Penyakit paru-paru keturunan pada kanak-kanak

Penyakit paru-paru yang ditentukan secara genetik dikesan dalam 4-5% kanak-kanak dengan penyakit pernafasan berulang dan kronik. Adalah lazim untuk membezakan antara penyakit paru-paru yang diwarisi secara monogen dan lesi paru-paru yang mengiringi jenis patologi keturunan lain (fibrosis kistik, kekurangan imunodefisiensi primer, penyakit tisu penghubung keturunan, dll.).

Ciri klinikal dan diagnostik bentuk utama penyakit paru-paru yang diwarisi monogenik

Bentuk nosologi	Manifestasi klinikal utama	Tanda-tanda Roentgenobronchological dan berfungsi	Penunjuk khas
Diskinesia ciliary primer	Kekalahan total saluran pernafasan dengan manifestasi awal gejala. Selalunya susunan organ dalaman terbalik	Ubah bentuk bronkus, lesi meresap, endobronchitis purulen yang berterusan	Imobilitas silia, perubahan dalam strukturnya
Fibrosis pulmonari meresap idiopatik	Dispnea yang berterusan, sianosis, batuk kering. Penurunan berat badan. Kelab. Krepitan berdehit.	Perubahan fibrotik meresap. Jenis gangguan pernafasan yang terhad. Hipoksemia, hiperkapnia
Hemosiderosis pulmonari	Batuk, dyspnea, hemoptisis, anemia semasa krisis. Limpa yang diperbesarkan, ikterus	Berbilang bayang piala semasa krisis	Pengesanan siderophages dalam sputum
Sindrom Goodpasture	Batuk, dyspnea, hemoptisis, anemia semasa krisis. Pembesaran limpa, ikterus, hematuria	Sama	Sama
Pneumothorax spontan keluarga	Sakit secara tiba-tiba di bahagian sisi, ketiadaan bunyi pernafasan, peralihan kekusaman jantung ke bahagian yang bertentangan	Kehadiran udara dalam rongga pleura, keruntuhan paru-paru, anjakan mediastinum ke sisi yang bertentangan
Mikrolithiasis alveolar	Dyspnea, sianosis, batuk kering. Manifestasi klinikal mungkin tiada.	Bayang-bayang meresap halus dengan ketumpatan berbatu
Hipertensi pulmonari primer	Dyspnea, terutamanya semasa melakukan senaman fizikal. Sianosis. Sakit di kawasan jantung. Tachycardia, penekanan nada kedua di atas arteri pulmonari.	Hipertrofi jantung kanan. Melemahkan corak pulmonari di pinggir, pengembangan akar, peningkatan denyutan mereka	Peningkatan tekanan arteri pulmonari

• Diskinesia ciliary primer mendasari perkembangan banyak penyakit kronik sistem bronkopulmonari (bronkiektasis, dll.).
• Sindrom Kartagener adalah gabungan situs viscerum inversus dan sindrom imobilitas ciliary, yang membawa kepada pembentukan bronchiectasis dan sinusitis purulen.
• Diagnosis diskinesia ciliary primer adalah berdasarkan mikroskop fasa kontras biopsi mukosa hidung atau bronkial sejurus selepas pengumpulannya (penilaian keamatan dan kualiti pergerakan ciliary) dan/atau pemeriksaan mikroskopik elektron biopsi (penetapan sifat kecacatan pada struktur silia).
• Dalam 50-60% kes, diskinesia ciliary primer tidak disertai dengan susunan terbalik organ dalaman.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]