Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit mitokondria akibat gangguan kitaran Krebs
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Wakil utama kumpulan penyakit ini terutamanya dikaitkan dengan kekurangan enzim mitokondria berikut: fumarase, kompleks dehidrogenase a-keto-glutarat, dehidrogenase suksinat dan aconitase.
Penyakit mitokondria kelas ini mempunyai jenis pewarisan autosomal resesif. Kekerapan belum ditetapkan.
Patogenesis adalah berdasarkan gangguan dalam fungsi kitaran asid trikarboksilik, yang menduduki tempat utama dalam metabolisme biotenaga sel.
Simptom. Penyakit ini menunjukkan dirinya pada usia awal. Gambar klinikal termasuk encephalopathy progresif yang teruk, mikrosefali, sawan, dan nada otot terjejas. Kekurangan succinate dehydrogenase mungkin dicirikan oleh tanda-tanda klinikal yang menyerupai sindrom Kearns-Sayre (gangguan pengaliran jantung, kardiomiopati, ataxia, ketajaman penglihatan yang berkurangan) atau nyata sebagai ensefalomiopati nekrosis subakut Leigh.
Ujian makmal. Pemeriksaan biokimia kanak-kanak biasanya mendedahkan asidosis metabolik sederhana, peningkatan paras asid laktik darah, dan perkumuhan buah pinggang yang tinggi bagi metabolit kitaran Krebs yang sepadan. Hipoglikemia ringan dan sedikit peningkatan dalam paras ammonia darah mungkin diperhatikan. Penurunan mendadak dalam aktiviti enzim utama yang sepadan ditentukan dalam fibroblas dan miosit.
Diagnostik pembezaan bertujuan untuk mengecualikan encephalomyopathies mitokondria yang disebabkan oleh kecacatan dalam pengangkutan elektron dan fosforilasi oksidatif, asidosis laktik, epilepsi bergejala dan encephalomyopathies perinatal.
Rawatan. Untuk merangsang metabolisme tenaga, pelbagai kofaktor tindak balas enzim digunakan dalam kompleks rawatan: koenzim Q-10 pada 60-90 mg/hari, vitamin B1, B2 , B6 , nikotinamida pada 30-60 mg/hari, sediaan levocarnitine (25-50 mg/kg sehari) selama 3-4 bulan intramuskular atau 10 ml intramus C selama 3-4 ml. suntikan setiap kursus). Pemakanan yang kerap dengan peningkatan penggunaan karbohidrat kepada 60% daripada kandungan kalori diet adalah disyorkan. Walaupun rawatan, keberkesanannya memerlukan penyelidikan dan bukti lanjut.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Ujian apa yang diperlukan?