Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD): punca, gejala, diagnosis, rawatan
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) ialah gangguan enzim berkaitan X, lebih biasa pada kulit hitam, dan hemolisis mungkin berlaku selepas penyakit akut atau pengambilan oksidan (termasuk salisilat dan sulfonamida). Diagnosis adalah berdasarkan ujian G6PD, walaupun kajian selalunya negatif semasa hemolisis akut. Rawatan adalah simptomatik.
Satu-satunya kecacatan yang ketara dalam laluan heksosa monofosfat adalah disebabkan oleh kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD). Terdapat lebih daripada 100 jenis mutasi enzim. Secara klinikal, jenis yang paling biasa ialah varian bergantung kepada ubat. Penyakit ini dikaitkan dengan kromosom X dan dimanifestasikan sepenuhnya pada lelaki dan wanita homozigot, dan dinyatakan pada tahap yang berbeza dalam wanita heterozigot. Anomali ini berlaku pada individu bangsa Negroid, kira-kira 10% lelaki, kurang daripada 10% perempuan, dan dengan kekerapan yang lebih rendah di negara-negara lembangan Mediterranean.
[ Patofisiologi kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase
Kekurangan G6PD mengurangkan jumlah tenaga yang diperlukan untuk mengekalkan struktur membran sel darah merah, mengakibatkan jangka hayat yang dipendekkan.
Hemolisis pada pesakit secara selektif menjejaskan sel darah merah yang lebih tua. Hemolisis berkembang selepas demam, jangkitan virus dan bakteria akut, dan asidosis diabetik. Kurang biasa, hemolisis berlaku selepas penggunaan ubat atau bahan lain dengan aktiviti pengoksidaan yang tinggi dan menyebabkan pengoksidaan hemoglobin dan membran sel darah merah. Ubat dan bahan ini termasuk primaquine, salicylates, sulfonamides, nitrofurans, phenacetin, naftalena, beberapa derivatif vitamin K, dapsone, phenazopyridine, asid nalidixic, methylene blue, dan beberapa kekacang. Sama ada penggunaan berterusan ubat-ubatan ini membawa kepada keadaan hemolisis pampasan atau kematian bergantung pada tahap kekurangan G6PD dan potensi pengoksidaan ubat itu sendiri. Kerana sel-sel yang lebih tua dimusnahkan, hemolisis biasanya terhad kepada kerosakan kepada kurang daripada 25% daripada sel darah merah. Dengan kekurangan G6PD yang lebih teruk, hemolisis yang teruk boleh menyebabkan hemoglobinuria dan kegagalan buah pinggang akut.
Diagnosis dan rawatan kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase
Diagnosis disyaki pada pesakit dengan hemolisis akut, terutamanya pada orang kulit hitam. G6PD diukur. Hemolisis disertai dengan anemia, jaundis, dan retikulositosis. Badan Heinz mungkin hadir semasa episod hemolisis, tetapi tidak kelihatan pada pesakit dengan limpa yang utuh kerana ia dikeluarkan oleh limpa. Sel diagnostik khusus ialah kehadiran dalam darah periferi sel darah merah dengan satu atau lebih "gigitan" (kira-kira 1 μm) terletak di pinggir sel, mungkin terhasil daripada penyingkiran badan Heinz oleh limpa. Pelbagai ujian saringan digunakan. Walau bagaimanapun, semasa dan sejurus selepas episod hemolisis, ujian mungkin memberikan keputusan negatif palsu disebabkan oleh pemusnahan sel darah merah lama dengan kekurangan G6PD yang paling ketara dan kehadiran retikulosit yang kaya dengan G6PD. Kajian enzim khusus adalah ujian diagnostik terbaik. Semasa episod hemolisis akut, penjagaan sokongan diberikan; pemindahan darah jarang diperlukan. Pesakit dinasihatkan untuk mengelakkan dadah dan bahan yang memulakan hemolisis.