Penyelidikan genetik

Ujian karyotype

Karyotype ialah satu set kromosom manusia. Ia menerangkan semua ciri gen: saiz, kuantiti, bentuk. Biasanya, genom terdiri daripada 46 kromosom, 44 daripadanya adalah autosomal, iaitu, mereka bertanggungjawab untuk sifat keturunan (warna rambut dan mata, bentuk telinga, dll.).

Ujian paterniti DNA

Dari pelajaran sekolah kita ingat bahawa seseorang, seperti mana-mana organisma hidup lain, terdiri daripada banyak sel. Seseorang mempunyai kira-kira 50 trilion daripadanya.

Diagnosis molekul kanser prostat

Sejarah diagnostik biomarker kanser prostat (PCa) menjangkau tiga suku abad. Dalam kajian mereka, AB Gutman et al. (1938) mencatatkan peningkatan ketara dalam aktiviti asid fosfatase dalam serum darah lelaki dengan metastasis PCa.

Pemeriksaan genetik

Ujian genetik boleh digunakan jika terdapat risiko gangguan genetik tertentu berlaku dalam keluarga.

Diagnosis gangguan monogenik

Kecacatan monogenik (ditentukan oleh satu gen) diperhatikan lebih kerap daripada kromosom. Diagnosis penyakit biasanya bermula dengan analisis data klinikal dan biokimia, silsilah proband (orang yang pertama kali kecacatan itu dikesan), dan jenis warisan.

Diagnosis penyakit multifaktorial

Dalam penyakit genetik multifaktorial, sentiasa terdapat komponen poligenik yang terdiri daripada urutan gen yang berinteraksi secara kumulatif antara satu sama lain.

Diagnosis sindrom akibat penyimpangan kromosom seks

Jantina manusia ditentukan oleh sepasang kromosom - X dan Y. Sel wanita mengandungi dua kromosom X, sel lelaki mengandungi satu kromosom X dan satu Y. Kromosom Y adalah salah satu yang terkecil dalam karyotype, dan mengandungi hanya beberapa gen yang tidak berkaitan dengan peraturan seks.

Diagnosis sindrom yang disebabkan oleh keabnormalan struktur kromosom (sindrom penghapusan)

Pemadaman mikro gen bersebelahan pada kromosom menyebabkan beberapa sindrom yang sangat jarang berlaku (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, dll.). Diagnosis sindrom ini telah menjadi mungkin kerana penambahbaikan dalam kaedah penyediaan persediaan kromosom. Jika pemadaman mikro tidak dapat dikesan melalui karyotyping, probe DNA khusus untuk kawasan yang telah dipadamkan digunakan.

Diagnosis sindrom akibat penyimpangan autosomal

Karyotyping adalah kaedah utama untuk mendiagnosis sindrom ini. Perlu diingatkan bahawa kaedah pengesanan segmentasi kromosom mengenal pasti dengan tepat pesakit dengan keabnormalan kromosom tertentu, walaupun dalam kes di mana manifestasi klinikal keabnormalan ini adalah kecil dan tidak spesifik. Dalam kes yang kompleks, karyotyping boleh ditambah dengan hibridisasi in situ.

Analisis polimorfisme panjang serpihan sekatan

Untuk mengasingkan kawasan DNA polimorfik, enzim bakteria digunakan - restrictases, produk yang merupakan tapak sekatan. Mutasi spontan yang berlaku di tapak polimorfik menjadikannya tahan atau, sebaliknya, sensitif terhadap tindakan restrictase tertentu.