CHARGE-persatuan

CAJ (Coloboma, Kecacatan jantung. Atresia choanae, Pertumbuhan terencat. Hipoplasia genital, Anomali telinga).

CHARGE association adalah kompleks gejala kecacatan kongenital pada bola mata (coloboma), kecacatan jantung, atresia koanal, hipoplasia alat kelamin luar dan anomali auricle pada kanak-kanak dengan perkembangan fizikal yang lambat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi persatuan CHARGE

1 dalam 10,000 bayi baru lahir.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Sebab persatuan CHARGE

Penyakit ini adalah heterogen. Kedua-dua jenis pewarisan dominan dan resesif dicatatkan. Dalam 75% kes, pengesahan mutasi spesifik gen CHD7 (OMIM 608892) adalah mungkin.

[ 12 ], [ 13 ]

Gejala persatuan CHARGE

Choanal atresia didiagnosis sejak lahir, boleh menjadi unilateral atau dua hala - membran atau tulang. Choanal atresia adalah penyebab paling biasa masalah pernafasan dalam penyakit ini.

Kecacatan jantung kongenital: duktus arteriosus paten, saluran atrioventrikular, tetralogi Fallot, kecacatan septum jantung dan gerbang aorta sebelah kanan dengan cincin vaskular. Kecacatan jantung kongenital harus dikecualikan dalam semua neonatus dengan atresia choanal.

Kira-kira 80% pesakit mempunyai koloboma bola mata (iris atau koroid), dan detasmen retina juga boleh dikesan.

Dari patologi pembedahan: refluks gastroesophageal, kecacatan buah pinggang kongenital (hipoplasia, duplikasi, sista, hidronefrosis), refluks vesicoureteral. Kekerapan fundoplikasi berulang yang tinggi diketahui dalam pembetulan pembedahan refluks gastroesophageal pada kanak-kanak.

Diagnostik persatuan CHARGE

Tiga atau lebih daripada kecacatan kongenital di atas membolehkan mendiagnosis penyakit ini. Dalam 75% kes, pengesahan mutasi spesifik gen CHU7 (OMIM 608892) adalah mungkin.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Rawatan persatuan CHARGE

Rawatan simptomatik. Kaunseling genetik ditunjukkan.

Ramalan

Ditentukan oleh kekerapan dan keterukan kecacatan kongenital.