Sindrom Netherton: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Gabungan ichthyosis - erythroderma kongenital bentuk ichthyosis (ichthyosis lamellar) dengan kerosakan rambut jenis trichorrhexis nodular dalam kombinasi dengan atopi pertama kali diterangkan oleh EV Netherton (1958).

Apa yang menyebabkan sindrom Netherton?

Sebelum ini, dipercayai penyakit itu menular. Pada masa ini, jenis pewarisan resesif autosomal diandaikan. Kebanyakan wanita terjejas.

Histopatologi

Ciri ciri termasuk hiperkeratosis proliferatif (kadang-kadang dengan parakeratosis), acanthosis dengan spongiosis, lapisan berbutir normal atau menebal, hipertrofi papila dermal, pembesaran kelenjar sebum dan peluh, edema, dan infiltrat perivaskular keradangan kronik yang sederhana di dermis atas, yang terdiri daripada limfosit dan sel plasma.

Gejala sindrom Netherton

Semasa kelahiran, kulit janin ditutup sepenuhnya dengan filem coklat kekuningan kering yang menyerupai collodion. Dalam kesusasteraan, perihalan janin "koloid" (syn. "anak berkilat") adalah salah satu manifestasi penyakit yang teruk. Dalam sesetengah kes, filem collodion, telah wujud untuk beberapa waktu, bertukar menjadi skala besar (desquamation lamellar bayi baru lahir) dan hilang sepenuhnya pada awal bayi, kulit kekal normal sepanjang hayat. Dalam kebanyakan kes, sisik yang terbentuk daripada filem kekal pada kulit seumur hidup (lamellar ichthyosis).

Dengan usia, erythroderma regresis, dan hiperkeratosis meningkat. Lesi menjejaskan semua lipatan kulit, dan perubahan kulit di dalamnya selalunya lebih ketara. Kulit muka biasanya merah, tegang dan menggelupas.

Kulit kepala ditutup dengan sisik yang banyak, daun telinga dipintal, dengan deposit horny yang banyak, termasuk di saluran pendengaran. Peningkatan peluh pada kulit tapak tangan, tapak kaki, dan muka diperhatikan, dan pertumbuhan pesat rambut dan kuku dicatatkan (hyperdermotogophia).

Plat kuku cacat dan menebal; hiperkeratosis subungual dan keratosis meresap tapak tangan dan tapak kaki diperhatikan. Gejala ciri ichthyosis lamellar juga adalah ektropion, yang sering disertai dengan lagophthalmos, keratitis, dan fotofobia. Kadangkala terencat akal diperhatikan dengan ichthyosis lamellar.

Keabnormalan struktur rambut dalam sindrom Netherton boleh terdiri daripada pelbagai jenis: rambut berpintal; trichorrhexis invaginating - pecah melintang rambut dengan segmen proksimal didorong ke bahagian distal; trichorrhexis nodular - ubah bentuk struktur rambut dengan pembentukan simpulan seperti penebalan pada batang buluh. Perubahan dalam ketebalan rambut diperhatikan dalam sindrom Netherton sebagai gabungan ichthyosis lamellar dengan pembelahan batang rambut akibat kerosakan pada kutikula pada 3-10 cawangan (trichoptilosis), manakala rambut tidak mencapai panjang lebih daripada 5 cm. Patologi rambut yang paling biasa dalam sindrom Netherton ialah trichorrhexis (nodular atau invaginating). Akibat perubahan distrofik pada rambut, alopecia fokal atau subtotal mungkin berkembang.

Bagaimana untuk mengenali sindrom Netherton?

Sindrom Netherton dibezakan daripada eritroderma desquamatif Leiner-Moussou, eritroderma psoriatik, dermatitis pengelupasan Ritter, dan epidermolisis bulosa.

Rawatan sindrom Netherton

Langkah-langkah rawatan dijalankan seperti untuk ichthyosis.