Hipomelanosis

Hypomelanosis adalah patologi pembentukan pigmentasi kulit terhadap latar belakang beberapa penyakit. Perkembangan hipomelanosis adalah berdasarkan pelanggaran pengeluaran melanin oleh melanosit yang terletak di dalam ketebalan kulit. Keadaan patologi ini boleh nyata dalam bentuk leukoderma, jumlah melanin yang berkurangan, serta ketiadaannya yang lengkap.

Pencetus untuk perkembangan hipomelanosis adalah kerosakan pada satu atau lebih pautan dalam pengeluaran dan penukaran melanin. Ini mungkin ketiadaan melanosit dalam kulit, pelanggaran pembentukan melanosom penuh dan pengangkutannya ke keratinosit.

Manifestasi klinikal utama patologi dianggap sebagai bintik putih yang muncul akibat penyakit sebelumnya dengan diskromia dangkal kulit. Hypomelanosis sering diperhatikan di kalangan kanak-kanak, yang berlaku sejurus selepas penyakit.

Untuk menubuhkan diagnosis yang betul, pemeriksaan histologi sering digunakan. Lagipun, tanpa itu, hipomelanosis boleh terlepas, yang membawa kepada kelewatan perkembangan pada zaman kanak-kanak. Matlamat terapeutik untuk patologi bertujuan untuk prosedur mengelupas dan penggunaan retinoid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Punca hipomelanosis

Kemunculan bintik putih boleh berlaku pada hari-hari pertama kehidupan bayi, kerana penyebab hipomelanosis adalah genetik. Oleh itu, terdapat kegagalan dalam sintesis melanin - pigmen khas yang bertanggungjawab untuk warna kulit.

Pengeluaran melanin bermula kerana tindakan enzim khas - tyrosinase, selepas itu banyak tindak balas rantai dilancarkan pada tahap molekul. Proses kompleks ini dikawal oleh gabungan gen khas, di antaranya pecahan berlaku.

Oleh itu, punca hipomelanosis harus dicari dalam alat genetik. Di samping itu, penghantaran patologi dicirikan oleh jenis resesif, terutamanya di kalangan perkahwinan seangkatan. Pembawa gen boleh terdedah dengan kehadiran tompok uban dengan sempadan yang jelas, bintik-bintik dan bintik-bintik putih pada kulit.

Disebabkan fakta bahawa punca sebenar hipomelanosis tidak jelas, dan kerosakan genetik tidak dapat dipengaruhi lagi, oleh itu tiada rawatan patogenetik. Terima kasih kepada penyelidikan, adalah mungkin untuk menemui kaedah dan ubat-ubatan yang sebahagiannya boleh menormalkan sintesis melanin.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Gejala hipomelanosis

Oleh kerana keadaan patologi ini mempunyai punca genetik pengeluaran melanin yang merosot, manifestasi klinikal pertama hipomelanosis dapat diperhatikan sejak kelahiran bayi.

Gejala hipomelanosis dinyatakan dengan pembentukan kawasan putih kulit dengan sempadan yang jelas, yang berbeza daripada naungan kulit yang lain. Bilangan dan saiz bintik-bintik tersebut boleh berubah-ubah dan meningkat dari semasa ke semasa.

Sekiranya bayi mempunyai kulit pucat atau putih, maka gejala hipomelanosis mungkin tidak dapat dilihat dengan segera. Untuk visualisasi yang lebih tepat, lampu Wood diperlukan untuk memeriksa kawasan tanpa pigmentasi di dalam bilik gelap.

Lampu ini meningkatkan kontras antara warna normal kulit dan hipomelanosis. Dalam kes perkembangan hipomelanosis Ito, sebagai tambahan kepada manifestasi kulit, perkembangan patologi sistem saraf dengan gangguan neurologi dalam bentuk gangguan mental dan peningkatan kesediaan sawan adalah mungkin, dan anomali sistem rangka juga diperhatikan.

Hypomelanosis pada kanak-kanak

Pengeluaran pigmen yang tidak mencukupi pada bayi mungkin menunjukkan kehadiran sindrom Wardeburg, yang disebarkan secara genetik dengan cara yang dominan. Manifestasi klinikal utamanya dianggap sebagai helai rambut putih, kawasan hipopigmentasi pada kulit, warna iris dan mata yang berbeza, serta jambatan hidung yang lebar dan pekak kongenital.

Di samping itu, hipomelanosis pada kanak-kanak diperhatikan dengan sklerosis tumor, yang dicirikan oleh kemunculan bintik-bintik putih sehingga saiz 3 cm dan disetempat pada badan, serta nodul di dahi, lengan dan kaki. Sebagai tambahan kepada manifestasi kulit, terencat akal, epilepsi, fakomatosis retina, pembentukan seperti sista dalam buah pinggang, paru-paru, tulang dan rhabdomyomas jantung diperhatikan.

Hypomelanosis pada kanak-kanak diperhatikan dengan hypomelanosis Ito dengan kemunculan kawasan hipopigmentasi kulit dalam pelbagai bentuk dalam bentuk gelombang dan jalur. Gejala sedemikian mungkin hilang dengan sendirinya dengan usia.

Vitiligo juga merupakan kecacatan sintesis pigmen, yang dicirikan oleh penampilan kawasan kulit putih dengan garis besar yang jelas. Penyetempatan adalah mungkin pada muka, alat kelamin, kaki, tangan, di kawasan sendi.

Guttate hypomelanosis

Bentuk patologi ini paling kerap boleh diperhatikan pada wakil wanita penduduk berumur 35-55 tahun. Wanita dengan warna kulit cerah dan mereka yang menghabiskan masa yang lama di bawah sinar matahari paling terdedah kepada hipomelanosis.

Akibatnya, bilangan melanosit di kawasan yang terjejas berkurangan hampir 2 kali ganda. Di samping itu, terdapat pendapat bahawa hipomelanosis guttate dikaitkan dengan HLA-DR8.

Faktor genetik memainkan peranan penting dalam perkembangan penyakit ini, terutamanya jika ia diperhatikan dalam saudara terdekat.

Manifestasi klinikal hipomelanosis dicirikan oleh penampilan bintik-bintik putih dan bulat pada kulit. Diameter kawasan yang diubah sedemikian mencapai sehingga 1 cm.

Guttate hypomelanosis mula-mula muncul pada shin (permukaan extensor), dan kemudian merebak ke lengan bawah, belakang atas dan dada. Keadaan patologi ini biasanya tidak melibatkan kulit muka.

Perkembangan proses diperhatikan dengan usia, serta dengan pendedahan yang berlebihan kepada cahaya matahari langsung.

Hypomelanosis of Ito

Patologi diperhatikan pada lelaki dan terutamanya wanita dan kedua selepas neurofibromatosis dan sklerosis tuberous dalam kelaziman. Hypomelanosis Ito adalah penyakit sporadis, tetapi warisan resesif dan dominan tidak dikecualikan.

Perkembangan patologi adalah berdasarkan kegagalan penghijrahan sel dari tiub saraf semasa tempoh intrauterin, yang mengakibatkan susunan bahan kelabu yang tidak normal di dalam otak, serta bilangan melanosit yang tidak mencukupi dalam ketebalan kulit.

Penghijrahan melanoblastoma berlaku pada trimester kehamilan kedua dan ketiga. Pada masa yang sama, penghijrahan neuron diperhatikan, mengakibatkan hypomelanosis ito termasuk manifestasi klinikal gangguan pigmentasi dan patologi otak.

Gejala kulit dinyatakan oleh kawasan hipopigmentasi bentuk yang tidak teratur (keriting, zigzag, gelombang). Selalunya, lesi ini dilokalkan berhampiran garis Blaschko, dan penampilan mereka boleh diperhatikan pada hari-hari pertama atau bulan-bulan kehidupan bayi, tetapi pada masa remaja mereka mungkin menjadi kurang ketara atau hilang sama sekali.

Gejala neurologi dicirikan oleh gangguan mental, sawan epilepsi, yang dibezakan oleh ketahanan mereka terhadap terapi anticonvulsant. Selalunya, kanak-kanak mengalami autisme, hipotonia otot dan disinhibition motor. Macrocephaly dicatatkan dalam seperempat kes.

Di samping itu, patologi organ lain sering diperhatikan, sebagai contoh, kecacatan jantung, keabnormalan dalam struktur alat kelamin, muka, ubah bentuk tulang belakang, kaki, gejala mata, serta keabnormalan dalam struktur dan pertumbuhan gigi dan rambut.

Hipmelanosis idiopatik

Perkembangan hipomelanosis adalah berdasarkan gangguan pada peringkat sintesis melanin akibat ketiadaan melanosit, kegagalan dalam pembentukan melanosom penuh dan penghijrahan mereka.

Melanosit berasal daripada ektomesenkim. Pembezaan mereka melalui 4 peringkat. Yang pertama ialah penampilan prekursor melanosit dalam puncak saraf, yang kedua ialah penghijrahan melanosit dalam ketebalan dermis ke arah membran bawah tanah epidermis. Kemudian pergerakan mereka dalam epidermis itu sendiri diperhatikan dan, akhirnya, peringkat pembentukan proses (dendritik), apabila sel mengambil kedudukannya di epidermis.

Hipomelanosis idiopatik berkembang sekiranya berlaku kerosakan pada salah satu peringkat yang disenaraikan, akibatnya melanosit dapat ditempatkan di tempat yang tidak biasa untuknya, yang menyebabkan kawasan tertentu kulit tetap "tidak berwarna", kerana sintesis pigmen tidak akan hadir.

Ia boleh nyata pada bayi atau dengan usia. Di samping itu, apabila terdedah kepada sinar ultraviolet, patologi ini mungkin berkembang.

Agak sukar untuk mengenal pasti punca utama penyakit ini, kerana dalam hampir 100% kes ia adalah kecacatan genetik. Hipomelanosis guttate idiopatik boleh nyata dengan segera selepas kelahiran atau pada masa remaja. Selalunya, patologi mempunyai jenis kursus kronik dengan kambuh berkala.

Manifestasi klinikal penyakit ini adalah tumpuan hipopigmentasi pelbagai penyetempatan (shin, lengan bawah, belakang) dan sehingga diameter 1 cm. Kawasan-kawasan tersebut terletak secara berasingan antara satu sama lain dan tidak mampu untuk bergabung.

Selalunya, hipomelanosis guttate idiopatik diperhatikan pada wanita dengan warna kulit cerah, terutamanya mereka yang tinggal di kawasan dengan peningkatan pendedahan kepada cahaya matahari. Di samping itu, apabila lesi pertama kali muncul pada shin, kemudian di bawah pengaruh insolasi, bilangan kawasan depigmentasi meningkat.

Tiada terapi patogenetik yang bertujuan untuk menghapuskan faktor penyebab, oleh itu rawatan simptomatik digunakan untuk mengurangkan keamatan manifestasi patologi.

Diagnosis hipomelanosis

Pelanggaran proses pigmentasi boleh nyata dalam pelbagai bentuk. Untuk mengesahkan patologi, sebagai tambahan kepada pemeriksaan visual, perlu menggunakan kajian lampu Wood. Ia terutamanya sering digunakan dengan kehadiran kulit cerah dan patologi yang tidak jelas.

Diagnosis hipomelanosis adalah berdasarkan pengenalpastian sempadan jelas lesi hipopigmentasi dengan menyinari lampu di dalam bilik yang gelap. Terima kasih kepadanya, ia menjadi mungkin untuk mengesan kawasan itu dan mengesahkannya.

Diagnosis hipomelanosis Ito juga termasuk imbasan tomografi otak yang dikira, yang mendedahkan pembesaran ventrikel ke-3 dan sisi, sempadan kabur antara bahan otak, dan atrofi lobus hadapan.

Pemeriksaan histologi mendedahkan bilangan melanosit yang tidak mencukupi di kawasan hipopigmentasi. Di samping itu, dengan hipomelanosis Ito, ciri lain mungkin terdapat dalam lesi, seperti nevi vaskular, bintik koko, nevus Ott, atau bintik biru Mongolia.

[ 11 ], [ 12 ]

Rawatan hipomelanosis

Proses patologi ini dicirikan oleh penyebarannya pada peringkat genetik, dan oleh itu rawatan patogenetik belum wujud. Terapi simtomatik digunakan, arahan utamanya adalah untuk menghentikan generalisasi patologi dan mengurangkan manifestasi klinikalnya.

Rawatan hipomelanosis melibatkan penggunaan kortikosteroid, yang diberikan secara intralesi. Di samping itu, pelbagai kajian mengesahkan keberkesanan retinoid topikal, pimecrolimus (Elidel), dan cryomassage kawasan yang terjejas.

Hypomelanosis juga boleh dirawat dengan fototerapi, yang mengaktifkan pengeluaran melanin oleh sel pigmen. Di samping itu, terapi penggantian dengan ubat melagynin adalah disyorkan. Tindakannya bertujuan untuk merangsang melanosit untuk mensintesis pigmen.

Bagi terapi bioresonans, ia bertujuan untuk memulihkan fungsi normal sistem saraf, serta meningkatkan tahap daya imun badan.

Rawatan tradisional juga mungkin untuk jenis patologi ini, tetapi sebelum menggunakannya, pastikan anda berunding dengan doktor.

Pencegahan hipomelanosis

Tiada pencegahan khusus hipomelanosis, kerana patologi mempunyai jenis warisan genetik. Walau bagaimanapun, masih terdapat kaedah yang boleh mengurangkan risiko mengembangkan hipomelanosis atau berulangnya.

Faktor memprovokasi utama generalisasi dan perkembangan proses dianggap sebagai insolasi yang berlebihan. Akibatnya, adalah perlu untuk memaklumkan penduduk tentang kesan negatifnya bukan sahaja berkaitan dengan hipomelanosis, tetapi juga kemungkinan mengembangkan kanser.

Pencegahan hipomelanosis terdiri daripada mengelakkan pendedahan kulit yang tidak dilindungi kepada cahaya matahari langsung, terutamanya antara 11:00 dan 16:00, menggunakan kosmetik pelindung matahari dalam cuaca panas, kerana sinaran UV boleh dipantulkan dari objek sekeliling dan tanah, melalui awan dan pakaian. Akibatnya, tidak digalakkan untuk berada di luar rumah pada waktu siang melainkan sangat diperlukan. Ini juga terpakai kepada mereka yang suka menyamak di solarium. Untuk melindungi kulit, perlu menggunakan krim khas, topi dan pakaian yang meliputi kawasan hipomelanosis.

Prognosis hipomelanosis

Kawasan hipopigmentasi dalam bentuk bintik putih itu sendiri tidak menimbulkan ancaman kesihatan, tetapi apabila gejala klinikal pertama muncul, anda harus berunding dengan pakar untuk diagnosis dan rawatan lanjut. Lebih cepat patologi dikesan, semakin besar kemungkinan menghentikan proses dan mencegah perkembangan kambuh.

Prognosis untuk hipomelanosis adalah baik, tetapi dengan pendedahan yang berlebihan kepada cahaya matahari, ia boleh merebak ke tisu yang sihat, kerana insolasi yang berlebihan menyumbang kepada penurunan bilangan melanosom dan pigmen.

Adalah mustahil untuk tidak memberi amaran tentang kemungkinan mengembangkan proses karsinogenik di bawah pengaruh cahaya matahari. Ini disebabkan oleh degenerasi malignan sel akibat gangguan dalam ekspresi gen. Di samping itu, setiap orang mempunyai tanda lahir, yang juga mampu berubah di bawah pengaruh matahari.

Jadi, hipomelanosis bukanlah patologi yang dahsyat, tetapi masih memerlukan pendekatan khas dan pematuhan kepada langkah-langkah khusus untuk mencegah kejadian dan kambuh semasa kursus kronik.