itu ia berjumlah kira-kira 50 trilion.

Diagnosis molekul kanser prostat

Sejarah diagnostik biomarker kanser prostat (PCa) adalah tiga perempat abad. Dalam kajiannya, A.B. Gutman et al. (1938) menyatakan peningkatan ketara dalam aktiviti asid fosfatase serum pada lelaki dengan metastase PCA.

Pemeriksaan genetik

Pemeriksaan genetik boleh digunakan sekiranya risiko berlakunya kejadian ini atau pelanggaran genetik dalam keluarga.

Diagnosis gangguan monogenik

Kecacatan monogenik (ditentukan oleh satu gen) dilihat lebih kerap daripada kecacatan kromosom. Diagnosis penyakit biasanya bermula dengan analisis data klinikal dan biokimia, keturunan proband (orang yang pertama kali menemui kecacatan), jenis warisan.

Diagnosis penyakit multifactorial

Dalam penyakit genetik multifactorial, komponen poligenik sentiasa wujud, yang terdiri daripada urutan gen secara kumulatif berinteraksi antara satu sama lain.

Diagnosis sindrom disebabkan oleh penyimpangan kromosom seks

Seks pada manusia ditentukan oleh sepasang kromosom - X dan Y. Sel-sel perempuan mengandungi dua kromosom X, dalam sel-sel manusia - satu kromosom X dan Y kromosom Y. One - salah satu yang paling kecil dalam kariotip, hanya satu gen sedikit yang terdapat di situ, tidak berkaitan dengan peraturan seks.

Diagnosis sindrom disebabkan oleh anomali struktur kromosom (sindrom pemadaman)

Microdeletions gen jiran pada kromosom menyebabkan beberapa sindrom sangat jarang (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, dan lain-lain). Diagnosis sindrom ini menjadi mungkin disebabkan oleh peningkatan kaedah penyediaan persediaan kromosom. Sekiranya microdeletion tidak dapat dikesan dengan karyotyping, probe DNA spesifik untuk rantau ini yang telah mengalami penghapusan digunakan.

Diagnosis sindrom disebabkan oleh penyimpangan autosom

Karyotyping adalah kaedah utama untuk mendiagnosis sindrom-sindrom ini. Perlu diingatkan bahawa kaedah untuk mengenal pasti segmentasi kromosom tepat mengenal pasti pesakit dengan kelainan kromosom tertentu, walaupun dalam kes di mana manifestasi klinikal anomali ini tidak penting dan kekhususan sedikit. Dalam kes yang kompleks, karyotyping boleh ditambah dengan hibridisasi in situ.

Analisis polimorfisme panjang pecahan pecahan

Untuk mengasingkan kawasan polimorfik DNA, enzim bakteria digunakan - enzim sekatan, produk yang mana adalah tapak sekatan. Mutasi spontan yang berlaku di laman polimorfik menjadikannya tahan atau, sebaliknya, sensitif terhadap tindakan enzim sekatan tertentu.