Celah tulang belakang (spina bifida, spina bifida)

Spina bifida adalah kecacatan pada penutupan kolum tulang belakang. Walaupun puncanya tidak diketahui, paras folat yang rendah semasa kehamilan meningkatkan risiko kecacatan ini. Sesetengah kes adalah asimtomatik, manakala yang lain mengakibatkan kerosakan saraf yang teruk di bawah lesi. Spina bifida terbuka boleh didiagnosis secara pranatal melalui ultrasound atau disyaki oleh tahap alpha-fetoprotein yang tinggi dalam serum ibu dan cecair amniotik. Selepas kelahiran, kecacatan biasanya kelihatan di belakang bayi. Rawatan untuk spina bifida biasanya melalui pembedahan.

Spina bifida adalah salah satu kecacatan tiub saraf yang paling teruk serasi dengan pemanjangan hayat. Selalunya, kecacatan itu disetempat di bahagian bawah toraks, lumbar, atau tulang belakang sakral dan, sebagai peraturan, menjejaskan 3 hingga 6 vertebra. Keterukan lesi berbeza-beza dari tersembunyi, di mana tiada perubahan yang jelas, kepada penonjolan sista (spina bifida kistik, hernia tulang belakang), sehingga tulang belakang terbuka sepenuhnya (rachisis) dengan kerosakan saraf yang teruk dan kematian.

Dalam spina bifida ghaib, keabnormalan kulit yang menutupi bahagian bawah belakang (biasanya di kawasan lumbosacral) berlaku; ini termasuk saluran sinus tanpa bahagian bawah yang jelas, terletak di atas kawasan sakral bawah, atau tidak di garis tengah; kawasan hiperpigmentasi; dan jumbai rambut. Kanak-kanak ini sering mengalami keabnormalan saraf tunjang di bawah kecacatan, seperti lipoma dan penambatan yang tidak normal pada saraf tunjang.

Dalam spina bifida kistik, bonjolan mungkin mengandungi meninges (meningocele), saraf tunjang (myelocele), atau kedua-duanya (meningomyelocele). Dalam meningomyelocele, bonjolan biasanya terdiri daripada meninges dengan tisu saraf di tengah. Jika kecacatan itu tidak ditutup sepenuhnya oleh kulit, bonjolan mudah pecah, meningkatkan risiko jangkitan dan meningitis.

Hidrosefalus adalah perkara biasa dalam spina bifida dan mungkin dikaitkan dengan kecacatan Chiari II atau stenosis akueduktal. Anomali kongenital lain seperti penghijrahan neuron terjejas dalam otak, syringomyelia, dan jisim tisu lembut mungkin juga ada.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Gejala spina bifida

Ramai kanak-kanak yang mempunyai spina bifida minimum adalah tanpa gejala. Apabila saraf tunjang dan akar saraf tunjang di kawasan lumbosacral terlibat, yang biasanya terdapat, pelbagai tahap kelumpuhan berkembang pada otot di bawah paras lesi. Ketiadaan atau pengurangan pemuliharaan otot juga membawa kepada atrofi kaki dan penurunan nada otot rektum. Kerana lumpuh berkembang pada janin, masalah ortopedik mungkin wujud sejak lahir (cth, kaki kelab, arthrogryposis kaki, terkehel sendi pinggul). Kyphosis kadang-kadang hadir, yang menghalang penutupan pembedahan kecacatan dan menghalang pesakit daripada berbaring di belakangnya.

Fungsi pundi kencing juga terjejas, yang membawa kepada kemunculan aliran balik air kencing dan perkembangan hidronefrosis, UTI yang kerap dan, akhirnya, kerosakan buah pinggang.

Diagnosis spina bifida

Pengimejan saraf tunjang, seperti ultrasound atau MRI, adalah penting; malah kanak-kanak dengan penemuan kulit yang minimum mungkin mempunyai keabnormalan tulang belakang yang mendasari. Radiografi biasa tulang belakang, pinggul, dan, jika ditunjukkan, bahagian bawah perlu diperolehi bersama dengan ultrasound, CT, atau MRI otak.

Sebaik sahaja diagnosis spina bifida telah dibuat, saluran kencing kanak-kanak perlu diperiksa, termasuk urinalisis, kultur air kencing, kimia darah dengan paras urea dan kreatinin, dan ultrasound. Mengukur kapasiti pundi kencing dan tekanan di mana air kencing memasuki uretra boleh menentukan prognosis dan strategi rawatan. Keperluan untuk ujian lanjut, termasuk urodynamics dan voiding cystography, bergantung pada keputusan yang diperoleh dan anomali perkembangan yang berkaitan.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Rawatan spina bifida

Tanpa rawatan pembedahan segera, saraf tunjang dan kerosakan saraf tunjang mungkin berkembang. Rawatan memerlukan usaha gabungan daripada beberapa disiplin; adalah penting untuk mula menjalankan pemeriksaan neurosurgikal, urologi, ortopedik, pediatrik dan menjemput pekerja sosial. Adalah penting untuk menilai jenis kecacatan, lokasi dan tahapnya; kesihatan kanak-kanak dan anomali perkembangan yang berkaitan. Sebelum pembedahan, adalah perlu untuk berbincang dengan ahli keluarga tentang kekuatan, keinginan, dan keupayaan mereka, serta kemungkinan penjagaan dan rawatan yang berterusan.

Meningomyeloceles yang ditemui semasa lahir segera ditutup dengan kain steril. Jika cecair serebrospinal bocor dari bonjolan, terapi antibiotik dimulakan untuk mencegah meningitis. Pembaikan neurosurgikal meningomyeloceles atau spina bifida biasanya dilakukan dalam tempoh 72 jam pertama selepas kelahiran untuk mengurangkan risiko jangkitan meninges atau ventrikel otak. Jika kecacatan itu besar atau di lokasi yang sukar dicapai, pakar bedah plastik boleh dirujuk untuk memastikan penutupan yang mencukupi.

Hydrocephalus mungkin memerlukan pembedahan shunt ventrikel dalam tempoh neonatal. Fungsi buah pinggang perlu dipantau dengan kerap, dan UTI harus dirawat dengan sewajarnya. Uropati obstruktif akibat halangan aliran air kencing dari pundi kencing atau di peringkat ureter harus dirawat secara agresif untuk mencegah UTI. Rawatan ortopedik spina bifida harus dimulakan lebih awal. Clubfoot perlu dirawat dengan plaster cast. Sendi pinggul perlu diperiksa untuk kehelan. Pesakit perlu diperiksa secara berkala untuk mengalami scoliosis, patah patologi, ulser tekanan, dan kelemahan otot dan kekejangan.

Suplemen folat oleh wanita selama 3 bulan sebelum pembuahan dan semasa trimester pertama kehamilan mengurangkan risiko kecacatan tiub saraf.

Apakah prognosis untuk spina bifida?

Spina bifida mempunyai prognosis yang berubah-ubah; ia berbeza-beza bergantung pada tahap penglibatan saraf tunjang dan bilangan serta keterukan kecacatan yang berkaitan. Prognosis adalah paling teruk apabila kecacatan terletak tinggi (cth, tulang belakang toraks) atau apabila terdapat kyphosis, hidrosefalus, hidronefrosis awal, atau kecacatan kongenital yang berkaitan. Dengan rawatan dan penjagaan yang sesuai, ramai kanak-kanak berjaya. Kemerosotan dalam fungsi buah pinggang dan komplikasi ventrikel shunting adalah punca biasa kematian pada pesakit yang lebih tua.