penyakit Stargardt

Penyakit Stargardt (fundus bintik kuning, distrofi bintik kuning) adalah distrofi kawasan makula retina, yang bermula di epitelium pigmen dan ditunjukkan oleh penurunan dua hala dalam ketajaman penglihatan pada usia 10-20 tahun.

Penyakit Stargardt digambarkan oleh K. Stargardt pada awal abad ke-20 sebagai penyakit keturunan kawasan makula dengan gambaran oftalmoskopik polimorfik: "gangsa gangsa", "mata lembu jantan", atrofi koroid, dll.

Dengan pengklonan kedudukan, lokus gen utama untuk penyakit Stargardt yang dinyatakan dalam fotoreseptor ditentukan dan dinamakan ABCR. Dalam jenis pewarisan dominan autosomal penyakit Stargardt, penyetempatan gen bermutasi telah ditubuhkan dalam kromosom 13q dan 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Gejala dan diagnosis penyakit Stargardt

Keputusan kajian genetik yang dijalankan dalam beberapa tahun kebelakangan ini menunjukkan bahawa, walaupun terdapat perbezaan dalam persembahan klinikal, retinitis pigmentosa, penyakit Stargardt, fundus bintik kuning, dan degenerasi makula yang berkaitan dengan usia adalah gangguan alel lokus ABCR.

Fenomena mata lembu boleh dilihat secara oftalmoskopik sebagai pusat gelap yang dikelilingi oleh gelang hipopigmentasi yang luas, biasanya diikuti oleh gelang hiperpigmentasi. Pada FAG, dalam bull's-eye biasa, kawasan yang tiada pendarfluor atau hipofluoresensi dengan koriokapilari yang boleh dilihat didedahkan pada latar belakang biasa. Secara histologi, peningkatan dalam jumlah pigmen di zon tengah fundus, atrofi epitelium pigmen retina bersebelahan, dan gabungan atrofi dan hipertrofi epitelium pigmen diperhatikan. Ketiadaan pendarfluor di kawasan makula dijelaskan oleh pengumpulan lipofuscin dalam epitelium pigmen retina, yang bertindak sebagai skrin untuk fluorescein. Lipofuscin, sebagai tambahan, melemahkan fungsi pengoksidaan lisosom dan meningkatkan pH sel epitelium pigmen retina, yang membawa kepada kehilangan integriti membran mereka.

Terdapat satu bentuk distrofi bintik kuning yang jarang berlaku tanpa perubahan di kawasan makula. Dalam kes ini, pelbagai bintik kekuningan dalam pelbagai bentuk kelihatan di antara makula dan khatulistiwa: bulat, bujur, memanjang, yang boleh bergabung atau terletak secara berasingan antara satu sama lain. Dari masa ke masa, warna, bentuk dan saiz bintik-bintik ini boleh berubah; gambar pada FAG juga berubah: kawasan dengan hiperpendarfluor menjadi hypofluorescent, yang sepadan dengan atrofi epitelium pigmen retina.

Semua pesakit dengan penyakit Stargardt mempunyai skotoma pusat relatif atau mutlak dengan saiz yang berbeza-beza bergantung pada penyebaran proses. Dalam distrofi bintik kuning, medan visual mungkin normal jika tiada perubahan di kawasan makula.

Kebanyakan pesakit mengalami perubahan dalam penglihatan warna seperti deuteranopia, dyschromasia merah-hijau, atau yang lebih ketara. Dalam distrofi bintik kuning, penglihatan warna mungkin normal.

Kepekaan kontras spatial dalam distrofi Stargardt diubah dengan ketara dalam keseluruhan julat frekuensi dengan penurunan ketara dalam julat frekuensi pertengahan dan ketiadaannya sepenuhnya dalam julat frekuensi spatial tinggi - "corak distrofi kon". Kepekaan kontras tidak terdapat di kawasan tengah retina dalam lingkungan 6-10°.

Pada peringkat awal distrofi Stargardt dan distrofi bintik kuning, ERG dan EOG kekal dalam had biasa; dalam peringkat lanjut, komponen kon ERG berkurangan dan indeks EOG menjadi tidak normal. ERG tempatan adalah subnormal sudah pada peringkat awal penyakit dan menjadi tidak boleh direkodkan apabila penyakit itu berkembang.

Diagnosis pembezaan penyakit Stargardt perlu dijalankan dengan distrofi foveal progresif yang dominan, distrofi kon, rod kon dan rod-kon, retinoschisis juvana, distrofi makula vitelliform, distrofi yang disebabkan oleh dadah (contohnya, dengan retinopati klorokuin), dan toksikosis kehamilan yang teruk.

Rawatan penyakit Stargardt

Tiada rawatan yang terbukti secara patogenetik. Memakai cermin mata hitam adalah disyorkan untuk mengelakkan kesan merosakkan cahaya.