Fact-checked
х

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom DiGeorge: gejala, diagnosis, rawatan

Pakar perubatan artikel itu

Pakar genetik pediatrik, pakar pediatrik
, Editor perubatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025

Sindrom DiGeorge klasik telah diterangkan pada pesakit dengan fenotip ciri termasuk kecacatan jantung dan muka, endokrinopati, dan hipoplasia timik. Sindrom ini juga boleh dikaitkan dengan anomali perkembangan lain.

Patogenesis sindrom DiGeorge

Kebanyakan pesakit dengan fenotip sindrom DiGeorge mempunyai ciri penyimpangan kromosom hemizygous dalam bentuk pemadaman 22qll.2. Keabnormalan kromosom ini adalah salah satu yang paling biasa dalam populasi (1:4000). Kajian lanjut menunjukkan bahawa pemadaman di rantau 22qll.2 membawa kepada pelbagai varian klinikal sindrom. Kecacatan imunologi berbeza daripada aplasia thymic lengkap dengan ciri klinikal SCID (0.1% daripada semua kes penyimpangan) kepada fungsi imun yang hampir normal.

Sebagai tambahan kepada penyimpangan 22qll.2 yang paling biasa, fenotip sindrom DiGeorge dikesan pada pesakit dengan penghapusan 10p13-14 (2% daripada semua kes), serta pada bayi baru lahir dengan fetopati alkohol, diabetes ibu, fetopati isotretinoid. Dalam hal ini, penyakit dalam kumpulan utama pesakit telah diputuskan untuk dipanggil sindrom DiGeorge dengan penghapusan 22qll.2.

Di samping itu, manifestasi fenotip pemadaman 22qll.2 dalam kebanyakan pesakit dipanggil sindrom velocardiofacial atau anomali muka covotruncal. Sindrom ini tidak termasuk kecacatan imunologi.

Sehingga kini, gen yang bertanggungjawab untuk kecacatan utama sindrom DiGeorge belum dikenal pasti, tetapi beberapa calon yang terletak pada kromosom 22 sedang dikaji. Kebanyakan struktur yang rosak dalam sindrom penghapusan 22qll adalah derivatif daripada radas brachiocephalic, yang berasal daripada membran sel ganglion. Diandaikan bahawa kegagalan faktor transkripsi pengekodan gen yang dinyatakan pada sel mesoderm dan endoderm mungkin mendasari perkembangan sindrom DiGeorge. Dalam ketiadaannya, sel-sel risalah embrio tidak berhijrah dengan betul semasa pembentukan tiub saraf, timus, jantung, dan saluran besar.

Gejala Sindrom DiGeorge

Sindrom DiGeorge yang dipanggil "lengkap" dengan keabnormalan imunologi yang ketara adalah sangat jarang berlaku. Dalam hal ini, kebanyakan pesakit dengan sindrom pertama kali mendapat perhatian pakar dalam kepakaran lain, terutamanya pakar kardiologi.

Manifestasi klinikal utama sindrom DiGeorge ialah:

  • Kecacatan jantung dan saluran besar (duktus arteriosus paten, anomali gerbang aorta, tetralogi Fallot dan jenisnya, transposisi saluran arteri besar, gerbang aorta sebelah kanan, koarktasi aorta, arteri subclavian yang menyimpang). Kecacatan saluran besar sering digabungkan dengan kecacatan jantung (aplasia atau atresia injap tricuspid, kecacatan septum interventricular dan interatrial).
  • Sawan hipokalsemik akibat hipoplasia paratiroid dan kekurangan hormon paratiroid.
  • Kekurangan hormon pertumbuhan.
  • Anomali rangka muka: Lelangit gothic, celah muka, jambatan hidung lebar, hipertelorisme, mulut ikan, telinga rendah dengan keriting yang kurang berkembang dan hujung runcing.
  • Patologi oftalmologi: patologi vaskular retina, disgenesis ruang anterior, koloboma.
  • Anomali dalam struktur laring, pharynx, trakea, telinga dalam dan esofagus (laryngomalacia, tracheomalacia, refluks gastroesophageal, pekak, gangguan menelan).
  • Anomali pergigian: letusan lewat, hipoplasia enamel.
  • Keabnormalan sistem saraf pusat: myelomeningocele, atrofi kortikal, hipoplasia cerebellar.
  • Malformasi buah pinggang: hidronefrosis, atrofi, refluks.
  • Anomali rangka: polydactyly, ketiadaan kuku.
  • Kecacatan saluran gastrousus: atresia dubur, fistula dubur.
  • Perkembangan pertuturan yang tertangguh.
  • Perkembangan motor tertangguh.
  • Patologi psikiatri: sindrom hiperaktif, skizofrenia.
  • Gangguan imunologi.

Seperti yang dinyatakan di atas, tahap gangguan imunologi berbeza-beza secara meluas. Sesetengah pesakit dicirikan oleh gambaran klinikal immunodeficiency gabungan, dengan jangkitan virus yang teruk (CMV tersebar, adenovirus, jangkitan rotavirus), radang paru-paru. Kebanyakan pesakit tidak dicirikan oleh jangkitan oportunistik yang mengancam nyawa, tetapi mereka mengalami otitis dan sinusitis berulang, sebahagiannya disebabkan oleh anomali dalam struktur rangka muka.

Dengan kehadiran kekurangan sel T yang teruk, pesakit dengan sindrom DiGeorge sering mengalami penyakit autoimun (sitopenia, tiroiditis autoimun) dan peningkatan risiko mendapat kanser.

Manifestasi imunologi ciri bentuk lengkap sindrom adalah penurunan ketara dalam bilangan sel CD3+, CD4+, CD8+ yang beredar dan penurunan mendadak dalam aktiviti proliferatif mereka yang disebabkan oleh mitogen dan antigen. Bilangan sel B dan NK adalah normal. Sebagai peraturan, tindak balas terhadap antigen polisakarida terjejas. Kepekatan imunoglobulin serum berada dalam had normal dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, dalam sesetengah pesakit pelbagai gangguan dikesan daripada kekurangan IgA terpilih kepada agammaglobulinemia.

Rawatan sindrom DiGeorge

Dalam manifestasi klinikal dan jangka hayat pesakit, bentuk lengkap sindrom DiGeorge adalah setanding dengan SCID. Terdapat penerangan terpencil mengenai pemindahan sumsum tulang pada pesakit dengan sindrom DiGeorge lengkap dalam kesusasteraan, bagaimanapun, memandangkan mekanisme perkembangan sindrom, di mana kematangan sel T terjejas akibat ketiadaan epitelium timus, pemindahan untuk pesakit sedemikian tidak selalu berkesan. Pemindahan tisu epitelium timus adalah wajar untuk pesakit dengan bentuk lengkap sindrom. Selepas pemindahan tisu epitelium timus, pemulihan bilangan dan aktiviti fungsi sel T telah diperhatikan.

Pesakit dengan gangguan imun separa selalunya memerlukan terapi antimikrob dan antivirus profilaksis.

Dalam kes penurunan kepekatan imunoglobulin serum, terapi penggantian dengan imunoglobulin intravena dilakukan. Rawatan pembedahan dilakukan untuk membetulkan kecacatan perkembangan.

Ramalan

Prognosis dan kualiti hidup pesakit dengan sindrom DiGeorge sering bergantung pada keparahan dan tahap pembetulan kardiologi dan endokrinologi, dan bukannya kecacatan imunologi.


Portal iLive tidak memberikan nasihat, diagnosis atau rawatan perubatan.
Maklumat yang diterbitkan di portal adalah untuk rujukan sahaja dan tidak boleh digunakan tanpa berunding dengan pakar.
Berhati-hati membaca peraturan dan dasar laman web ini. Anda juga boleh hubungi kami!

Hak Cipta © 2011 - 2025 iLive. Hak cipta terpelihara.