Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom berkaitan reseptor TNF berselang-seli (sindrom berkaitan reseptor TNF)
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Demam Ireland keluarga (sindrom berkala yang dikaitkan dengan reseptor faktor nekrosis tumor (TNF)) ialah gangguan yang diwarisi yang dicirikan oleh episod demam berulang dan mialgia migrasi dengan eritema yang menyakitkan pada kulit di atasnya. Tahap reseptor TNF jenis I adalah rendah. Rawatan adalah dengan glucocorticosteroids dan etanercept.
Sindrom berkala yang berkaitan dengan reseptor TNF telah diterangkan dalam keluarga berketurunan Ireland dan Scotland, tetapi juga telah dilaporkan dalam banyak kumpulan etnik lain. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengekodkan reseptor TNF. Kecacatan pada reseptor ini dianggap membawa kepada pengaktifan yang berlebihan dan tidak terkawal, dengan keradangan berkembang akibatnya.
Serangan penyakit jarang ini biasanya bermula sebelum umur 20 tahun. Ia boleh bertahan dari 1-2 hari hingga seminggu atau lebih. Tanda-tanda yang paling ketara ialah sakit otot dan bengkak pada bahagian kaki. Gejala lain sindrom berkala yang berkaitan dengan reseptor TNF mungkin termasuk sakit kepala, sakit perut, cirit-birit atau sembelit, loya, konjunktivitis yang menyakitkan, sakit sendi, ruam dan sakit testis. Pesakit lelaki lebih cenderung untuk mengembangkan hernia inguinal. Terdapat laporan amiloidosis buah pinggang dalam sebilangan kecil keluarga.
Diagnosis adalah berdasarkan sejarah, pemeriksaan, dan tahap reseptor TNF jenis I yang rendah apabila diukur secara interik. Ciri-ciri tidak spesifik termasuk neutrofilia, reaktan fasa akut yang tinggi, dan gammopati poliklonal semasa serangan. Pesakit perlu menjalani ujian air kencing secara berkala untuk mengesan proteinuria awal.
Sindrom berkala yang berkaitan dengan reseptor TNF mempunyai prognosis yang baik dengan rawatan, tetapi perlu dilakukan dengan lebih berhati-hati jika amiloidosis buah pinggang berkembang. Serangan boleh dirawat dengan berkesan dengan prednisolon pada dos sekurang-kurangnya 20 mg secara lisan sekali sehari. Dos mungkin perlu ditingkatkan dari semasa ke semasa. Keputusan awal dengan etanercept, ubat yang mengikat dan menyahaktifkan TNF, adalah menjanjikan. Dos yang disyorkan ialah 0.4 mg/kg subkutan pada kanak-kanak dan 25 mg subkutan pada orang dewasa, diberikan dua kali seminggu.
[