Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Hyperhomocysteinemia: punca, gejala, diagnosis, rawatan
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Hyperhomocysteinemia adalah proses multifaktorial yang melibatkan mekanisme genetik dan bukan genetik.
Punca hiperhomocysteinemia
Punca hiperhomocysteinemia boleh menjadi keturunan dan diperolehi. Faktor keturunan boleh dibahagikan kepada kekurangan enzim dan kekurangan pengangkutan.
Patogenesis
Hiperhomocysteinemia mungkin terdedah kepada tromboembolisme arteri atau vena, mungkin disebabkan oleh kerosakan pada sel endothelial dinding saluran. Tahap homocysteine plasma meningkat lebih daripada 10 kali ganda dalam homozigot dengan kekurangan cystathionine synthase. Pengaktifan yang kurang ketara dilihat dalam kekurangan heterozigot dan dalam keabnormalan lain metabolisme folat, termasuk kekurangan methyltetrahydrofolate reductase. Walau bagaimanapun, punca hiperhomocysteinemia yang paling biasa ialah kekurangan folat, vitamin B 12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homocysteine terbentuk daripada metionin melalui tindak balas transmetilena. Enzim utama dalam laluan metabolik penukaran homocysteine ialah cystothionine beta-synthetase dan methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) dengan kehadiran kofaktor - pyridoxine dan cyanocobalamin dan, sebagai substrat, asid folik. Akibat mutasi gen, aktiviti enzim ini berkurangan dan laluan metabolik penukaran homocysteine terganggu, dan kandungannya dalam plasma meningkat.
Pengurangan pengambilan diet pyridoxine, cyanocobalamin, dan folat menyebabkan hiperhomocysteinemia bukan sahaja dalam pembawa homozigot tetapi juga pada orang tanpa mutasi gen MTHFR.
Paras homosistein plasma biasa ialah 5-16 μmol/l. Peningkatan tahap homosistein kepada 100 μmol/l disertai oleh homocystinuria.
Hyperhomocysteinemia dan kecacatan dalam perkembangan sistem saraf pusat embrio dikaji dengan baik dan menerangkan bagaimana dan mengapa rawatan dengan asid folik boleh mengurangkan kejadiannya. Hyperhomocysteinemia dikaitkan dengan patologi obstetrik seperti kehilangan kehamilan awal yang lazim, permulaan gestosis awal, gangguan plasenta, terencat pertumbuhan intrauterin. Pada masa yang sama, I. Martinelli et al. (2000) tidak menemui hubungan antara kematian janin lewat dan hiperhomocysteinemia.
Adalah dipercayai bahawa hiperhomocysteinemia boleh menyebabkan kerosakan endothelial akibat tindak balas redoks terjejas, peningkatan tahap radikal bebas, dan penurunan tahap nitrik oksida melalui kesan ke atas pengaktifan faktor pembekuan (faktor tisu dan faktor XII) dan/atau perencat pembekuan.
Diagnostik hiperhomocysteinemia
Diagnosis dibuat dengan mengukur tahap homocysteine plasma.
Rawatan hiperhomocysteinemia
Tahap homocysteine boleh dinormalkan dengan campur tangan pemakanan dengan asid folik, vitamin B12, atau B (piridoksin) dalam kombinasi atau monoterapi. Walau bagaimanapun, tidak jelas sama ada terapi ini mengurangkan risiko trombosis arteri atau vena.