Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
penyakit Hartnup
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 05.07.2025
Penyakit Hartnup adalah gangguan jarang yang berkaitan dengan penyerapan semula yang tidak normal dan perkumuhan triptofan dan asid amino lain. Gejala penyakit Hartnup termasuk ruam, keabnormalan CNS, perawakan pendek, sakit kepala, dan pengsan dan rebah. Diagnosis adalah berdasarkan pengesanan tahap tinggi triptofan dan asid amino lain dalam air kencing. Rawatan pencegahan termasuk niasin atau niacinamide, dan nikotinamida diberikan semasa serangan.
Apakah yang menyebabkan penyakit Hartnup?
Penyakit Hartnup diwarisi secara autosomal resesif. Pengurangan penyerapan triptofan, fenilalanin, metionin, dan asid amino monoaminomonokarboksilik lain dalam usus kecil berkembang. Pengumpulan asid amino yang tidak diserap dalam saluran gastrousus meningkatkan metabolisme mereka oleh flora bakteria. Sesetengah produk degradasi tryptophan, termasuk indole, kynurenine, dan serotonin, diserap dalam usus dan muncul dalam air kencing. Penyerapan semula asid amino buah pinggang juga terjejas, menyebabkan aminoaciduria umum, termasuk semua asid amino neutral kecuali prolin dan hidroksiprolin. Penukaran triptofan kepada niacinamide juga terjejas.
Gejala penyakit Hartnup
Gejala hampir selalu didahului oleh pengambilan nutrien yang rendah. Gejala penyakit Hartnup adalah disebabkan oleh kekurangan niacinamide dan menyerupai pellagra, terutamanya ruam pada bahagian badan yang terdedah. Manifestasi neurologi termasuk ataxia cerebellar dan gangguan mental. Terencat akal, perawakan pendek, sakit kepala, rebah, dan pengsan adalah perkara biasa. Walaupun penyakit ini hadir sejak lahir, gejala mungkin muncul pada masa bayi, kanak-kanak, atau dewasa muda. Gejala mungkin dicetuskan oleh pendedahan matahari, ubat-ubatan tertentu atau tekanan lain.
Diagnosis penyakit Hartnup
Diagnosis adalah berdasarkan pengesanan gangguan ciri dalam perkumuhan asid amino dalam air kencing. Indoles dan produk degradasi lain tryptophan dalam air kencing adalah bukti tambahan kehadiran penyakit Hartnup.
[ 5 ]
Rawatan penyakit Hartnup
Penyakit Hartnup mempunyai prognosis yang menggalakkan, dan kekerapan serangan biasanya berkurangan dengan usia. Serangan boleh dicegah dengan mengekalkan status pemakanan yang baik dan menambah diet dengan niasin atau niacinamide, 50-100 mg secara lisan 3 kali sehari. Serangan yang telah berkembang dirawat dengan nikotinamida, 20 mg secara lisan sekali sehari.