Displasia tisu penghubung pada kanak-kanak dan orang dewasa

Sindrom sedemikian sebagai displasia tisu penghubung dikatakan apabila tubuh manusia terdedah kepada gangguan dalam pembentukan tisu rawan sendi, serta tisu lain, dari lahir. Seorang kanak-kanak yang menderita displasia agak mudah untuk mengenal pasti: dia adalah fleksibel yang luar biasa, sendi-sendi lentur tanpa masalah dalam arah yang berbeza.

Pada pesakit dengan displasia tisu penghubung, osteochondrosis awal berkembang pada usia muda, penglihatan yang cacat, kecacatan injap jantung. Oleh itu, orang-orang tersebut dengan cepat mencari pelbagai masalah kesihatan - khususnya, dengan sistem muskuloskeletal.

Epidemiologi

Displasia tisu penghubung ditunjukkan dalam kes di mana terdapat tanda-tanda perkembangan tisu penyambung pada gangguan pada peringkat embrio dan postnatal, dan gangguan ini menyebabkan kegagalan homeostasis. Gangguan itu berlaku pada tahap tisu, organ dan keseluruhan organisma secara keseluruhan: semua jenis patologi morphofunctional diperhatikan.

Penyebaran dan kekerapan penyakit tisu penyambung yang dilaporkan sangat berbeza, bergantung kepada perbezaan dalam metodologi penyelidikan. [1] Masalah displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan (nDST) adalah relevan kerana frekuensi ketara patologi ini dalam populasi dewasa secara keseluruhan, dan khususnya di kalangan wanita umur reproduksi (7-8%). [2] Untuk bantuan doktor, pesakit dengan displasia bertukar enam kali lebih kerap daripada pesakit dengan penyakit lain.

Insiden ini tidak berkaitan dengan jantina dan kaum pesakit.

Punca displasia tisu penghubung

Displasia tisu penghubung adalah sindrom yang merangkumi pelbagai jenis patologi. Penyebabnya adalah gangguan yang berkaitan dengan gangguan genetik dalam pembinaan gentian tisu penyambung kolagen. Proses ini terutamanya menangkap tisu tulang, ligamen dan peralatan tendon dan integument kulit.

Mekanisme yang mendasari gangguan tisu penghubung adalah mutasi gen. Peranan khas dimainkan oleh perubahan dalam gen yang bertanggungjawab untuk menghasilkan bahan protein utama yang membentuk tisu penghubung - kita bercakap tentang kolagen (kadang-kadang fibrillin). Apabila perubahan yang menyakitkan berlaku semasa pembentukan serat protein, mereka menjadi kurang tahan lama, tidak mampu menahan beban. Faktor tambahan dalam perkembangan sindrom mungkin adalah kekurangan magnesium dalam badan.

Faktor-faktor risiko

Para saintis telah membuktikan bahawa faktor-faktor berikut menyumbang kepada perkembangan displasia tisu penghubung pada kanak-kanak:

• anemia ibu semasa kehamilan;
• mengancam pengguguran;
• kekurangan oksigen janin kronik;
• kekurangan fetoplacental kronik;
• toksikosis teruk atau berpanjangan, gestosis;
• patologi kronik yang berkaitan dengan kehamilan (penyakit sistem endokrin, buah pinggang, organ saluran gastrousus atau saluran pernafasan).

Patogenesis

Mutasi Heterozygous dalam gen kolagen jenis II (COL2A1) membawa kepada kumpulan dysplasias skeletal yang dikenali sebagai kolagenopati jenis II (COL2pathy). [3],  [4],  [5] Rantaian Proα1 (I) dan proα2 (I) kolagen 1 dikodkan gen COL1A1 dan COL1A2, masing-masing; Kecacatan kuantitatif atau kualitatif dalam sintesis jenis I kolagen biasanya ditunjukkan dalam bentuk kolagenopati jenis I dan osteogenesis yang tidak sempurna. Kebanyakan pesakit (kira-kira 90%) dengan diagnosis klinikal osteogenesis imperfecta mempunyai mutasi dalam gen COL1A1 atau COL1A2 dengan jenis warisan autosomal yang dominan. Enam gen lain, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) dan SERPINH1, dikaitkan dengan bentuk resesif autosom. [6],  [7], [8]

Mekanisme asas untuk perkembangan displasia tisu penghubung, serta bentuk yang tidak dapat dibuktikan dari penyakit ini, disebabkan oleh mutasi gen dengan penglibatan gen-gen yang bertanggungjawab untuk penghasilan dan penyimpangan komponen protein bangunan tisu penghubung, atau bahan enzim yang terlibat dalam proses-proses ini. Pembentukan kuantitatif komponen kualitatif matriks ekstraselular berubah, fibrillogenesis kecewa. Penentu genetik dijalankan bergantung kepada faktor luaran, atau praktikal tidak bergantung kepada mereka: ini dicatat dengan displasia dan displasia yang tidak dapat dibezakan. Polygenicity dan multifactoriality (patologi dengan kecenderungan genetik) adalah wujud dalam displasia tisu penghubung: kita bercakap mengenai mutasi banyak gen sekaligus, dan pengagihan semula rawak alel bapa dan ibu sentiasa memerlukan pembentukan genotip satu-satu-jenis yang seterusnya.

Faktor-faktor semasa kelahiran - contohnya kekurangan vitamin atau makro dan mikronutrien - menjadi punca utama yang mewujudkan prasyarat untuk pembangunan displasia tisu penghubung. Vitamin B-kumpulan menstabilkan metabolisme protein, asid askorbik dengan tocopherol mempergiatkan pengeluaran kolagen yang mencukupi, dan juga bertindak sebagai antioksidan. Unsur mikro dan makro - tembaga, boron, zink dan silikon, fluorin dan kalsium, mangan dan magnesium, vanadium, fosforus dan selenium - berfungsi sebagai bahan enzim yang merangsang pengeluaran kolagen dan tepu tulang dengan mineral. Ia juga penting bahawa mereka mengambil bahagian dalam metabolisme elektrolit dan mengekalkan keseimbangan asid-asas. Potassium, magnesium dan zink ion menyokong pertumbuhan tulang dan meningkatkan kepekatan mineral tisu tulang. Dalam perkembangan penyakit itu, mana-mana faktor ini amat penting. [9]

Gejala displasia tisu penghubung

Tanda pertama dari displasia tisu penghubung muncul walaupun pada zaman kanak-kanak. Ini boleh menjadi fleksibiliti dan hipermobiliti yang berlebihan, serta pergerakan sendi yang terbatas mengikut jenis kontrak. Kecacatan perkembangan fizikal (dwarfism), kelemahan ligamen, tisu tulang rapuh, pelbagai lengkungan tulang belakang, kaki rata, dada yang cacat, dan lain-lain juga berlaku.

Tanda-tanda displasia diperhatikan berkaitan dengan organ-organ lain: penyakit ini boleh menjejaskan jantung, vasculature, mata.

Lajur vertebral sering menderita: vertebra terlepas begitu jauh dengan pergerakan yang sedikit terdapat mampatan kapal, ujung saraf mengalami gangguan, kesakitan berlaku, dan kesedaran terganggu. [10]

Gambar klinikal penyakit ini menonjol dalam kepelbagaiannya, dan ini adalah "tolak" yang besar, kerana menjadi sangat sukar untuk mengenal pasti patologi. Oleh itu, doktor terpaksa mengambil beberapa kaedah diagnostik makmal, serta jenis penyelidikan yang penting.

Tanda-tanda fenotipik dalam displasia tisu penghubung tidak selalu wujud sejak lahir dan boleh berlaku sepanjang tempoh hayat. Dari masa ke masa, selama ini, paling kerap - di bawah pengaruh keadaan buruk tertentu, bilangan gejala displastik dan keterukan mereka bertambah dan bertambah, sebagai gangguan utama peningkatan homeostasis. Dalam kes ini, pemakanan yang kurang baik, ekologi yang lemah, patologi semasa yang kerap, tekanan yang kerap, dan lain-lain boleh menjadi keadaan yang tidak menguntungkan. Kesinambungan kehadiran unsur-unsur mikro dan makro yang terlibat secara langsung dalam proses pengeluaran kolagen, serta dalam peraturan aktiviti enzim yang diperlukan untuk cepat dan berkualiti tinggi sintesis.

Secara umum, proses ini bergantung kepada keseimbangan kalsium dan magnesium dalam badan. Sebagai contoh, kekurangan magnesium terhadap latar belakang paras normal atau kadar kalsium berlebihan menyebabkan peningkatan aktiviti enzim proteolitik yang menyebabkan kerosakan kolagen. Akibatnya, gambaran klinikal yang teruk dari displasia tisu penghubung.

Magnesium mengawal penggunaan kalsium dalam badan. Dengan kekurangan magnesium, kalsium disimpan dalam tulang dan tisu lembut pelbagai organ. Dengan lebihan magnesium, kalsium mula tidak diserap dan dikeluarkan daripada badan.

Kekurangan magnesium jangka panjang boleh menyebabkan tanda-tanda angiospasm, peningkatan tekanan darah, distrofi miokardium, takikardia, arrhythmia, dan peningkatan trombosis. Gangguan neuropsychiatri adalah mungkin: tidak masuk akal, kemurungan, fobia atau kebimbangan, gangguan autonomi, sakit kepala dan pening, insomnia, kebas kelamin. Tanda-tanda penglihatan boleh dikesan dalam bentuk broncho atau laringospasm, sembelit rangsangan atau cirit-birit hiperkinetik, dispepsia, dyskinesia pundi hempedu, dan sakit perut.

Kekurangan magnesium kronik juga ditunjukkan oleh nada otot yang berkurangan, kepadatan tulang yang rendah.

Ciri-ciri morfometrik tengkorak dengan displasia tisu penghubung mungkin berbeza-beza disebabkan ciri-ciri hemostasis. Pesakit sering didiagnosis dengan aneurisma aorta, disertai dengan pembuahan kronik penyebaran kronik, akibat daripada genangan dalam rongga aneurisme dan penciptaan arus gelora dalam aorta. Mungkin pembentukan luka otak iskemik, subarachnoid, pendarahan parenchymal.

Sehingga kini, pakar telah mengenal pasti beberapa tanda fenotip dari displasia CT. Mereka boleh dibahagikan kepada visual (yang boleh dilihat secara luaran) dan mereka yang dikesan hanya dengan hasil peperiksaan dalaman yang menyeluruh.

Kebanyakan pesakit mempunyai:

• keletihan yang tinggi, keletihan tidak kerap tidak kerap;
• selsema kerap, SARS;
• kecenderungan pendarahan (kehilangan darah besar semasa pengekstrakan gigi, dengan kecederaan, semasa haid pada wanita);
• pening kepala dan kesakitan di kepala.

Lebih daripada 30% pesakit mempunyai apa yang disebut "langit Gothic", maloklusi, hypermobility bersama, penuaan awal muka, kaki rata.

Kesakitan dalam displasia tisu penghubung adalah mengganggu, bergantung kepada organ mana yang dipengaruhi lebih daripada yang lain. Oleh itu, sakit periodik dan jangka panjang di dalam hati, di belakang tulang belakang dan di hipokondrium, kesakitan spastik di sepanjang usus, dan sakit kepala mungkin sering mengganggu. Kesakitan yang tidak menyenangkan di sendi muncul pada peringkat menyertai osteochondrosis. Sekiranya terdapat ubah bentuk dada atau ruang tulang belakang, maka sakit belakang dan dada berlaku dengan berdiri berpanjangan, berjalan, atau bahkan dalam kedudukan duduk.

Adakah gigi menghidap displasia tisu penghubung? Banyak penyelidikan telah dijalankan, kerana saintis cuba menyambung perubahan dalam kualiti enamel gigi dengan displasia tisu penghubung, yang akan membenarkan diagnosis penyakit yang lebih tepat. Akibat daripada kerja sedemikian, pelanggaran mineralisasi dan pembentukan enamel gigi telah dijumpai pada pesakit dengan tanda-tanda penyimpangan tisu penghubung. Ini disebabkan oleh ketumpatan pembungkusan ketumpatan prisma enamel bagi jumlah unit. Di samping itu, prisma secara rawak diatur, dan matriks organik tidak teratur dan mineralisasi. Kecenderungan untuk perkembangan gigi yang tidak wajar dan kemungkinan patologi yang berkaitan dengan ini ditentukan secara individu, kerana tidak semua pesakit dengan penyakit ini dapat menonjolkan diri.

Tahap

Kursus displasia tisu penghubung dibahagikan kepada peringkat berikut, atau darjah, mengikut skala 4-mata:

1. skor - displasia ringan
2. skor - tahap keganasan yang agak sederhana
3. skor - tahap displasia teruk

Tanda-tanda patologi dinilai pada skala 2-point:

• 0 mata - tiada tanda;
• 1 mata - tanda hadir.

Displasia tisu penyambung yang teruk ditentukan bukan sahaja oleh keparahan gejala klinikal tertentu, tetapi juga oleh sifat kombinasi mereka. Contohnya, hanya hipermobilitas, kehebatan kerap dan penyebaran sendi tidak selalu bertindak sebagai tanda-tanda displasia yang ketara. Tetapi gabungan kelengkungan tulang belakang dengan masalah artikular, hipermobilitas, asimetri, gangguan mental dan sindrom kosmetik yang teruk menjadikannya mungkin untuk mendiagnosis tahap penyakit yang melampau.

Borang

Tiada konsensus di kalangan pakar mengenai klasifikasi displasia tisu penghubung. Walau bagaimanapun, sindrom itu diputuskan untuk membahagikan kepada beberapa kumpulan mengikut proses patologi di mana protein kolagen terlibat. Yang paling boleh dipercayai pada masa ini diiktiraf sebagai sistematisasi sedemikian:

1. Displasia tisu penyambung yang berbeza, yang juga dikenali sebagai kolagenopati. [11]Penyakit ini adalah jenis keturunan, dengan gejala-gejala tertentu yang jelas, oleh itu ia mudah disahkan untuk diagnosis.
2. Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan termasuk varian lain dari patologi yang sama yang tidak termasuk dalam kumpulan pertama. Jenis-jenis penyakit yang tidak dibezakan berlaku lebih kerap, tanpa mengira umur, tetapi tidak selalu memerlukan rawatan.

Displasia CT yang berbeza dapat dilihat dalam bentuk sindrom Ehlers-Danlos,  [12] Stickler,  [13] Marfan. [14]

Bentuk yang tidak dibezakan mungkin disertai dengan tanda-tanda klinikal yang tidak termasuk dalam siri struktur patologi keturunan. Varian yang paling biasa dari displasia ekstrimdromik, seperti marfanoid, elersovidny dan MASS-phenotype. [15]

Fenotip Morphanoid	Gejala tisu penyimpul antara tisu, penambahan asthenik badan, arachnodactyly, penyakit jantung valvular, gangguan visual, dolichostenomeliya.
Fenotip Ellersoid	Gabungan simptom dari displasia tisu perindustrian yang umum dengan kecenderungan untuk keterlaluan kulit yang berlebihan dan peningkatan pergerakan artikular.
MASS-phenotype	Gejala tisu penyambung displasia umum, patologi jantung, kecacatan sistem muskuloskeletal, penipisan atau subatrofi kulit.

Walaupun kejelasan klasifikasi, para ahli menunjukkan ketiadaan watak sejagat yang membentuk gabungan fenotip tertentu. Setiap pesakit mempunyai kecacatan tersendiri. Oleh itu, doktor sering menggunakan pengasingan gejala mereka sendiri, menghubungkan perubahan patologi tertentu dengan displasia tisu penghubung.

• Displasia pada tisu penghubung hati dicirikan oleh kehadiran prolaps terpencil dan gabungan injap jantung, degenerasi valvular myxomatous.
• Displasia sistemik tisu penghubung mungkin disertai oleh kerosakan pelbagai organ, di mana terdapat:

1. gangguan tulang (dada cacat, panjang segmen badan yang diubah, arasnodactyly, kelengkungan tulang belakang, kecacatan kranial, kerapuhan tulang, dan lain-lain);
2. gangguan kardiovaskular (pembesaran aorta, regurgitasi, prolaps injap mitral, pengkelasan awal pada cincin mitral, urat varicose, varicocele, pendarahan yang kerap);
3. gangguan dermatologi (meluas, kerentanan, penipisan kulit, pembentukan parut, striae, pseudotumor); [16]
4. gangguan otot dan sendi (hypotrophy otot, prolaps, hernia, spondylosis, hypermobility artikular, anjakan dan dislokasi, kaki rata);
5. gangguan oftalmia (miopia, penyakit kornea, kanta, enophthalmos, dll);
6. gangguan organ dalaman (prolaps buah pinggang dan organ lain, hernia diafragma, dolichosigma, polycystic renal, dan lain-lain);
7. gangguan pernafasan (dyskinesias, polycystic pulmonari atau hipertensi, pneumothorax spontan).

• Displasia Mesenchymal dari tisu penghubung diturunkan secara autosom secara dominan, menunjukkan dirinya dalam pelbagai poliposis kolon pada usia 20-30. Terdapat kemungkinan keganasan proses. Banyak osteofibromas atau osteomas yang terdapat di tulang tengkorak, tisu lembut terjejas, pembentukan sista dermoid, bentuk leiomyomas, dan gigi jatuh awal.
• Displasia tisu penghubung injap mitral paling sering ditunjukkan oleh prolapsnya, kurang kerap ditambah oleh prolaps injap aorta atau tricuspid, akar aorta yang diperbesar dan batang paru. Kontraksi miokardium dan parameter jantung berjumlah berubah. Pelanggaran bermula pembentukannya berumur 4-5 tahun. Auscultation of the lesion ditentukan terutamanya dalam masa remaja. Tahap perubahan injap bergantung kepada keparahan proses displasia dan pada volum ventrikel.
• Displasia tisu penghubung saluran darah disertai oleh kerosakan pada arteri elastik dengan pengembangan idiopatik dinding dan pembentukan aneurisma saccular. Pembuluh arteri otot dan bercampur dicetuskan: aneurisma bifurasi, tortuositi patologi dan gelung, dolichoektasia terbentuk. Vena dipengaruhi: kekejangan, kawasan varicose, buasir, urat labah-labah dikesan, disfungsi endothelial diperhatikan. Peringkat awal kerosakan vaskular bermula dari masa remaja, semakin memburuk sejak bertahun-tahun. Penunjuk tekanan darah terganggu ke arah hipotensi arteri idiopatik.
• Displasia tisu penghubung tulang belakang ditunjukkan oleh osteochondrosis remaja, ketidakstabilan vertebral, hernia intervertebral, kekurangan vertebrobasilar, spondylolisthesis. Pelanggaran berlaku semasa perkembangan sindrom thoracodiaphragmatic dan keadaan hipermobilitas, dan perubahan patologi pada tulang belakang sangat memburukkan penyakit.
• Scoliosis dengan displasia tisu penghubung adalah berbahaya kerana akibatnya: ia boleh menjadi penyakit organ dalaman, sakit kepala yang teratur, peningkatan keletihan, fibroid, dan merosakkan buah pinggang. Selalunya, pergerakan usus terganggu, organ dalaman diturunkan.
• Displasia tisu dan aneurisme tisu penyambung adalah tanda konstituen sindrom vaskular. Pembentukan aneurisma saccular, aneurisma hemodinamik bifurkasi terhadap latar belakang pembesaran arteri, tortuositi patologi dan disfungsi endothelial diperhatikan.
• Displasia usus sering dikaitkan dengan risiko kanser kolorektal. Bersama dengan fungsi usus yang merosot, kolitis ulseratif, penyakit Crom, schistomatosis, polyposis, buasir sering dijumpai. Perkembangan adenomatosis menjadi petunjuk mutlak untuk rawatan pembedahan, dan penampilan adenoma dalam duodenum 12 meningkatkan risiko pembentukan kanser duodenal dan preampular.

Livedo dengan displasia tisu penghubung adalah satu lagi gejala yang terdapat dalam lesi vaskular. Ia adalah jenis pembiakan neurosis vaskular yang spastik, yang ditunjukkan oleh pelanggaran aliran darah dalam rangkaian kapilari. Livedo dicirikan oleh warna kulit yang berwarna biru, yang disebabkan oleh pola pelik yang khas melambangkan melalui kulit. Masalahnya sering muncul pada kaki dan paha, kadang-kadang pada pergelangan tangan. Ia boleh berlaku dalam bentuk patologi bebas, atau menjadi sebahagian daripada sindrom - khususnya, dengan gangguan neurohormonal atau displasia tisu penghubung.

Displasia tisu penghubung pada orang dewasa

Pesakit dewasa dapat mengesan penampilan gejala yang menyakitkan pada usia muda - kira-kira 20-24 tahun. Kekalahan itu disertai dengan tanda-tanda seperti itu:

• Masalah oftalmik dalam bentuk myopia, astigmatisme, kecacatan dalam perkembangan fundus, patologi kornea dan sclera.
• Gangguan imunologi mengikut jenis reaksi alahan atau imunologi.
• Gangguan bersama dalam bentuk dislokasi dan subluxations.
• Pelanggaran sistem saraf, iaitu: penampilan gangguan fobik, perkembangan keadaan depresi atau anoreksia nervosa.

Displasia tisu penghubung pada wanita

Wanita dan lelaki sama-sama rentan terhadap perkembangan penyakit ini, bagaimanapun, pesakit menyatakan kebimbangan khusus tentang kemungkinan menjadi hamil, membawa dan mempunyai bayi yang sihat. Para saintis mengkaji isu ini dan melihat semua perubahan dalam badan wanita terhadap latar belakang bentuk displasia yang tidak dibezakan.

Menurut penilaian yang berkesan, terdapat banyak patologi somatik yang bersamaan. Jadi, displasia tisu penghubung dan kehamilan diiringi oleh peningkatan kekerapan patologi kardiovaskular dan neuroendokrin. Anemia kekurangan zat besi juga diperhatikan.

Ibu mengandung sering memburukkan masalah extragenital kronik, terutamanya patologi sistem pernafasan dan organ ENT, serta penyakit saluran kencing. Dengan mengenal pasti gangguan pada pembentukan struktur tisu penghubung tepat pada masanya, adalah penting untuk mengambil langkah-langkah pencegahan dalam pemburukan hamil proses kronik terlebih dahulu, untuk mencegah perkembangan ketidakseimbangan plasenta.

Displasia tisu penghubung pada kanak-kanak

Jika diagnosis tisu penghubung displasia ditubuhkan pada zaman kanak-kanak, maka biasanya manifestasi gejala berikut menarik perhatian:

• Gangguan sistem muskuloskeletal, yang terdapat dalam bentuk dada yang cacat, kelengkungan lengan tulang belakang mengikut jenis skoliosis atau kyphosis, displasia pinggul, kerapuhan tisu tulang, mobiliti artikul yang berlebihan, ketidakpentingaan segmentasi kerangka, kehelan dan subluxations, pelbagai jenis.
• Gangguan otot, seperti nada otot menurun anggota badan, kekerapan yang kerap, air mata dan air mata alat ligamen, dan kerosakan tendon.
• Gangguan sistem saraf dalam bentuk gangguan tidur, keletihan yang berlebihan, pening berkala dan sakit kepala.
• Kecacatan dalam perkembangan radikal maxillofacial, yang ditunjukkan oleh pertumbuhan yang merosot dan tumbuh-tumbuhan yang tidak wajar, frenum lidah pendek, hypoplasia enamel, proses keradangan yang kerap (misalnya, gingivitis).
• Masalah kardiovaskular - selalunya ia adalah prolaps injap jantung mitral, perluasan bahagian aorta yang naik.

Displasia tisu penyambung kongenital

Sindrom kongenital dapat mewujudkan dirinya dengan pelbagai jenis kompleks gejala. Yang paling umum adalah:

• Sindrom Asthenic, yang dicirikan oleh kapasiti kerja berkurangan, peningkatan keletihan, pelbagai kegagalan psychoemotional.
• Sindrom valvular ditunjukkan oleh perubahan degeneratif myxomatous dalam sistem valvular jantung. Prolaps injap Mitral sering didiagnosis.
• Sindrom vaskular disertai oleh kerosakan pada pembuluh darah: aneurisma baggy terbentuk, dinding vaskular berkembang.
• Sindrom Thoraco-diaphragmatic dicirikan oleh kecacatan dada di corong atau jenis keeled, kelengkungan ruang tulang belakang (peningkatan kyphosis, scoliosis, dan lain-lain).
• Sindrom Bronchopulmonary boleh disertai dengan premothorax spontan, tracheobronchomegulation, diskoinesia tracheobronchial.

Komplikasi dan akibatnya

Kesan buruk penyakit mungkin berlaku bergantung kepada tahap kerosakan pada tisu penghubung. Selama bertahun-tahun, pesakit mengembangkan patologi berikut:

• disfungsi sistem saraf autonomi;
• gangguan sfera neuropikik;
• patologi kardiovaskular (prolaps valvular, pengembangan akar aorta, aneurisme vaskular, aritmia);
• gangguan pencernaan (refluks gastroesophageal, dyskinesia biliary, sindrom usus yang mudah marah);
• masalah dalam saluran kencing (prolaps buah pinggang, nefropati, refluks vesicoureteral);
• gangguan kelamin (prolaps rahim, varicocele, polikistikosis ovari, keguguran);
• gangguan darah (trombosit dan hemoglobinopati).

Apakah bahaya tisu penyambung displasia? Bahaya paling teruk adalah kerosakan pada sistem kardiovaskular dan pernafasan, kerana ia sering disertai dengan perkembangan keadaan yang menimbulkan ancaman kepada kehidupan pesakit. Sebagai contoh, perubahan dalam jantung dan saluran darah sering menentukan patogenesis kematian mendadak: kita bercakap tentang injap, vaskular, sindrom aritmik.

Diagnostik displasia tisu penghubung

Langkah-langkah diagnostik untuk mengesan displasia tisu penghubung tidak selalunya sama dan memerlukan penggunaan pendekatan perubatan yang berbeza. Kajian genetik klinikal sepatutnya menjadi momen wajib, kerana patologi itu secara herediter ditentukan. Sebagai suplemen, doktor mengamalkan prinsip-prinsip diagnostik berikut:

• sistematisasi aduan pesakit;
• pemeriksaan badan, penilaian perkadaran, pengukuran panjang anggota badan dan tulang;
• penilaian mobiliti bersama;
• ujian untuk keupayaan pesakit untuk menggenggam pergelangan tangan sendiri dengan ibu jari dan jari kecilnya;
• melakukan ekokardiogram.

Diagnostik juga perlu dijalankan mengikut kriteria Smolnova (2003) (Kriteria diagnostik yang besar dan kecil), termasuk: peningkatan keterlihatan kulit, hipermobilitas sendi (sprain, dislokasi dan subluxation, kaki rata), hipotensi otot, kecenderungan keturunan terhadap penyakit, (Kriteria Beiton). [17]

Ujian makmal termasuk kajian mengenai cecair kencing: tahap oksiproline dan glycosaminoglycans adalah sangat penting - ini adalah komponen yang terbentuk semasa pecahan kolagen. Di samping itu, ujian darah, kajian mutasi yang kerap dalam gen PLOD, serta analisis biokimia umum (penilaian terperinci mengenai komposisi darah vena) adalah relevan. Di samping itu, analisis dilakukan terhadap kualiti metabolisme dalam tisu penghubung, dan penanda mineral dan metabolisme hormon ditentukan.

Perundingan genetik untuk displasia tisu penghubung ditetapkan untuk menilai risiko melahirkan patologi genetik teruk dalam kanak-kanak, dan menentukan cara untuk mencegah penyakit ini. Perundingan adalah perlu jika salah satu daripada pasangan suami-isteri sakit dengan displasia, jika ada keputusan ujian yang mencurigakan atau manifestasi menyakitkan luar. Sebagai perunding biasanya bertindak:

• ahli genetik;
• ahli genetik klinikal;
• perunding genetik;
• pakar lain dalam bidang perubatan sempit.

Jika perlu, analisis genetik boleh disyorkan, yang membantu menilai keadaan gen tertentu dalam molekul DNA dan memberikan maklumat tentang bagaimana seseorang terdedah kepada penyakit tertentu - khususnya, untuk perkembangan displasia tisu penghubung. Analisis genetik diiktiraf sebagai asas saintifik untuk mengira beban genetik.

Diagnostik instrumen terdiri daripada echography ultrasound, pengimejan resonans magnetik dan tomografi yang dikira, elektromilografi (penilaian aktiviti elektrik otot), pemeriksaan sinar-X.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis bawaan dilakukan dengan patologi berikut:

• Sindrom Louis-Dietz (disertai dengan pemisahan lidah / lelangit, kelompatan, ketidakstabilan vertebra serviks, hypertelorism);
• Sindrom Martin-Bell; [18]
• Sindrom Sprintzen-Goldberg (disertai oleh keterbelakangan mental);
• Sindrom Weil-Marchezani (dicirikan oleh brachidactyly, dengan mobiliti bersama);
• kontraksi kongenital arachnodactyly (berlaku dengan perubahan artikular kontraktual);
• sindrom kanta ektopik (tidak disertai dengan tanda-tanda dilatasi aorta);
• homocystinuria (dicirikan oleh trombosis, kerentanan mental);
• Sindrom Ehlers-Danlos  (dicirikan oleh kekurangan valvular, ciri-ciri wajah ciri, aneurisme arteri). [19]

Rawatan displasia tisu penghubung

Doktor yang mengkhususkan hanya pada displasia tisu penghubung tidak wujud. Kanak-kanak memeriksa dan merawat kanak-kanak, dengan sokongan pakar lain: genetik, endocrinologist, ortopedis, ahli kardiologi, dll.

Baca lebih lanjut mengenai kaedah rawatan dalam artikel ini .

Pencegahan

Sekiranya kita bercakap tentang pencegahan utama pembuangan tisu penghubung, adalah wajib bagi ibu untuk mengekalkan gaya hidup yang sihat, mewujudkan rejim kerja yang rasional dan berehat, rawatan penyakit yang tepat pada masanya, diet yang seimbang, dan aktiviti fizikal yang dipikirkan.

Profilaksis sekunder menyediakan pemantauan dinamik yang berterusan terhadap pesakit dengan displasia, pematuhan dengan langkah pencegahan dan terapeutik.

Obstetrikian-pakar sakit puan mesti ingat pentingnya profilaksis perikakfaktor, perinatal. Yang pertama adalah melakukan pemeriksaan klinikal secara menyeluruh seorang wanita, menilai kehadiran teratogenik dan faktor-faktor negatif yang lain, dan menetapkan dadah dengan magnesium dan asid folik. Pada masa yang sama, pencegahan kekurangan plasenta, perundingan ibu bapa masa depan mengenai pentingnya menyusu, perkembangan fizikal bayi, dan pengajaran asas-asas kebersihan kanak-kanak dilakukan.

Ramalan

Seringkali, pesakit yang menderita penyakit itu sudah pada usia muda mendapat masalah kesihatan lain - khususnya, osteochondrosis awal, gangguan visual, prolaps injap mitral. Sindrom tidak boleh diabaikan dalam mana-mana, walaupun asal genetiknya: di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu, penyakit ini boleh melambatkan perkembangannya dan memperburuknya.

Malah pada abad yang lalu, skala perkembangan displasia tisu penghubung jauh lebih kecil: tidak terdapat kekurangan magnesium pada orang - bijirin, sayur-sayuran, sayuran hadir dalam diet, dan semua produk adalah mesra alam. Hari ini kita berurusan dengan diet yang telah diubah sepenuhnya. Kanak-kanak sering memberi keutamaan kepada makanan segera dan produk dengan pengisian tiruan. Tetapi pemakanan yang betul semata-mata boleh memperlahankan proses patologi khas displasia.

Berapa banyak yang hidup dengan displasia tisu penghubung? Tidak boleh ada jawapan tunggal untuk soalan ini, kerana jangka hayat bergantung sepenuhnya kepada apa gangguan dan perubahan khusus yang berlaku dalam tubuh pesakit, dan bagaimana ia disebut. Sebagai contoh, jika displasia mempengaruhi tisu jantung, maka pesakit mungkin mati dalam beberapa bulan.

Banyak bergantung kepada taktik rawatan yang dipilih, dan menjadi sangat berbahaya untuk tidak melihat seorang doktor, atau diagnosis yang salah (dan akibatnya, rawatan sindrom yang salah).

Hilang Upaya

Isu penyerahan kumpulan kecacatan untuk displasia tisu penghubung diputuskan secara berasingan dan berasingan dalam setiap kes. Terdapat lebih banyak peluang untuk mendapatkan kecacatan mengikut profil neurologi atau ortopedik, tetapi semuanya bergantung kepada tahap dan keterukan penyakit, mengenai keberkesanan rawatan dan tempoh tinggal di dispenser.

Adakah mereka mengambil tentera?

Diagnosis tisu penghubung displasia dengan sendirinya bukan alasan untuk pengecualian dari wajib, tetapi masalah ini boleh diputuskan secara individu oleh anggota komisariat ketenteraan. Dalam kes-kes yang tidak rumit di mana fungsi sendi tidak terjejas, seorang lelaki muda boleh diupah dengan penyerahan kategori B. Dalam situasi lain, semua pelanggaran yang disebabkan oleh proses displasia diambil kira - contohnya, kedudukan sendi yang merosot, memendekkan atau mengehadkan mobiliti lengan dan kaki, pelbagai pergerakan yang tidak betul.

Pihak berkuasa wajib memberikan sepenuhnya kepada anggota komisen perubatan ketenteraan dengan bukti tidak sesuai untuk perkhidmatannya. Di bawah keadaan yang sesuai, doktor pendaftaran ketenteraan dan pejabat pendaftaran akan memberi rujukan kepada anak muda untuk peperiksaan tambahan.

Selebriti dengan displasia tisu penghubung

Apabila membuang-buang majalah melalui gambar orang terkenal, anda tidak pernah memikirkan hakikat bahawa mereka juga mempunyai masalah kesihatan - dan masalah ini boleh menjadi serius. Sebenarnya, pelakon dan pemuzik adalah orang yang sama seperti anda dan saya, dan sebahagian daripada mereka perlu membuat dan bekerja, walaupun terdapat pelbagai halangan dan juga kesakitan.

• Sarah Hyland adalah seorang pelakon yang bermain dalam siri TV The American Family. Walaupun pada usia sembilan tahun, dia didapati mempunyai displasia buah pinggang, dan rawatan lama kemudiannya tidak dapat disimpulkan. Hanya pada tahun 2012 dia terpaksa menjalani operasi pemindahan buah pinggang, yang dengan ketara memperbaiki keadaan pelakon, tetapi masih tidak membawa kepada penawar lengkap.
• Michael Berriman adalah seorang pelakon yang terkenal kerana penampilannya yang luar biasa yang disebabkan oleh penyakit genetik - displasia hypohydrotic. Lelaki itu mempunyai dahi yang tinggi, pipi keruh, kulit berkedut. Terima kasih kepada ciri luaran seperti itu, pelakon berjaya memainkan peranan semua jenis raksasa, mutan, penjahat.
• Melanie Gaidos adalah model terkenal dari Amerika Syarikat yang mempunyai penampilan tidak standard yang disebabkan oleh displasia ectoderm. Melanie kelihatan sungguh menakutkan dan menyedihkan, dan masalah dengan rambut, kuku, gigi dan sendi tidak mengganggu kerjaya pemodelannya.

Doktor mencatatkan bahawa jauh dari selalu displasia tisu penghubung adalah gejala yang terang dan menyakitkan, ketidakupayaan dan kepupusan aktiviti penting. Penyakit ini boleh dan mesti diperjuangkan, sambil menjalani gaya hidup yang cukup aktif.