Sindrom Noonan: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 18.10.2021
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Noonan dinamakan selepas penulis yang menggambarkan penyakit pada tahun 1963. Ia berlaku pada kekerapan 1 bagi setiap 1000-2500 bayi baru lahir.
Apa yang menyebabkan sindrom Noonan?
Sindrom Noonan adalah penyakit dominan autosomal keturunan. Dalam 50% kes, pengesahan genetik molekul mutasi gen PTPN11 adalah mungkin .
Gejala Sindrom Noonan
Pada bayi baru lahir terdapat penangguhan pertumbuhan (panjang pada kelahiran 48 cm) dengan berat badan normal. Dari lahir menghidap penyakit jantung kongenital (injap stenosis arteri paru-paru, ventrikel kecacatan septal), cryptorchidism pada lelaki dalam 60% kes, kecacatan gabungan dada. Pelbagai kecacatan faktor pembekuan (sehingga 50%) dan displasia sistem limfatik adalah kerap. Ketahanan mental berlaku dalam 1/3 pesakit.
Bagaimana untuk mengenali sindrom Noonan?
Sindrom Noonan didiagnosis berdasarkan gabungan memburuknya, pterygium luas atau leher, ubah bentuk dada, kecacatan jantung kongenital, phenotype muka luar biasa (busut frontal, hypertelorism, posteriorly diputar auricles dengan gantung berputaran).
Ujian apa yang diperlukan?
Rawatan Sindrom Noonan
Rawatan pembedahan
- Pelanggaran sistem pembekuan darah dikesan dalam 20% kes (kekurangan faktor XI, penyakit Willebrand, disfungsi platelet).
- Terdapat kejadian chylothorax kongenital dan chylopericard yang meningkat.
- Hypoplasia atau aplasia salur limfa dijumpai di dalam 20% daripada kes-kes dalam bentuk lymphostasis umum atau periferal, paru-paru atau usus dinding lymphangiectasia semasa pembedahan jantung dan kecederaan salur toraks membangunkan hiloperikard atau chylothorax.
- Hiperthermia ganas mungkin dengan anestesia, kebarangkalian adalah rendah (1-2%), tetapi memandangkan keterukan komplikasi ini, berhati-hati perlu dilakukan semasa melakukan anestesia. Penggunaan datrolene dadah ditunjukkan.
Apa prognosis yang ada pada sindrom Noonan?
Ia ditentukan oleh spektrum kecacatan kongenital yang dikesan dan kehadiran retardasi mental.