Duchenne dan Becker myodystrophy.

Distrofi otot Duchenne dan Becker ialah gangguan resesif berkaitan X yang dicirikan oleh kelemahan otot proksimal progresif akibat degenerasi gentian otot. Distrofi otot Becker bermula kemudian dan kurang teruk.

Diagnosis dicadangkan secara klinikal dan disahkan dengan mengukur protein (dystrophin) yang dihasilkan oleh gen yang bermutasi. Rawatan memberi tumpuan kepada mengekalkan fungsi dengan terapi fizikal dan penggunaan pendakap dan ortotik; prednisolone diberikan kepada sesetengah pesakit yang mengalami kehilangan fungsi yang teruk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Apakah yang menyebabkan distrofi otot Duchenne dan Becker?

Distrofi otot Duchenne dan Becker disebabkan oleh mutasi dalam lokus Xp21. Dalam distrofi otot Duchenne, mutasi mengakibatkan ketiadaan distrofin, protein membran dinding sel. Dalam distrofi otot Becker, mutasi mengakibatkan jumlah distrofin yang tidak normal atau tidak mencukupi. Distrofi otot Duchenne berlaku pada 1/3,000 kanak-kanak lelaki yang dilahirkan hidup; Distrofi otot Becker berlaku pada 1/30,000 kanak-kanak lelaki yang dilahirkan hidup.

Gejala distrofi otot Duchenne dan Becker

Distrofi otot Duchenne biasanya muncul antara umur dua dan tiga tahun. Kelemahan otot proksimal berkembang, biasanya bermula di bahagian bawah kaki. Kanak-kanak mengalami gaya berjalan goyah, gaya berjalan kaki, dan lordosis. Kanak-kanak ini sering jatuh, dan mengalami kesukaran berlari, melompat, memanjat tangga, dan turun dari lantai. Distrofi otot Duchenne berkembang secara berterusan, menyebabkan kontraktur fleksi pada sendi dan scoliosis. Pseudohypertrophy padat (penggantian berlemak dan berserabut bagi kumpulan otot yang diperbesarkan individu, terutamanya otot betis) berkembang. Kebanyakan pesakit hanya menggunakan kerusi roda pada usia 12 tahun dan meninggal dunia akibat komplikasi pernafasan pada usia 20 tahun. Penyakit jantung biasanya tidak bergejala, walaupun 90% pesakit mempunyai ECG yang tidak normal. Satu pertiga daripada pesakit mengalami ketidakupayaan intelektual yang ringan dan tidak progresif, dengan kecacatan pada ujian lisan dan bukan bukan lisan.

Distrofi otot Becker menjadi jelas secara klinikal lebih lama kemudian, dan gejalanya kurang ketara. Pesakit biasanya boleh berjalan sehingga sekurang-kurangnya umur 15 tahun, dan ramai yang kekal ambulatori sehingga dewasa. Kebanyakan pesakit yang terjejas hidup lebih daripada 30-40 tahun.

Diagnosis distrofi otot Duchenne dan Becker

Diagnosis disyaki berdasarkan manifestasi klinikal ciri, umur permulaan, dan sejarah keluarga yang menunjukkan corak warisan berkaitan X. Tanda-tanda miopati dikesan oleh elektromiografi (potensi motor yang pendek, pendek, amplitud rendah) dan biopsi otot (nekrosis dan perbezaan ketara dalam saiz gentian otot). Tahap creatine kinase boleh meningkat sehingga 100 kali ganda normal.

Diagnosis disahkan dengan imunostaining distrofin. Dystrophin tidak dikesan pada pesakit dengan distrofi Duchenne; pada pesakit dengan distrofi Becker, distrofin biasanya tidak normal (berat molekul lebih rendah) atau hadir dalam kepekatan berkurangan. Analisis DNA leukosit darah periferal untuk mutasi juga boleh mengesahkan diagnosis jika keabnormalan gen dystrophin dikesan (penghapusan dan pertindihan dalam kira-kira 65% dan mutasi titik pada kira-kira 25% pesakit).

Pengesanan pembawa dan diagnosis pranatal boleh dilakukan menggunakan kaedah konvensional (analisis silsilah, penentuan creatine kinase, penentuan jantina janin) dalam kombinasi dengan analisis DNA dan pewarnaan imun tisu otot dengan antibodi kepada distrofin.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Rawatan distrofi otot Duchenne dan Becker

Tiada rawatan khusus untuk distrofi otot Duchenne dan Becker. Senaman sederhana digalakkan selama mungkin. Senaman pasif boleh memanjangkan tempoh di mana pesakit boleh berjalan dan tidak memerlukan kerusi roda. Pengukuhan kaki dengan cengkaman lutut dan kaki membantu mengelakkan fleksi semasa tidur. Pendakap kaki boleh membantu pesakit mengekalkan fungsi berjalan atau berdiri buat sementara waktu. Obesiti harus dielakkan; keperluan kalori dalam pesakit ini adalah lebih rendah daripada biasa untuk umur mereka. Rujukan pesakit dan keluarga untuk kaunseling genetik juga ditunjukkan.

Prednisolon harian tidak menyebabkan peningkatan klinikal jangka panjang, tetapi ia mungkin melambatkan perkembangan penyakit. Tiada konsensus mengenai keberkesanan jangka panjang prednisolon. Terapi gen tidak tersedia pada masa ini. Kadangkala distrofi otot Duchenne dan Becker memerlukan pembedahan pembetulan. Sekiranya terdapat kegagalan pernafasan, sokongan pernafasan bukan invasif (cth, topeng hidung) boleh digunakan. Trakeostomi elektif semakin diterima, membolehkan pesakit hidup lebih daripada 20 tahun.