Fact-checked
х

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Displasia tisu penghubung pada kanak-kanak dan orang dewasa

, Editor perubatan
Ulasan terakhir: 04.07.2025

Sindrom seperti displasia tisu penghubung dikatakan berlaku apabila badan seseorang terdedah kepada gangguan dalam pembentukan tisu tulang rawan sendi dan tisu lain sejak lahir. Bayi yang mengalami displasia agak mudah untuk dikenal pasti: dia sangat fleksibel, sendinya bengkok ke arah yang berbeza tanpa masalah.

Pesakit dengan displasia tisu penghubung sudah pada usia muda mengembangkan osteochondrosis awal, kecacatan penglihatan, kecacatan injap jantung. Oleh itu, orang sedemikian cepat memperoleh pelbagai masalah kesihatan - khususnya, dengan sistem muskuloskeletal.

Epidemiologi

Displasia tisu penghubung dibincangkan dalam kes di mana terdapat tanda-tanda perkembangan tisu penghubung terjejas pada peringkat embrio dan selepas bersalin, dan gangguan ini menyebabkan kegagalan homeostasis. Gangguan ini berlaku pada tahap tisu, organ dan keseluruhan organisma secara keseluruhan: semua jenis patologi morfofungsi diperhatikan.

Kelaziman dan kejadian penyakit tisu penghubung yang dilaporkan berbeza-beza, bergantung pada perbezaan dalam metodologi penyelidikan. [ 1 ] Masalah displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan (uCTD) adalah relevan kerana kekerapan patologi ini yang ketara dalam populasi dewasa secara amnya, dan khususnya, di kalangan wanita umur reproduktif (7-8%). Pesakit dengan displasia mendapatkan bantuan perubatan enam kali lebih kerap daripada pesakit dengan penyakit lain.

Insiden penyakit tidak dikaitkan dengan jantina atau bangsa pesakit.

Punca displasia tisu penghubung

Displasia tisu penghubung adalah sindrom yang merangkumi pelbagai jenis patologi. Puncanya adalah gangguan yang berkaitan dengan gangguan genetik dalam pembinaan gentian tisu penghubung kolagen. Proses ini memberi kesan terutamanya pada tisu tulang, ligamen dan tendon, dan kulit.

Mekanisme asas gangguan tisu penghubung ialah mutasi gen. Kepentingan khusus adalah perubahan dalam gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran bahan protein utama yang membentuk tisu penghubung - kolagen (kadang-kadang fibrillin). Apabila perubahan yang menyakitkan berlaku semasa pembentukan gentian protein, ia menjadi kurang tahan lama dan tidak dapat menahan beban. Faktor tambahan dalam perkembangan sindrom mungkin kekurangan magnesium dalam badan.

Faktor-faktor risiko

Para saintis telah membuktikan bahawa faktor berikut menyumbang kepada perkembangan displasia tisu penghubung pada kanak-kanak:

  • anemia pada ibu semasa kehamilan;
  • ancaman penamatan kehamilan;
  • kekurangan oksigen kronik dalam janin;
  • kekurangan fetoplacental kronik;
  • toksikosis teruk atau berpanjangan, gestosis;
  • patologi kronik yang berkaitan dengan kehamilan (penyakit sistem endokrin, buah pinggang, saluran gastrousus atau saluran pernafasan).

Patogenesis

Mutasi heterozigot dalam gen kolagen jenis II (COL2A1) mengakibatkan sekumpulan displasia rangka yang dikenali sebagai kolagenopati jenis II (COL2pathy).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Rantaian proα1(I) dan proα2(I) bagi kolagen 1 masing-masing dikodkan oleh gen CO1LA1; Kecacatan kuantitatif atau kualitatif dalam sintesis kolagen jenis I biasanya nyata sebagai kolagenopati jenis I dan osteogenesis imperfecta. Kebanyakan pesakit (kira-kira 90%) dengan diagnosis klinikal osteogenesis imperfecta mempunyai mutasi dalam gen COL1A1 atau COL1A2, dengan corak pewarisan dominan autosomal. Enam gen lain, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) dan SERPINH1, dikaitkan dengan bentuk resesif autosomal. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mekanisme asas pembangunan displasia tisu penghubung, serta bentuk penyakit yang tidak dibezakan, disebabkan oleh mutasi gen, dengan penglibatan gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran dan penyebaran komponen protein bangunan tisu penghubung, atau bahan enzim yang mengambil bahagian dalam proses di atas. Pembentukan kuantitatif komponen kualitatif matriks ekstraselular berubah, fibrilogenesis terganggu. Penentu genetik dilaksanakan bergantung kepada faktor luaran, atau secara praktikalnya bebas daripadanya: ini dicatatkan dalam displasia dan displasia tidak dibezakan, masing-masing. Displasia tisu penghubung dicirikan oleh polygenicity dan multifactoriality (patologi dengan kecenderungan genetik): kita bercakap tentang mutasi banyak gen sekaligus, dan pengagihan semula rawak alel paternal dan maternal sentiasa memerlukan pembentukan genotip unik seterusnya.

Faktor semasa lahir, seperti kekurangan vitamin atau makro dan unsur mikro, menjadi punca asas yang mewujudkan prasyarat untuk perkembangan displasia tisu penghubung. Vitamin B menstabilkan metabolisme protein, asid askorbik dengan tokoferol mempotensikan pengeluaran kolagen yang mencukupi dan bertindak sebagai antioksidan. Unsur mikro dan makro, seperti kuprum, boron, zink dan silikon, fluorin dan kalsium, mangan dan magnesium, vanadium, fosforus dan selenium, bertindak sebagai kofaktor untuk enzim yang merangsang pengeluaran kolagen dan mineralisasi tulang. Penyertaan mereka dalam metabolisme elektrolit dan mengekalkan keseimbangan asid-bes juga penting. Kalium, magnesium dan ion zink menyokong pertumbuhan tulang dan meningkatkan kepekatan mineral tisu tulang. Mana-mana faktor ini adalah kepentingan utama dalam perkembangan penyakit ini. [ 8 ]

Gejala displasia tisu penghubung

Tanda-tanda pertama displasia tisu penghubung muncul pada zaman kanak-kanak awal. Ini mungkin sama ada fleksibiliti dan hipermobiliti yang berlebihan, atau mobiliti sendi terhad seperti kontraktur. Mungkin juga terdapat kecacatan perkembangan fizikal (dwarfisme), kelemahan ligamen, tisu tulang yang rapuh, pelbagai kelengkungan tulang belakang, kaki rata, sangkar rusuk yang cacat, dsb.

Tanda-tanda displasia juga diperhatikan berhubung dengan organ lain: penyakit ini boleh menjejaskan jantung, rangkaian vaskular, dan mata.

Lajur tulang belakang sering menderita: vertebra beralih begitu banyak sehingga pergerakan yang sedikit memampatkan saluran darah, mencubit ujung saraf, menyebabkan kesakitan, dan mengganggu kesedaran. [ 9 ]

Gambaran klinikal penyakit ini mencolok dalam kepelbagaiannya, dan ini adalah "tolak" yang besar, kerana ia menjadi sangat sukar untuk mengenal pasti patologi. Oleh itu, doktor terpaksa menggunakan beberapa kaedah diagnostik makmal sekaligus, serta jenis penyelidikan instrumental.

Tanda-tanda fenotip displasia tisu penghubung tidak selalu hadir sejak lahir dan boleh nyata sepanjang tempoh hayat. Dari masa ke masa, selama bertahun-tahun, paling kerap di bawah pengaruh keadaan yang tidak menguntungkan tertentu, bilangan gejala displastik dan keterukan mereka meningkat dan meningkat, kerana gangguan homeostasis utama meningkat. Dalam kes ini, keadaan yang tidak menguntungkan boleh menjadi pemakanan yang lemah, ekologi yang buruk, patologi intercurrent yang kerap, tekanan yang kerap, dan lain-lain. Kebimbangan utama adalah keteguhan kehadiran unsur mikro dan makro yang terlibat secara langsung dalam proses pengeluaran kolagen, serta dalam pengawalan aktiviti enzimatik yang diperlukan untuk sintesis yang cepat dan berkualiti tinggi.

Secara umum, proses di atas bergantung terutamanya kepada keseimbangan kalsium dan magnesium dalam badan. Sebagai contoh, kekurangan magnesium terhadap latar belakang paras kalsium yang normal atau berlebihan membawa kepada peningkatan aktiviti bahan enzim proteolitik yang menyebabkan degradasi kolagen. Akibatnya, terdapat gambaran klinikal yang teruk displasia tisu penghubung.

Magnesium mengawal penggunaan kalsium dalam badan. Dengan kekurangan magnesium, kalsium disimpan dalam tulang dan tisu lembut pelbagai organ. Dengan lebihan magnesium, kalsium mula diserap dengan buruk dan dikeluarkan dari badan.

Kekurangan magnesium jangka panjang boleh menyebabkan tanda-tanda angiospasm, peningkatan tekanan darah, distrofi miokardium, takikardia, aritmia, dan peningkatan pembentukan trombus. Gangguan psikoneurologi mungkin: kurang perhatian, kemurungan, fobia atau keadaan kecemasan, gangguan vegetatif, sakit kepala dan pening, insomnia, kebas pada bahagian kaki. Tanda-tanda viseral boleh dikesan dalam bentuk bronkospasme atau laringospasme, sembelit spastik atau cirit-birit hiperkinetik, dispepsia, dyskinesia pundi hempedu, sakit perut.

Kekurangan magnesium kronik juga ditunjukkan oleh penurunan nada otot dan ketumpatan tulang yang rendah.

Ciri-ciri morfometrik tengkorak dalam displasia tisu penghubung mungkin berubah disebabkan oleh keanehan hemostasis. Pesakit sering didiagnosis dengan aneurisma aorta, disertai dengan perkembangan pembekuan darah intravaskular tersebar kronik, akibat daripada genangan dalam rongga aneurisma dan penciptaan aliran bergelora dalam aorta. Pembentukan lesi otak iskemia, subarachnoid, pendarahan parenchymatous adalah mungkin.

Sehingga kini, pakar telah mengenal pasti beberapa tanda fenotip displasia CT. Mereka boleh dibahagikan secara bersyarat kepada visual (yang boleh dilihat secara luaran) dan yang dikesan hanya hasil daripada pemeriksaan dalaman yang menyeluruh.

Kebanyakan pesakit mengalami:

  • keletihan yang tinggi, keletihan yang kerap tanpa sebab;
  • selsema yang kerap, jangkitan virus pernafasan akut;
  • kecenderungan untuk pendarahan (kehilangan darah yang besar semasa pengekstrakan gigi, trauma, semasa haid pada wanita);
  • pening dan sakit kepala.

Lebih daripada 30% pesakit mengalami apa yang dipanggil "lelangit Gothic", maloklusi, hipermobiliti sendi, penuaan pramatang muka, dan kaki rata.

Kesakitan dalam displasia tisu penghubung adalah mengganggu bergantung pada organ mana yang lebih terjejas daripada yang lain. Oleh itu, sakit berkala dan jangka pendek di jantung, di belakang tulang dada dan di hipokondrium, sakit spastik di sepanjang usus, sakit kepala sering boleh mengganggu. Sensasi menyakitkan yang tidak menyenangkan pada sendi muncul pada peringkat osteochondrosis. Sekiranya terdapat ubah bentuk dada atau tulang belakang, maka sakit di bahagian belakang dan dada berlaku dengan berdiri berpanjangan, berjalan, atau bahkan dalam kedudukan duduk.

Adakah gigi mengalami displasia tisu penghubung? Banyak kajian telah dijalankan, kerana saintis telah cuba mengaitkan perubahan dalam kualiti enamel gigi dengan displasia tisu penghubung, yang akan membolehkan diagnosis penyakit yang lebih tepat. Hasil daripada kajian sedemikian, pelanggaran mineralisasi dan pembentukan enamel gigi pada pesakit dengan tanda-tanda displasia tisu penghubung didapati. Ini disebabkan oleh ketumpatan prisma enamel per unit isipadu yang tidak mencukupi. Di samping itu, prisma terletak secara huru-hara, dan matriks organik tidak teratur dan bermineral. Kecenderungan untuk perkembangan gigi yang tidak normal dan kemungkinan patologi yang berkaitan ditentukan secara individu, kerana ia tidak nyata pada semua pesakit dengan penyakit ini.

Tahap

Kursus displasia tisu penghubung dibahagikan kepada peringkat berikut, atau darjah, mengikut skala 4 mata:

  1. skor - displasia ringan
  2. mata - tahap displasia yang dinyatakan secara sederhana
  3. mata - tahap displasia yang teruk

Tanda-tanda patologi dinilai pada skala 2 mata:

  • 0 mata – tiada tanda;
  • 1 mata – tanda ada.

Displasia tisu penghubung yang teruk ditentukan bukan sahaja oleh tahap ekspresi gejala klinikal tertentu, tetapi juga oleh sifat gabungan mereka. Sebagai contoh, hanya hipermobiliti, terkehel yang kerap dan subluksasi sendi tidak selalu bertindak sebagai tanda displasia yang nyata. Tetapi gabungan kelengkungan tulang belakang dengan renyah sendi, hipermobiliti, asimetri, dengan gangguan mental dan sindrom kosmetik yang ketara membolehkan kita mendiagnosis tahap penyakit yang melampau.

Borang

Tiada konsensus di kalangan pakar mengenai klasifikasi displasia tisu penghubung. Walau bagaimanapun, ia telah memutuskan untuk membahagikan sindrom kepada beberapa kumpulan mengikut proses patologi di mana protein kolagen terlibat. Sistematisasi berikut pada masa ini diiktiraf sebagai yang paling boleh dipercayai:

  1. Displasia tisu penghubung yang dibezakan, juga dikenali sebagai kolagenopati. [ 10 ] Penyakit ini adalah keturunan, dengan simptom khusus yang jelas, jadi ia mudah untuk didiagnosis.
  2. Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan termasuk varian lain patologi serupa yang tidak termasuk dalam kumpulan pertama. Varieti penyakit yang tidak dibezakan berlaku lebih kerap, tanpa mengira umur, tetapi tidak selalu memerlukan rawatan.

Displasia CT yang berbeza mungkin nyata sebagai sindrom Ehlers-Danlos, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

Bentuk yang tidak dibezakan mungkin disertai dengan tanda-tanda klinikal yang tidak termasuk dalam siri struktur patologi keturunan. Varian displasia bukan sindrom yang paling biasa ialah fenotip marfanoid, ehlersian dan MASS. [ 14 ]

Fenotip Marfanoid

Gejala displasia tisu penghubung umum, habitus badan asthenik, arachnodactyly, penyakit jantung injap, kecacatan penglihatan, dolichostenomelia.

Fenotip Ehlersian

Gabungan simptom displasia tisu penghubung umum dengan kecenderungan untuk meluaskan kulit yang berlebihan dan meningkatkan mobiliti sendi.

Fenotip JISIM

Gejala displasia tisu penghubung umum, patologi jantung, kecacatan sistem muskuloskeletal, penipisan atau subatrofi kulit.

Walaupun kejelasan klasifikasi, pakar menunjukkan ketiadaan tanda sejagat yang membentuk gabungan fenotip tertentu. Setiap pesakit mempunyai kecacatan sendiri yang unik. Oleh itu, doktor sering menggunakan versi pengasingan gejala mereka sendiri, menghubungkan perubahan patologi tertentu dengan displasia tisu penghubung.

  • Displasia tisu penghubung jantung dicirikan oleh kehadiran prolaps terpencil dan gabungan injap jantung, degenerasi injap myxomatous.
  • Displasia tisu penghubung sistemik mungkin disertai dengan pelbagai kerosakan organ, yang dicirikan oleh:
  1. keabnormalan tulang (cacat tulang rusuk, panjang segmen badan yang diubah, arachnodactyly, kelengkungan tulang belakang, ubah bentuk tengkorak, kerapuhan tulang, dll.);
  2. gangguan kardiovaskular (pelebaran aorta, regurgitasi, prolaps injap mitral, kalsifikasi awal anulus mitral, vena varikos, varikokel, pendarahan yang kerap);
  3. gangguan dermatologi (keterjangkauan, kelemahan, penipisan kulit, pembentukan parut, striae, pseudotumor); [ 15 ]
  4. gangguan otot dan sendi (hipotrofi otot, prolaps, hernia, spondylosis, hipermobiliti sendi, anjakan dan terkehel, kaki rata);
  5. gangguan oftalmologi (miopia, penyakit kornea, kanta, enophthalmos, dll.);
  6. gangguan organ dalaman (prolaps buah pinggang dan organ lain, hernia diafragma, dolichosigma, penyakit buah pinggang polikistik, dll.);
  7. gangguan pernafasan (diskinesia, penyakit polikistik pulmonari atau hipertensi, pneumothorax spontan).
  • Displasia mesenchymal tisu penghubung diwarisi secara autosomal dominan dan menunjukkan dirinya pada usia 20-30 tahun sebagai poliposis berganda kolon. Terdapat kemungkinan keganasan proses tersebut. Banyak osteofibroma atau osteoma ditemui dalam tulang tengkorak, tisu lembut terjejas, pembentukan sista dermoid, leiomyoma terbentuk, dan gigi gugur sebelum waktunya.
  • Displasia tisu penghubung injap mitral paling kerap menunjukkan dirinya sebagai prolapsnya, kurang kerap ia ditambah dengan prolaps injap aorta atau tricuspid, akar aorta yang diperbesarkan dan batang paru-paru. Indeks pengecutan miokardium dan parameter jantung isipadu berubah. Gangguan ini mula terbentuk pada usia 4-5 tahun. Auskultasi menentukan lesi terutamanya pada masa remaja. Tahap perubahan injap bergantung kepada keterukan proses displasia dan isipadu ventrikel.
  • Displasia tisu penghubung kapal disertai dengan kerosakan pada arteri elastik dengan pengembangan idiopatik dinding dan pembentukan aneurisme saccular. Pembuluh arteri berotot dan campuran terjejas: aneurisma bifurkasi, tortuosity dan gelung patologi, dolichoectasias terbentuk. Urat terjejas: liku-liku, kawasan varikos, buasir, urat labah-labah dikesan, dan disfungsi endothelial diperhatikan. Peringkat awal kerosakan vaskular bermula pada masa remaja, bertambah buruk selama bertahun-tahun. Penunjuk tekanan darah terganggu ke arah hipotensi arteri idiopatik.
  • Displasia tisu penghubung tulang belakang menunjukkan dirinya sebagai osteochondrosis remaja, ketidakstabilan vertebra, hernia intervertebral, kekurangan vertebrobasilar, spondylolisthesis. Gangguan berlaku semasa perkembangan sindrom thoracodiaphragmatic dan keadaan hipermobiliti, dan perubahan patologi dalam tulang belakang dengan ketara memburukkan lagi perjalanan penyakit.
  • Scoliosis dengan displasia tisu penghubung adalah berbahaya kerana akibatnya: ini boleh menjadi penyakit organ dalaman, sakit kepala yang kerap, peningkatan keletihan, fibroid, dan prolaps buah pinggang. Selalunya, peristalsis usus terganggu, dan organ dalaman prolaps.
  • Displasia tisu penghubung dan aneurisme adalah ciri penyusun sindrom vaskular. Pembentukan aneurisma saccular, aneurisma bifurkasi-hemodinamik terhadap latar belakang dilatasi arteri, tortuosity patologi dan disfungsi endothelial diperhatikan.
  • Displasia tisu penghubung usus sering dikaitkan dengan risiko tinggi kanser kolorektal. Bersama-sama dengan disfungsi usus, kolitis ulseratif, penyakit Crom, schistosomiasis, poliposis, dan buasir sering dikesan. Perkembangan adenomatosis menjadi petunjuk mutlak untuk rawatan pembedahan, dan penampilan adenoma dalam duodenum meningkatkan risiko mengembangkan kanser duodenal dan preampullary.

Livedo dalam displasia tisu penghubung adalah satu lagi gejala yang ditemui dalam lesi vaskular. Ia adalah neurosis vaskular jenis atonik spastik, yang ditunjukkan oleh pelanggaran aliran darah dalam rangkaian kapilari. Livedo dicirikan oleh warna kulit kebiruan, yang disebabkan oleh corak pelik kapal yang bersinar melalui kulit. Masalahnya paling kerap muncul di kawasan tulang kering dan paha, kadang-kadang pada pergelangan tangan. Ia boleh berlaku sebagai patologi bebas, atau menjadi sebahagian daripada sindrom - khususnya, dengan gangguan neurohormonal atau displasia tisu penghubung.

Displasia Tisu Penghubung Dewasa

Pesakit dewasa mungkin menyedari permulaan simptom yang menyakitkan pada usia muda - kira-kira 20-24 tahun. Lesi disertai dengan tanda-tanda berikut:

  • Masalah oftalmologi dalam bentuk miopia, astigmatisme, kecacatan perkembangan fundus, patologi kornea dan sklera.
  • Gangguan imunologi seperti tindak balas alahan atau imunologi.
  • Gangguan sendi dalam bentuk kehelan dan subluksasi.
  • Gangguan sistem saraf, iaitu: kemunculan gangguan fobia, perkembangan keadaan kemurungan atau anoreksia saraf.

Displasia tisu penghubung pada wanita

Wanita dan lelaki sama-sama terdedah kepada penyakit ini, tetapi pesakit amat bimbang tentang kemungkinan hamil, mengandung dan melahirkan anak yang sihat. Para saintis telah mengkaji isu ini dan memerhatikan semua perubahan dalam badan wanita terhadap latar belakang bentuk displasia yang tidak dibezakan.

Menurut penilaian yang terhasil, agak banyak patologi somatik bersamaan dijumpai. Oleh itu, displasia tisu penghubung dan kehamilan disertai dengan peningkatan kekerapan patologi kardiovaskular dan neuroendokrin. Anemia kekurangan zat besi juga diperhatikan.

Pada ibu hamil, masalah extragenital kronik lebih kerap diperburuk, terutamanya patologi sistem pernafasan dan organ ENT, serta penyakit saluran kencing. Dengan pengenalan tepat pada masanya gangguan pembentukan struktur tisu penghubung, adalah penting untuk mengambil langkah pencegahan terlebih dahulu pada wanita hamil untuk memburukkan lagi proses kronik, untuk mencegah perkembangan kekurangan plasenta.

Displasia tisu penghubung pada kanak-kanak

Sekiranya diagnosis displasia tisu penghubung ditubuhkan pada zaman kanak-kanak, maka manifestasi gejala berikut biasanya menarik perhatian:

  • Gangguan sistem muskuloskeletal, yang dikesan dalam bentuk dada yang cacat, kelengkungan tulang belakang seperti scoliosis atau kyphosis, displasia sendi pinggul, kerapuhan tisu tulang, mobiliti sendi yang berlebihan, ketidakseimbangan segmen rangka, kehelan dan subluksasi, dan pelbagai kelengkungan bahagian bawah.
  • Gangguan otot seperti penurunan nada otot pada anggota badan, kerap terseliuh, pecah dan koyakan radas ligamen, dan kerosakan tendon.
  • Gangguan sistem saraf dalam bentuk gangguan tidur, keletihan yang berlebihan, pening berkala dan sakit kepala.
  • Kecacatan dalam perkembangan alat maxillofacial, yang ditunjukkan oleh pertumbuhan terjejas dan letusan gigi yang tidak normal, frenulum lidah yang pendek, hipoplasia enamel, dan proses keradangan biasa (contohnya, gingivitis).
  • Masalah kardiovaskular - selalunya kita bercakap tentang prolaps injap mitral, pelebaran bahagian aorta menaik.

Displasia tisu penghubung kongenital

Sindrom kongenital boleh nyata dalam pelbagai jenis kompleks gejala. Yang paling biasa ialah:

  • Sindrom Asthenic, yang dicirikan oleh penurunan prestasi, peningkatan keletihan, dan pelbagai kegagalan psiko-emosi.
  • Sindrom injap ditunjukkan oleh perubahan degeneratif myxomatous dalam sistem injap jantung. Prolaps injap mitral sering didiagnosis.
  • Sindrom vaskular disertai dengan kerosakan pada saluran arteri darah: aneurisme saccular terbentuk, dan dinding vaskular berkembang.
  • Sindrom Thoracodiaphragmatic dicirikan oleh ubah bentuk dada mengikut jenis berbentuk corong atau lunas, kelengkungan lajur tulang belakang (peningkatan kyphosis, scoliosis, dll.).
  • Sindrom bronkopulmonari mungkin disertai oleh pra-eumothorax spontan, tracheobronchomegalosis, dan diskinesia trakeobronkial.

Komplikasi dan akibatnya

Kesan buruk penyakit ini mungkin nyata bergantung pada tahap kerosakan pada tisu penghubung. Selama bertahun-tahun, pesakit mengalami patologi berikut:

  • disfungsi sistem saraf autonomi;
  • gangguan sfera neuropsikiatri;
  • patologi kardiovaskular (prolaps injap, pelebaran akar aorta, aneurisma vaskular, aritmia);
  • gangguan pencernaan (refluks gastroesophageal, dyskinesia bilier, sindrom usus besar);
  • masalah saluran kencing (buah pinggang prolaps, nefropati, refluks vesicoureteral);
  • gangguan sistem pembiakan (prolaps rahim, varikokel, sindrom ovari polikistik, keguguran);
  • gangguan darah (trombosito dan hemoglobinopati).

Apakah bahaya displasia tisu penghubung? Bahaya terbesar adalah kerosakan pada sistem kardiovaskular dan pernafasan, kerana ia sering disertai dengan perkembangan keadaan yang menimbulkan ancaman kepada kehidupan pesakit. Sebagai contoh, perubahan dalam jantung dan saluran darah sering menentukan patogenesis kematian mengejut: kita bercakap tentang injap, vaskular, sindrom aritmia.

Diagnostik displasia tisu penghubung

Langkah diagnostik untuk mengesan displasia tisu penghubung tidak selalu sama dan memerlukan penggunaan pendekatan perubatan yang berbeza. Kajian klinikal dan genetik harus menjadi langkah wajib, kerana patologi adalah keturunan. Sebagai tambahan, doktor mengamalkan prinsip diagnostik berikut:

  • sistematisasi aduan pesakit;
  • pemeriksaan badan, penilaian perkadaran, ukuran panjang anggota badan dan sektor tulang;
  • penilaian mobiliti bersama;
  • menjalankan ujian untuk menentukan keupayaan pesakit untuk menggenggam pergelangan tangannya sendiri dengan ibu jari dan jari kelingking;
  • melakukan ekokardiogram.

Ia juga perlu untuk menjalankan diagnostik mengikut kriteria Smolnova (2003) (Kriteria diagnostik utama dan kecil), yang termasuk: peningkatan kebolehlanjutan kulit, hipermobiliti sendi (keseleo ligamen, terkehel dan subluksasi, kaki rata), hipotonia otot, kecenderungan keturunan kepada penyakit, penilaian tanda-tanda hipermobiliti sendi (kriteria Beighton). [ 16 ]

Ujian makmal termasuk ujian air kencing: tahap oxyproline dan glycosaminoglycans adalah sangat penting - ini adalah komponen yang terbentuk semasa pecahan kolagen. Di samping itu, ujian darah, kajian mutasi yang kerap dalam gen PLOD, serta analisis biokimia umum (penilaian terperinci komposisi darah vena) adalah relevan. Di samping itu, ujian dilakukan ke atas kualiti metabolisme dalam tisu penghubung, dan penanda metabolisme mineral dan hormon ditentukan.

Perundingan genetik untuk displasia tisu penghubung ditetapkan untuk menilai risiko mengembangkan patologi genetik yang teruk pada kanak-kanak, untuk menentukan cara untuk mencegah penyakit itu. Perundingan adalah perlu jika salah seorang daripada pasangan sakit dengan displasia, jika terdapat keputusan ujian yang mencurigakan atau manifestasi menyakitkan luaran. Yang berikut biasanya bertindak sebagai perunding:

  • ahli genetik;
  • pakar genetik klinikal;
  • kaunselor genetik;
  • seorang lagi pakar dalam bidang perubatan yang sempit.

Jika perlu, analisis genetik mungkin disyorkan, yang membantu menilai keadaan gen tertentu dalam molekul DNA dan memberikan maklumat tentang bagaimana kecenderungan seseorang terhadap penyakit tertentu - khususnya, kepada perkembangan displasia tisu penghubung. Analisis genetik diiktiraf sebagai asas saintifik untuk mengira beban genetik.

Diagnostik instrumental termasuk echography ultrasound, pengimejan resonans magnetik, tomografi yang dikira, elektromiografi (penilaian aktiviti elektrik otot), dan pemeriksaan X-ray.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan dijalankan dengan patologi berikut:

  • Sindrom Louis-Dietz (disertai dengan celah uvula/lelangit, kaki kelab, ketidakstabilan vertebra serviks, hipertelorisme);
  • Sindrom Martin-Bell; [ 17 ]
  • Sindrom Shprintzen-Goldberg (disertai dengan terencat akal);
  • Sindrom Weil-Marchesani (dicirikan oleh brachydactyly, hipermobiliti sendi);
  • arachnodactyly kontraktur kongenital (berlaku dengan perubahan sendi kontraktur);
  • sindrom ectopia lentis (tidak disertai dengan tanda-tanda pelebaran aorta);
  • homocystinuria (dicirikan oleh trombosis, terencat akal);
  • Sindrom Ehlers-Danlos (dicirikan oleh ketidakcukupan injap, ciri ciri muka, aneurisme arteri). [ 18 ]

Siapa yang hendak dihubungi?

Rawatan displasia tisu penghubung

Tiada doktor yang pakar hanya dalam displasia tisu penghubung. Kanak-kanak diperiksa dan dirawat oleh pakar pediatrik, dengan sokongan pakar lain: pakar genetik, ahli endokrinologi, pakar ortopedik, pakar kardiologi, dsb.

Untuk maklumat lanjut tentang kaedah rawatan, baca artikel ini.

Pencegahan

Jika kita bercakap tentang pencegahan utama displasia tisu penghubung, maka wajib bagi ibu untuk menjalani gaya hidup sihat, mewujudkan rejim kerja dan rehat yang rasional, segera merawat penyakit, makan makanan seimbang, dan terlibat dalam aktiviti fizikal yang bertimbang rasa.

Pencegahan sekunder melibatkan pemantauan dinamik berterusan pesakit dengan displasia, pematuhan dengan langkah pencegahan dan terapeutik.

Pakar obstetrik dan pakar sakit puan harus ingat kepentingan pencegahan periconceptional dan perinatal. Yang pertama melibatkan menjalankan pemeriksaan klinikal penuh wanita, menilai kehadiran teratogenik dan faktor negatif lain, menetapkan ubat dengan magnesium dan asid folik. Pada masa yang sama, kekurangan plasenta dihalang, ibu bapa masa depan dirujuk tentang kepentingan penyusuan susu ibu, perkembangan fizikal bayi, dan diajar asas-asas kebersihan kanak-kanak.

Ramalan

Selalunya, pesakit yang menderita penyakit itu sudah pada usia muda memperoleh masalah kesihatan lain - khususnya, osteochondrosis awal, gangguan penglihatan, prolaps injap mitral. Sindrom ini tidak boleh diabaikan dalam apa jua keadaan, walaupun asal genetiknya: di bawah pengaruh faktor tertentu, penyakit ini boleh melambatkan perkembangannya dan memburukkannya.

Pada abad yang lalu, skala perkembangan displasia tisu penghubung adalah lebih kecil: orang hampir tidak mempunyai kekurangan magnesium - diet termasuk bijirin, sayur-sayuran, sayur-sayuran, dan semua produk adalah mesra alam. Hari ini, kita berhadapan dengan diet yang diubah sepenuhnya. Kanak-kanak selalunya lebih suka makanan segera dan produk dengan inti tiruan. Tetapi pemakanan yang betul sahaja boleh melambatkan proses patologi yang tipikal untuk displasia.

Berapa lama orang dengan displasia tisu penghubung hidup? Tidak ada jawapan tunggal untuk soalan ini, kerana jangka hayat bergantung sepenuhnya pada gangguan dan perubahan tertentu yang telah berlaku dalam tubuh pesakit dan betapa ketaranya mereka. Contohnya, jika displasia menjejaskan tisu jantung, pesakit mungkin mati dalam masa beberapa bulan.

Banyak bergantung pada taktik rawatan yang dipilih, dan kegagalan untuk berunding dengan doktor, atau diagnosis yang salah (dan, sebagai akibatnya, rawatan yang salah terhadap sindrom) boleh menjadi sangat berbahaya.

Kecacatan

Isu penugasan kumpulan kurang upaya untuk displasia tisu penghubung diputuskan secara individu dan berasingan dalam setiap kes tertentu. Terdapat peluang yang lebih besar untuk menerima hilang upaya untuk profil neurologi atau ortopedik, tetapi segala-galanya bergantung pada tahap dan keterukan penyakit, keberkesanan rawatan dan tempoh tinggal di rekod dispensari.

Adakah mereka membawa anda ke dalam tentera?

Diagnosis displasia tisu penghubung itu sendiri bukanlah alasan untuk pengecualian daripada kerahan tenaga, tetapi isu ini boleh diselesaikan secara individu oleh kakitangan komisariat tentera. Dalam kes yang tidak rumit, di mana fungsi sendi tidak terjejas, lelaki muda itu boleh diambil ke dalam perkhidmatan dan diberikan kategori B. Dalam situasi lain, semua pelanggaran yang disebabkan oleh proses displasia diambil kira - sebagai contoh, kedudukan sendi yang tidak normal, pemendekan atau pengehadan mobiliti lengan dan kaki, amplitud pergerakan yang tidak betul.

Wajib wajib memberikan bukti sepenuhnya kepada anggota suruhanjaya perubatan tentera tentang ketidaklayakan dirinya untuk berkhidmat. Di bawah keadaan yang sesuai, doktor pejabat pendaftaran dan pendaftaran tentera akan memberi rujukan kepada lelaki muda itu untuk pemeriksaan tambahan.

Selebriti dengan displasia tisu penghubung

Apabila anda membuka majalah dengan gambar orang terkenal, anda tidak pernah menyangka bahawa mereka juga mempunyai masalah kesihatan - dan masalah ini boleh menjadi serius. Malah, pelakon dan pemuzik adalah orang yang sama seperti anda dan saya, dan sesetengah daripada mereka perlu mencipta dan bekerja, walaupun menghadapi pelbagai halangan dan juga kesakitan.

  • Sarah Hyland ialah seorang pelakon yang bermain dalam siri TV Modern Family. Pada usia sembilan tahun, dia telah didiagnosis dengan displasia buah pinggang, dan rawatan jangka panjang seterusnya hampir tidak berkesan. Hanya pada tahun 2012, dia terpaksa menjalani pemindahan buah pinggang, yang dengan ketara meningkatkan keadaan pelakon itu, tetapi masih tidak membawa kepada penawar yang lengkap.
  • Michael Berryman ialah seorang pelakon yang terkenal dengan penampilan luar biasa yang disebabkan oleh gangguan genetik yang dipanggil hypohidrotic dysplasia. Lelaki itu mempunyai dahi yang tinggi, pipi cengkung, dan kulit berkedut. Terima kasih kepada ciri luaran ini, pelakon itu berjaya memainkan peranan semua jenis raksasa, mutan, dan penjahat.
  • Melanie Gaydos ialah model terkenal dari Amerika Syarikat yang mempunyai penampilan luar biasa yang disebabkan oleh displasia ektodermal. Melanie kelihatan menakutkan dan menarik, dan masalah dengan rambut, kuku, gigi dan sendi tidak menjadi penghalang dalam kerjaya peragaannya yang memeningkan.

Doktor ambil perhatian bahawa displasia tisu penghubung tidak selalu dicirikan oleh gejala yang cerah dan menyakitkan, kehilangan keupayaan untuk bekerja dan pudar aktiviti penting. Penyakit ini boleh dan harus dilawan, sambil menjalani gaya hidup yang cukup aktif.


Portal iLive tidak memberikan nasihat, diagnosis atau rawatan perubatan.
Maklumat yang diterbitkan di portal adalah untuk rujukan sahaja dan tidak boleh digunakan tanpa berunding dengan pakar.
Berhati-hati membaca peraturan dan dasar laman web ini. Anda juga boleh hubungi kami!

Hak Cipta © 2011 - 2025 iLive. Hak cipta terpelihara.