Ichthyosiform erythroderma: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Gejala utama erythroderma dinyatakan dalam tahap ini atau yang, yang mana terdapat ekdisis mengikut jenis ichthyosis. Ini gambar klinikal yang konsisten dan sama perubahan histologi (kecuali bullous ichthyosiform zritrodermii) sebagai hyperkeratosis, untuk darjah yang berbeza-beza ketara acanthosis dan perubahan radang dalam dermis.

Oleh ichthyosiform eritrolermii tergolong kumpulan besar penyakit kongenital: bullous kongenital ichthyosiform erigrodermiya, nebulleznye kongenital erythroderma (Ichthyosis janin, Ichthyosis lamela, kongenital ichthyosiform erythroderma nebulleznaya, Ichthyosis echinated).

Perbezaan histologi dalam kulit dengan kebanyakan penyakit yang disenaraikan di atas adalah tidak penting dan kadang-kadang tidak cukup untuk diagnosis. Walaupun penyelidikan mikroskopik elektron sering tidak memberikan hasil yang jelas. Sehubungan dengan ini, autoradiografi, penentuan kandungan bahan-bahan tertentu dalam stratum corneum (sulfur, kolesterol, n-alkanes, dan lain-lain) juga digunakan untuk mendiagnosis beberapa penyakit kumpulan ini. Walau bagaimanapun, penanda biokimia untuk kebanyakan penyakit kumpulan ini belum dikesan.

Bullous ichthyosiform erythroderma kongenital (syn:. Hyperkeratosis epidermolytic, Ichthyosis bullosa) diwarisi dalam cara yang dominan autosomal. Mutasi gen keratin K1 hingga K10, yang terletak di 12q dan 17q, dikesan. Tanda klinikal utama ialah erythroderma,. Yang wujud, sebagai peraturan, dari lahir dalam bentuk erythema yang meluas dengan pembentukan pada latar belakang lepuh flaccid yang besar yang sembuh tanpa parut. Dengan usia, gelembung tidak muncul, dan hiperkeratosis menjadi lebih ketara, yang menjadikan bentuk ini serupa dalam gambar klinikal kepada ichthyosiform erythroderms yang lain. Satu "lembut" bentuk bullous erythroderma tanpa lepuh diterangkan. Hyperkeratosis amat penting dalam lipatan kulit, selalunya mempunyai keradangan horny. Susunan kepekatan kerang pada permukaan extensor sendi adalah ciri. Kekalahan kulit boleh termasuk keratoderma palmar-plantar. Perubahan pada muka adalah kecil, terletak terutamanya di bahagian bawah. Pertumbuhan rambut dan kuku dipercepat

Pathomorphology. Ciri-ciri hyperkeratosis epidermolytic, acanthosis adalah hyperkeratosis plat padat, lapisan berbutir penebalan dengan peningkatan jumlah granul keratohyalin, berbutir vakuolisasi sitoplasma sel-sel dan lapisan spinous, yang boleh membawa kepada pembentukan buih. Lapisan hidung, sebagai peraturan, tidak berubah. Aktiviti mitosis epidermis meningkat dengan ketara, masa transit sel epitelium dipendekkan hingga 4 hari. Giperkeratoe adalah proliferatif dalam alam semula jadi tidak seperti di hyperkeratosis konvensional dan Ichthyosis X berkaitan, di mana pameran Pengekalan hyperkeratosis. Di kawasan atas dermis - radang Sederhana menyusup dengan penguasaan limfosit dalamnya. Harus diingat bahawa hiperkeratosis epidermolitik adalah ciri, tetapi tidak khusus hanya untuk bullous erythroderma. Jadi, dia bertemu dengan palmar-plantar keratoderma Werner, epidermal dan sista rambut, nevus epidermis. Berkutil dan keratosis seborrheic, leukoplakia dan leykokeratoze, lilitan tumpuan skuamus dan basal karsinoma sel.

Dengan pemeriksaan mikroskopik elektron terdapat penebalan tonofibrillas dalam basal dan clomping mereka di lapisan berduri epidermis. Di samping itu, sel-sel lapisan berbutir dan berduri diamati kelenjar perinuklear, di zon yang tidak ada organel. Di kawasan sel epitelium, terdapat ribosom, mitokondria, tonofibrils dan granul keratogialin. Di dalam sel-sel lapisan butiran, saiz phanul keratohyalinik meningkat dengan ketara, di ruang antara sel-sel - bilangan granul lamellar. Desmosomes kelihatan normal, tetapi hubungan mereka dengan tonofilamentami rosak, akibatnya acantholysis diperhatikan dan buih terbentuk.

Histogenesis. Di tengah-tengah pembangunan penyakit ini, menurut beberapa penulis, ia adalah pendidikan tonofibrils salah akibat daripada pelanggaran tonofilaments interaksi dan interfilamentoznogo bahan. Sehubungan dengan kecacatan struktur tonofibrils, ikatan antara tulang dipecahkan, yang membawa kepada epidermolisis dengan pembentukan jurang dan lacunae. Peningkatan bilangan butiran lamellar di lapisan atas epidermis boleh menyebabkan peningkatan dalam lekatan serpihan horny. Perubahan dalam tonofibrilles dalam penyakit ini adalah ciri-ciri, dan tanda ini boleh digunakan dalam diagnosis antenatal. Kehadiran dan ketiadaan kompleks ketulan tonofilaments epitheliofibril-keratogialinovye granul dalam sel-sel lapisan berbutir dibezakan daripada kulit pesakit dengan kulit buah-buahan yang sihat. Di dalam cairan amniotik, sel epitelium dengan nukleus psiknotik yang mengandungi agregat tonofilament dijumpai, yang memberikan diagnosis awal (14-16 minggu) penyakit ini pada janin.

Erythroderma ichthyosiform kelenjar kongenital. Untuk masa yang lama, istilah "ichthyosis piring" dan "ichthyosiform erythroderma" yang tidak berbentuk congenital dianggap sebagai sinonim. Walau bagaimanapun, kajian morfologi dan biokimia telah menunjukkan bahawa ini adalah keadaan yang berbeza.

Ichthyosis janin (buah harlequin biru) adalah bentuk paling teruk dari kumpulan dermatosis ini, biasanya tidak serasi dengan kehidupan. Ia diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Kanak-kanak tanpa rawatan dengan retinoid biasanya mati pada hari-hari pertama kehidupan.

Dalam pesakit yang masih hidup, gambaran klinikal memperoleh ciri-ciri lamina ichthyosis, walaupun perkembangan ichthyosiform erythroderma kering juga digambarkan. Dari lahir, semua kulit berwarna merah, ditutup dengan tebal, besar, kering, skala poligonal coklat kekuningan, diserap dengan keretakan yang mendalam. Terdapat ektropion, mulut tidak menutup, sering kecacatan hidung, telinga, bukaan luar yang ditutupi dengan massa yang horny.

Pathomorphology. Hipperkeratosis yang ketara dengan pembentukan plag horny di mulut folikel rambut. Bilangan baris skala horny mencapai 30 (dalam ukuran 2-3), mereka mengandungi banyak lipid. Lapisan berbutir menebal, jumlah granul keratogialin meningkat. Pada pemeriksaan mikroskopik elektron struktur granul keratogialin tidak berubah. Membran sel dikentalkan (penebalan awal), di dalam ruang antara ruang terdapat banyak granul lamellar.

Ichthyosiform erythroderma kongenital bukan bulat adalah penyakit serius yang jarang diturunkan oleh jenis resesif autosomal. Permulaan penyakit sejak lahir dalam bentuk erythroderma atau "kolonium janin." Seluruh kulit terjejas, walaupun mereka juga menggambarkan bentuk separa dengan luka permukaan lentur dari kaki dan desquamation di kawasan tertentu. Terhadap latar belakang eritema, terdapat banyak pengelupasan dengan skala kecil keperakan, dengan pengecualian kulit yang bersinar, di mana mereka lebih besar. Eekropion berkembang jarang, mangkuk adalah garis ketegangan yang digariskan antara kelopak mata bawah dan bibir atas yang lebih rendah, kadang-kadang kebotakan diperhatikan. Pada masa pubertas, terdapat penurunan dalam gejala klinikal.

Pathomorphology. Acanthosis yang ketara, hyperkeratosis folikular, penebalan stratum corneum yang tidak rata, parakeratosis focal. Lapisan berkilat disimpan. Lapisan berbutir terdiri daripada 2-3 baris sel, granul keratohyalin adalah kasar, besar dalam saiz. Di dalam mulut folikel rambut terdapat sel-sel diskret. Sel-sel lapisan asas mengandungi sejumlah besar pigmen. Dalam dermis - pengembangan pembuluh darah, kehadiran infiltrat inflamasi perivaskular dan perifollikular. Folikel rambut dan kelenjar sebum adalah atropik, bilangan mereka dikurangkan, kelenjar peluh hampir tidak berubah.

Histogenesis. Kecacatan biokimia utama dalam penyakit ini adalah peningkatan tahap n-alkana - hidrokarbon rantaian lurus jenuh yang tidak mengandungi kumpulan reaktif; n-alkanes adalah hidrofobik, mereka menunjukkan kemungkinan pengaruh mereka terhadap aktiviti mitosis epidermis. Sebagai contoh, salah satu alkana (hexadecane - C16-alkane), apabila digunakan secara tempatan dalam eksperimen haiwan, menyebabkan hiperplasia psoriasiform epidermis. Adalah dipercayai bahawa n-alkanes bertanggungjawab untuk pengerasan bahan intersepsi stratum corneum dan meningkatkan kandungannya menyebabkan kelembapan dan kekerasan berlebihan stratum corneum.

Ichthyosis Iglisty diwarisi secara autosomal, ia jarang berlaku, tempatnya di kalangan spesies ichthyosis lain tidak ditentukan secara pasti. Terdapat beberapa jenis ichthyosis jarum; Daripada jumlah ini, jenis Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolytic) dan Reidt dikaji secara histologis. Sehubungan dengan jarang penyakit, gambaran klinikal dan pathomorphology telah sedikit dikaji. Lebih biasa jenis-Ollendorf Kurt McLean, ciri-ciri erythema muka dan badan, yang sedia ada dari lahir, terhadap mana terdapat linear mempunyai verrucous letusan dan palmoplantar keratosis.

Pathomorphology. Apabila echinated jenis Ichthyosis Ollendorf-Kurt-MacLean dilafazkan hyperkeratosis ketara, acanthosis, Papillomatosis, berduri vacuolation sel-sel epitelium dan edema intercellular. Apabila epidermolytic jenis Ichthyosis echinated diperhatikan dilafazkan vacuolation lapisan sel spinous dan berbutir, pyknosis nukleus, dyskeratosis dengan komunikasi terjejas antara baris individu lapisan sel spinous dan penolakan ini sebahagian daripada epidermis dengan corneum strata. Lapisan basal tidak berubah. Dengan mikroskop elektron, L. Kanerva et al. (1984) mendapati vacuoles perinuclear dan lokasi persisian dalam sel-sel tonofibrils lapisan berbutir dan spinous. Tonofibrils membentuk medan jejaring atau terletak bersebelahan dengan sampul nukleus. O. Braun-Falco et al. (1985) mendapati massa padat, kerak dari tonofilament dalam sel epitelium. Apabila echinated Ichthyosis jenis Rheydt dalam sel-sel epitelium mengandungi sejumlah kecil tonofilaments pendek nipis tanpa sebarang pelanggaran orientasi mereka.

Dasar histogenesis penyakit ini adalah pelanggaran sintesis tonofilament, dan, mungkin, ketidakmampuan butiran lamellar untuk melepaskan diri dari epitheliosit.

Sindrom digambarkan terdiri ichthyosiform erythroderma sebagai satu gejala sindrom Sjogren-Larsson, sindrom Tau, KID-syndrome, pengumpulan lemak neutral, Sindrom Netherton, ANAK-sindrom, sindrom Conradi-Hyunermanna dan lain-lain.

Sindrom Sjögren-Larsson dicirikan oleh gabungan Ichthyosiform zritrodermii dengan gigi displasia, retinitis pigmentosa, terencat akal, epilepsi, lumpuh spastik (di- dan tetraplegia) nasleluetsya dengan cara yang resesif autosomal. Dengan komponen radang umur menjadi unnoticeable, kulit kering, corak kasar, ia digariskan menyerupai permukaan kain baldu halus. Dalam sindrom ini dikesan enzim kecacatan terlibat dalam pengoksidaan alkohol lemak, akibat mutasi gen aldehid dehidrogenase. Kajian histologi perubahan kulit, sama dengan kongenital nebulleznoy aritrodermiey, bagaimanapun (hyperkeratosis hadir folikel. Apabila kajian biokimia corneum strata yang dikesan penurunan kandungan asid linoleik, mungkin akibat daripada enzim blok terlibat dalam pembentukan asid lemak tak tepu dari tepu.

Sindrom Tau (Trichothiodystrophy) termasuk jenis anomali rambut dan nodular trihoshizisa trihoreksisa, demensia, pertumbuhan perlahan dan kehilangan jenis kulit ichthyosiform erythroderma. Sesetengah pesakit telah meningkatkan sensitiviti. Ia diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Terdapat penurunan dalam kandungan sulfur dalam rambut, plat kuku dan epidermis, yang menunjukkan kecacatan dalam metabolisme atau pengangkutan sulfur.

KID-siidrom (atipikal kongenital ichthyosiform erythroderma dengan pekak dan keratitis). Plastik mengelupas simetri pada kulit pipi, dagu, hidung dan telinga, keratosis diungkapkan pada telapak tangan dan jari tangan. Selalunya terdapat alopecia, trichorexis rumit, perubahan kuku, chub, pyoderma. Perubahan histologi kulit adalah serupa dengan orang-orang ichthyosiform erythroderma yang tidak berbadan bawaan kongenital. Apabila kulit kajian histochemical dalam satu kes mendedahkan glikogen dalam otot licin, dinding pembuluh darah, saraf, dan sel-sel tisu penghubung, tetapi pemerhatian ini tidak dikecualikan gabungan glycogenosis dan KID-sinlroma.

Sindrom pengumpulan lemak neutral (Sindrom Chanarin-Dorfman) termasuk lesi kulit jenis ichthyosiform erythroderma. Myopathy, katarak, pekak, kerosakan CNS, distrofi hati berlemak, pengurangan granulosit neutropilik. Dalam pemeriksaan histologi kulit, sebagai tambahan kepada tanda-tanda ciri-ciri ichthyosiforme kongenital yang keliru, lipid dalam sel-sel dari lapisan-lapisan epalermis yang berbulu dan berbutir diturunkan. Mikroskop elektron mendedahkan vaksin lipid dalam sel epitelium, fibroblas dan myosit; struktur butiran lamellar berubah.

Sindrom Netherton termasuk luka-luka kulit dalam erythroderma bentuk ichthyosiform atau linear menyelubungi Ichthyosis punggung. Gejala atopi (urtikaria, angioedema, asma, eosinofilia darah) dan beberapa kecacatan dalam struktur rambut, yang mana yang paling kerap dan diagnostically penting yang diikat trihoreksis - bambukovidnye rambut (trichorrhexis invaginata), alopecia. Dalam sesetengah kes, kemerosotan mental dan kemerosotan pertumbuhan diperhatikan. Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Histologi, di samping lukisan nebulleznoy kongenital ichthyosiform erythroderma diperhatikan parakeratosis dan vakuolisasi lapisan sel basal. Pemeriksaan mikroskopik elektron mendedahkan pelanggaran arsitonik rambut keratin (keratin dystrophic), yang membawa kepada keratomalacia. Gangguan keratinisasi dikaitkan dengan kekurangan asid amino yang diperlukan untuk proses ini. Di sesetengah pesakit, aminoaciduria, serta kecacatan imuniti, dikesan.

Sindrom-sindrom - gabungan perubahan dalam jenis erythroid ichthyosoform kulit dengan pemendekan anggota satu sisi dan displasia ectodermal kongenital. Histologi, pada kulit, kecuali tanda-tanda nebulleznoy erythroderma ichthyosiform tanda penebalan lapisan berbutir dan kuantiti kecil diskeratoticheskih sel-sel dalam epidermis.

Kulit berubah sama dengan ichthyosiform erythroderma boleh berlaku pada bayi dengan sindrom Conradi-Hyunermanna (syn. Chondrodysplasia mata) dengan warisan yang dikatakan X berkaitan dominan dan boleh membawa maut pada janin lelaki homozigot. Pada kanak-kanak lebih tua membangunkan linear dan atrophoderma folikel, jenis alopecia struktur rambut psevdopelady keabnormalan, okular, kardiovaskular, kecacatan tulang. Perubahan kulit juga boleh menyerupai Ichthyosis konvensional (yang dipanggil X-speplenny Ichthyosis dominan). Dengan pemeriksaan histologi dalam palam horny. Terletak di mulut folikel rambut, kalsium dikesan. Edektronno mikroskopik mempamerkan vakuolisasi remeh zpiteliotsitov, lapisan berbutir - mengurangkan jumlah keratohyalin granul vacuoles mengandungi struktur kristal.

[1],