Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Hartnup
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Penyakit Hartnup adalah penyakit yang jarang berlaku yang dikaitkan dengan reabsorpsi yang tidak normal dan perkumuhan tryptophan dan asid amino lain. Gejala penyakit Hartnup termasuk ruam, gangguan saraf, pertumbuhan rendah, sakit kepala, dan pengsan dan keruntuhan. Diagnosis adalah berdasarkan penentuan kandungan kencing yang tinggi tryptophan dan asid amino lain. Rawatan pencegahan termasuk niacin atau niacinamide, dan semasa serangan, nikotinamide ditetapkan.
Apa yang menyebabkan penyakit Hartnup?
Penyakit Hartnup diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Penyerapan dikurangkan dalam usus kecil tryptophan, fenilalanin, methionine dan asid amino monoamino monokarboksik lain. Pengumpulan asid amino yang tidak disedut dalam saluran gastrousus meningkatkan metabolisasi mereka oleh flora bakteria. Beberapa produk degradasi tryptophan, termasuk indole, kynurenin dan serotonin, diserap dalam usus dan muncul dalam air kencing. Juga reabsorpsi buah pinggang asid amino terganggu, yang menyebabkan aminoaciduria umum, termasuk semua asid amino neutral, kecuali proline dan hidroksiproline. Juga, penukaran tryptophan kepada niacinamide terganggu.
Gejala penyakit Hartnup
Hampir selalu penampilan gejala didahului oleh bekalan nutrien yang rendah. Gejala penyakit Hartnup berkembang disebabkan kekurangan niacinamide dan menyerupai manifestasi pellagra, terutama ruam di kawasan terbuka badan. Manifestasi neurologi termasuk ataxia cerebellar dan gangguan mental. Selalunya diperhatikan perkembangan mental yang tertangguh, pertumbuhan rendah, sakit kepala, keadaan collapoid, pengsan. Walaupun penyakit itu hadir pada saat lahir, gejala-gejala dapat muncul pada masa kanak-kanak, pada masa kanak-kanak atau pada orang dewasa muda. Kemunculan gejala boleh dirangsang oleh insolasi, ubat tertentu atau tekanan lain.
Diagnosis penyakit Hartnup
Diagnosis ini didasarkan pada pengesanan pelanggaran sifat ekskresi asid amino dalam air kencing. Indole dan produk degradasi lain tryptophan dalam air kencing adalah bukti tambahan kehadiran penyakit Hartnup.
[5]
Rawatan penyakit Hartnup
Penyakit Hartnup mempunyai prognosis yang menggalakkan, kekerapan serangan biasanya menurun dengan usia. Serangan boleh dicegah dengan mengekalkan status pemakanan yang baik dan menambah diet dengan niacin atau niacinamide, 50-100 mg secara lisan 3 kali sehari. Serangan yang dikembangkan itu dirawat dengan nikotinamide, 20 mg secara lisan sekali sehari.