Fact-checked
х

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Pengekalan pigmen (Bloch-Sulzberg melanoblastosis)

Pakar perubatan artikel itu

Pakar dermatologi
, Editor perubatan
Ulasan terakhir: 05.07.2025

Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberg melanoblastosis) ialah gangguan ektomesodermal sistemik yang diwarisi secara dominan, dikaitkan dengan X dengan kesan maut pada embrio lelaki.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ]

Punca dan patogenesis inkontinensia pigmen

Inkontinens pigmen disebabkan oleh gen dominan mutan yang terletak pada kromosom X. Gen itu boleh membawa maut kepada janin lelaki. Wanita kebanyakannya terjejas (90-95%), dan penyakit pada lelaki dianggap sebagai akibat daripada mutasi spontan.

trusted-source[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Histopatologi melanoblastosis Bloch-Sulzberg

Secara histologi, peringkat pertama dicirikan oleh pembentukan vesikel yang mengandungi eosinofil. Dalam epidermis, antara vesikel, sel-sel dyskeratotic tunggal dicatatkan. Infiltrat yang terdiri daripada limfosit dan eosinofil terdapat dalam dermis. Peringkat kedua dicirikan oleh acanthosis, papillomatosis tidak teratur dan hiperkeratosis, kehadiran banyak sel dyskeratotic. Di lapisan basal, terdapat vakuolisasi sel dan penurunan kandungan melaninnya. Dalam dermis, infiltrat keradangan kronik yang sederhana teruk dengan sebilangan kecil melanophages ditentukan, menembusi ke dalam epidermis di banyak tempat. Peringkat ketiga dicirikan oleh inkontinensia pigmen. Penembusan pigmen ke dalam dermis dan pengumpulannya dalam melanophages diperhatikan.

Patomorfologi melanoblastosis Bloch-Sulzberg

Perubahan morfologi dalam epidermis mencerminkan peringkat penyakit. Peringkat I dicirikan oleh spongiosis dengan pembentukan lepuh yang mengandungi granulosit dan fibrin neutrofilik dan eosinofilik. Sel-sel dyskeratotic mungkin terletak di antara lepuh. Tahap II dicirikan oleh hiperkeratosis dengan sejumlah besar sel dyskeratotic, acanthosis, papillomatosis, degenerasi vakuolar sel epitelium basal, dan sejumlah besar pigmen dalam lapisan basal. Dermis dicirikan oleh edema, limfosit, histiosit, dan penyusupan granulopite neutrofilik. Unsur warty dicirikan oleh acanthosis psoriasis, hiperkeratosis, dan parakeratosis fokal, manakala dermis mengandungi infiltrat limfosit, sel plasma, dan melanophage. Apabila bintik pigmen terbentuk (peringkat III), lepuh hilang, perubahan keradangan berkurangan, dan terdapat banyak melanophage di bahagian atas dermis. Pada peringkat IV, zon penipisan epidermis, hiperkeratosis fokus, dan penurunan jumlah melanin dalam lapisan basal epidermis dikesan; sebilangan kecil melanophages terletak di lapisan retikular dermis. Pemeriksaan mikroskopik elektron pada kulit mendedahkan peningkatan dalam aktiviti melanogenesis dalam peringkat I-II proses. Melanosit mempunyai banyak proses, kadangkala menembusi dermis melalui membran basal. Populasi kedua melanosit dikesan dalam lapisan spinous. Pada peringkat pigmentasi, sebilangan besar melanophage yang dimuatkan dengan pigmen ditentukan dalam dermis; melanosit kurang aktif dan mengandungi autofagosom. Pengangkutan melanin terjejas dalam sel epitelium. Pada peringkat IV, melanosit tidak aktif, ia berbentuk bulat, tanpa proses yang panjang. Bilangan melanophage dalam dermis berkurangan.

Histogenesis inkontinensia pigmen

Penyakit ini berdasarkan gangguan sintesis melanin dan pengangkutan oleh melanosit. Pada permulaan proses, melanogenesis dipertingkatkan, pada peringkat seterusnya ia berkurangan dengan ketara, dan pada peringkat IV proses, melanosit secara fungsional habis sepenuhnya, dan pigmen yang terkumpul dalam dermis secara beransur-ansur diserap semula. Ketidakstabilan kromosom diperhatikan. Diandaikan bahawa gen itu disetempat di rantau Xp11.2. Penyakit ini mungkin berkembang akibat pemadaman. Tidak seperti varian klasik, gen yang menyebabkan Ito hypomelanosis terletak pada kromosom 9-9q-33qter. Peranan gangguan toleransi imun adalah mungkin, akibatnya serangan autoimun terhadap klon sel ektoderm dengan antigen permukaan yang tidak normal berlaku, atau kematian pramatang klon yang rosak berlaku. Kemotaksis eosinofil dalam fokus dan lesi mungkin disebabkan oleh kehadiran leukotrien B4.

Satu varian khas inkontinens pigmen ialah dermatosis pigmen retikular (syn. Frincheschetti-Jadassoni sindrom, dermatosis pigmen retikular Naegeli), yang biasanya menunjukkan dirinya pada tahun ke-2 kehidupan, pada orang kedua-dua jantina. Jenis penghantaran dominan autosomal dicatatkan. Dalam varian penyakit ini tanpa peringkat keradangan, peringkat hiperpigmentasi bermula dalam bentuk mesh atau bintik-bintik yang terletak pada kulit perut, leher, dada, di kawasan lipatan kulit. Keratoderma meresap atau berpunca pada tapak tangan dan tapak kaki juga merupakan ciri. Pesakit tidak mempunyai penyimpangan dalam perkembangan mental dan fizikal.

Hypomelanosis of Ito (varian akromatik penyakit) berlaku pada zaman kanak-kanak awal dan dicirikan oleh penampilan fokus pigmentasi kulit, sama dalam garis besar dan lokasi ke kawasan hiperpigmentasi dalam bentuk tipikal inkontinensia pigmen, tetapi tanpa dua peringkat proses sebelumnya. Perbezaan dibuat antara bentuk kulit dan neurokutaneus, yang diwarisi secara dominan autosomal. Dalam bentuk kulit, ketiadaan pigmen diperhatikan pada zaman kanak-kanak. Dalam bentuk neurokutaneus, sebagai tambahan kepada gangguan pigmentasi, gangguan neurologi (kerencatan mental, sindrom sawan) dan anomali tulang dicatatkan.

Diagnosis pembezaan dijalankan dengan acrodermatitis enteropathic, sindrom Werbow, sindrom Albright, displasia ektodermal hidrotik, di peringkat I - dengan epidermolisis bullous, herpes, pemfigus epidemik bayi baru lahir.

Gejala melanoblastosis Bloch-Sulzberg

Penyakit ini berkembang semasa lahir atau pada hari-hari pertama kehidupan. Terdapat beberapa varian inkontinens pigmen: varian Bloch-Sulzberg klasik, pigmen retikular Franceschetti-Jadassohn dan Ito hypomelanosis. Varian klasik dicirikan oleh tiga peringkat berturut-turut menggantikan satu sama lain: bullous (radang), papulo-verrucous dan pigmen.

Gambar klinikal bergantung pada peringkat proses. Pada mulanya, sejak lahir atau, kurang kerap, pada hari atau minggu pertama kehidupan, ruam erythematovesicular, papulovesicular muncul, terletak terutamanya pada permukaan sisi batang dan bahagian proksimal ekstremitas dengan kecenderungan susunan berjalur (peringkat I-II). Sesetengah unsur memperoleh watak berkutil. Selepas ruam merosot (peringkat III), pigmentasi kekal dalam bentuk ciri "percikan", "putaran" dan jalur. Dari masa ke masa, hiperpigmentasi secara beransur-ansur memberi laluan kepada atrofi ringan, sklerosis dan depigmentasi (peringkat IV). Peringkat penyakit kadang-kadang kurang dinyatakan, foci bullous, papular dan berpigmen mungkin wujud secara serentak. Peringkat III sering muncul tanpa gejala sebelumnya. Ini mungkin berlaku jika peringkat I dan II berlaku semasa tempoh pranatal atau dipadamkan dan kekal tanpa disedari. Sebagai tambahan kepada perubahan kulit, kebanyakan pesakit mempunyai pelbagai kecacatan ekto- dan mesodermal: anomali pergigian, hipotrikosis, distrofi kuku, perubahan pada mata, rangka, dan sistem saraf pusat. Varian penyakit ini termasuk dermatitis keratogenik dan pigmen bullous, atau sindrom Asboe-Hansen, dermatosis pigmen retikular Naegeli, atau sindrom Franceschetti-Jadassohn, dan bentuk inkontinensia pigmen yang tidak berwarna - Sindrom Ito, yang tidak dapat dipertikaikan. Kewujudan bentuk peralihan ditunjukkan.

Tahap bullous (I) penyakit ini bermula pada 1-2 minggu kehidupan dan dicirikan oleh ruam vesikel dan lepuh pada asas erythematous, unsur papulovesikular dan urtikaria. Proses ini disetempat terutamanya pada bahagian kaki, permukaan sisi badan. Ruam terletak secara linear, simetri atau berkumpulan. Kandungan vesikel biasanya telus, apabila ia terbuka dan kering, hakisan kecil dan kerak terbentuk. Unsur-unsur ruam muncul dalam serangan, merebak ke kawasan baru kulit. Dalam kebanyakan pesakit, keadaan umum biasanya tidak terganggu. Eosinofilia dikesan dalam darah.

Tahap papuloverrucous (II) berkembang kira-kira 4-6 minggu selepas kelahiran dan dimanifestasikan oleh pembentukan keratinizing, papula hiperkeratotik, pustula, pertumbuhan kutil, terletak secara linear di kawasan bekas vesikel, atau secara rawak. Perubahan kulit ini berterusan selama beberapa bulan. Hiperkeratosis meresap berkembang pada tapak tangan dan tapak kaki.

Tahap pigmen (III) biasanya berkembang 3-6 bulan selepas permulaan penyakit dan dicirikan oleh penampilan bintik-bintik kuning kecoklatan, hiperpigmentasi dengan tepi yang lebih terang daripada garis luar yang tidak teratur ("percikan kotoran") di tapak fokus yang diselesaikan. Corak linear bercabang ini terletak terutamanya pada kulit perut dan, kurang kerap, bahagian kaki. Kadang-kadang peringkat papulo-verrucous dan pigmen boleh diperhatikan secara serentak. Dari masa ke masa (15-20 tahun), atrofi ringan dan hipopigmentasi berkembang di tapak hiperpigmentasi, yang sesetengah penulis membezakan sebagai peringkat keempat - atropik penyakit ini. Pada peringkat ini, pelbagai perubahan eksodermal dan mesodermal, patologi oftalmologi (strabismus, nistagmus, katarak, atrofi saraf optik, detasmen retina, keratitis, sklera kebiruan, anomali pigmentasi iris), perubahan neurologi (kejang, epilepsi, oligofrenia, kelumpuhan otot atau lumpuh dalaman seperti tenggorokan, spastik atau lumpuh organ dalaman). sistem, distrofi kuku dan rambut boleh diperhatikan.

Apa yang perlu diperiksa?

Bagaimana untuk memeriksa?

Siapa yang hendak dihubungi?

Rawatan inkontinens pigmen

Tiada kaedah terapi yang berkesan. Pada peringkat pertama, dos kecil kortikosteroid disyorkan. Dalam peringkat pertumbuhan ketuat, neotigason berkesan. Pewarna aniline, epitelialisasi, ubat anti-radang dan agen yang meningkatkan trophisme tisu digunakan secara luaran.


Portal iLive tidak memberikan nasihat, diagnosis atau rawatan perubatan.
Maklumat yang diterbitkan di portal adalah untuk rujukan sahaja dan tidak boleh digunakan tanpa berunding dengan pakar.
Berhati-hati membaca peraturan dan dasar laman web ini. Anda juga boleh hubungi kami!

Hak Cipta © 2011 - 2025 iLive. Hak cipta terpelihara.