Sindrom kutukan Undine: mengapa kanak-kanak yang sihat mati?

Kematian bayi, nampaknya tanpa sebab, telah membimbangkan manusia selama beratus-ratus tahun. Bayi yang secara amnya sihat tertidur dengan selamat, dan kemudian berhenti bernafas dan mati. Fenomena ini agak biasa di kalangan kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan mereka. Sebelum ini, ia dipanggil sindrom kematian bayi mengejut, kemudian ia menerima nama tidak rasmi "Sindrom kutukan Ondine".

Mungkin kerana peratusan kematian bayi akibat pemberhentian pernafasan secara tiba-tiba semasa tidur jauh lebih tinggi daripada pada orang dewasa, tidak semua orang tahu bahawa patologi dapat menampakkan diri pada usia yang lebih tua. Dan masa perkembangan penyakit ini sangat sukar untuk diramalkan, sementara akibat "sesak nafas" boleh menjadi yang paling tragis.

Mari kita fikirkan apakah sindrom ini, apakah puncanya dan mengapa ia menerima nama yang luar biasa.

Sedikit sejarah

Terdapat banyak mitos dan legenda yang indah di dunia yang telah turun kepada kita dari zaman purba dan menceritakan tentang kuasa besar cinta, bersempadan dengan kuasa kebencian yang dahsyat, punca yang paling sering adalah perselingkuhan dan pengkhianatan. Selalunya, kisah-kisah seperti itu mempunyai penghujung yang tragis, walaupun semua keadaan romantisme pada awalnya.

Rangkaian peristiwa inilah, berdasarkan perasaan di atas, yang membentuk asas legenda Jerman-Skandinavia tentang duyung Undine, yang jatuh cinta dengan seorang lelaki biasa. Penghormatan ini diberikan kepada seorang kesatria muda bernama Lawrence, yang sangat terpesona oleh orang pilihannya sehingga dia bersumpah cinta dan kesetiaan kepadanya, mengatakan bahawa dia akan setia kepada kekasihnya selagi dia boleh bernafas, bangun pada waktu pagi. Undine yang cantik percaya janji pemuda itu, mengahwininya dan melahirkan seorang pewaris, mengorbankan masa muda dan kecantikannya yang kekal.

Masa berlalu, cinta putera kacak itu sejuk, dan dia mula memandang gadis yang lebih muda dan lebih menarik, melupakan sumpahnya. Keaslian ikan duyung, yang pernah menarik perhatian lelaki muda itu, mula menjengkelkannya, dan dia memberi keutamaan kepada kecantikan duniawi biasa.

Pada suatu hari, Undine ternampak seorang lagi gadis dalam dakapan kekasihnya. Dia melihat di depan matanya hari bahagia itu apabila Lawrence bersumpah cinta abadi, dan kata-katanya "selagi saya boleh bernafas, bangun dari tidur pada waktu pagi" terdengar di kepalanya. Cinta dan kebencian memenuhi hati Undine dan dia mengutuk si pengkhianat, yang menurutnya dia akan bernafas hanya apabila dia terjaga, dan apabila dia tertidur, dia akan mendedahkan dirinya kepada bahaya kematian, kerana dia tidak akan dapat bernafas dalam tidurnya. Justeru, dia tidak akan dapat melupakan Undine seminit selagi dia masih hidup.

Pengakhiran cerita ini menyedihkan. Kesatria itu mati dalam tidurnya apabila nafasnya terhenti. Nasib yang sama menanti ramai bayi dan orang dewasa dengan sindrom kutukan Ondine, yang pada waktu malam berhenti bernafas, tanpanya kehidupan manusia tidak dapat difikirkan.

Epidemiologi

Kebetulan sindrom apnea tidur paling kerap didiagnosis pada bayi baru lahir dan bayi di bawah umur 1 tahun. Kemungkinan besar, keadaan ini dikaitkan dengan kadar kematian yang tinggi pada usia ini, akibatnya kanak-kanak tidak mempunyai masa untuk menikmati kehidupan dewasa.

[ 1 ], [ 2 ]

Punca daripada sindrom sumpahan Undine

Untuk masa yang lama, saintis perubatan tidak dapat mewujudkan hubungan antara perkembangan disfungsi pernafasan dan keadaan kesihatan manusia, kerana bayi yang sihat yang diramalkan mempunyai kehidupan yang panjang dan bahagia meninggal dunia akibat sindrom kutukan Ondine. Ini mengelirukan doktor, dan mereka tidak dapat menjelaskan punca apa yang berlaku kepada ibu bapa kanak-kanak yang kecewa.

Pada pertengahan abad yang lalu, saintis berjaya menghubungkan patologi pernafasan dengan apnea malam, yang memungkinkan untuk menganggap sindrom Ondine sebagai salah satu jenis apnea tidur. Tetapi ini masih tidak menjelaskan punca kemurungan pernafasan terhadap latar belakang kesihatan yang sangat baik dan ketiadaan patologi yang menjejaskan kualiti penyedutan atau pernafasan.

Ahli genetik telah pun menyelesaikan misteri fenomena ini pada abad kita. Mereka telah menemui mutasi genetik gen PHOX2B kromosom 4p12 pada pesakit dengan sumpahan Ondine, yang bertanggungjawab untuk pembangunan pusat pernafasan dalam otak embrio. Mutasi itu menyebabkan gangguan tertentu dalam fungsi pernafasan, yang merupakan punca sindrom kutukan Ondine, yang telah lama dianggap tidak dapat dijelaskan.

Sindrom Ondine, mujurlah, bukan keturunan. Tetapi sebaliknya, ia lebih sukar untuk diramalkan, kerana sebab-sebab mutasi gen masih menjadi misteri.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Faktor-faktor risiko

Tetapi tidak semua orang mempunyai sindrom kutukan Ondine semasa bayi. Patologi ini tidak sesuai dengan julat umur tertentu. Tidak ada faktor risiko untuk mencirikannya. Penangkapan pernafasan maut boleh berlaku pada sesiapa sahaja pada usia apa-apa, dan perkara utama di sini adalah untuk memberikan bantuan tepat pada masanya kepada pesakit, dengan itu menyelamatkan nyawanya.

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa sekatan seksual kecil untuk sindrom ini. Seperti yang anda ingat, sumpahan Undine membimbangkan kekasihnya, yang, seperti yang dijangka, adalah wakil dari separuh manusia yang kuat. Jadi, statistik mendakwa bahawa lelaki paling mudah terdedah kepada penyakit ini, walaupun kes-kes perkembangan patologi pada wanita tidak dikecualikan.

Menurut beberapa kajian, boleh dinyatakan bahawa setiap wakil kesepuluh dari jantina yang lebih kuat, tertidur, berisiko tidak pernah bangun lagi kerana penangkapan pernafasan secara tiba-tiba. Dan bagi lelaki yang telah melepasi tanda 40 tahun, kemungkinan timbulnya gejala sindrom kutukan Ondine meningkat 4 kali ganda.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenesis

Bernafas adalah kehidupan, dan sangat sukar untuk berhujah dengan kenyataan ini. Oksigen yang masuk ke dalam badan semasa penyedutan adalah penggerak kepada semua proses penting. Kehidupan hanya memudar tanpanya, jadi selepas berhenti bernafas, seseorang biasanya mati.

Sindrom apnea tidur, yang dipanggil sindrom kutukan Ondine dalam kalangan saintifik, menunjukkan dirinya sebagai pemberhentian jangka pendek sepuluh hingga lima belas saat fungsi pernafasan, diperhatikan semasa proses tertidur. Setiap daripada kita pernah mengalami keadaan ini sekurang-kurangnya sekali dalam hidup kita. Tempoh yang singkat tanpa oksigen tidak boleh menyebabkan kemudaratan serius kepada kesihatan atau kehidupan jika ia jarang berlaku. Sekiranya penangkapan pernafasan sedemikian diperhatikan lebih daripada 5 kali dalam masa sejam atau menjadi lebih lama, ini adalah sebab untuk serius bimbang tentang kesihatan anda, kerana terdapat risiko tinggi untuk mengembangkan pelbagai patologi terhadap latar belakang kebuluran oksigen dan juga kematian dalam tidur.

Proses pernafasan, seperti banyak proses lain dalam tubuh manusia, dijalankan secara automatik dan dikawal, seperti biasa, oleh otak. Dari pusat pernafasan otak terdapat aliran impuls yang berterusan ke sistem pernafasan, dan kita tidak memikirkan bila kita perlu menyedut atau menghembus nafas. Sekiranya dalam keadaan terjaga seseorang boleh mengambil proses ini di bawah kawalannya, maka dalam mimpi pernafasan kita sepenuhnya automatik. Ini membolehkan kita hidup pada masa apabila fungsi lain badan ditindas pada satu tahap atau yang lain.

Bahaya sindrom kutukan Ondine adalah tepat bahawa seseorang, tertidur, menjadi tidak dapat mengawal pernafasannya. Dan apabila aktiviti pusat pernafasan terganggu, isyarat dari otak berhenti datang dan pernafasan berhenti, orang itu tetap tidak berdaya dalam keadaan tidur, kerana dia tidak menyedari apa yang berlaku kepadanya.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Gejala daripada sindrom sumpahan Undine

Seperti yang telah disebutkan, sindrom kutukan Ondine adalah sejenis apnea tidur yang dicirikan oleh jeda pernafasan semasa tidur. Apnea obstruktif, yang kebanyakannya memberi kesan kepada lelaki berusia lebih 40 tahun, adalah pernafasan yang kerap berhenti semasa tidur disebabkan oleh halangan aliran udara di saluran pernafasan atas. Penyebab keadaan ini mungkin berat badan berlebihan, struktur tekak yang tidak betul secara anatomi, perubahan berkaitan dengan usia dalam nada otot, tabiat buruk, keturunan, rinitis, beberapa penyakit metabolik, dll.

Apnea pusat mempunyai patogenesis yang sama seperti sindrom Ondine. Pernafasan terhenti kerana kekurangan isyarat dari otak. Tetapi punca penyakit itu bukan dalam mutasi gen, tetapi dalam patologi otak yang teruk yang timbul semasa perkembangan intrauterin atau akibat pelbagai penyakit dan kecederaan kepala.

Apnea jenis campuran paling kerap didiagnosis pada bayi berumur 0 hingga 1 tahun dan boleh mempunyai satu atau lebih punca.

Sindrom laknat Ondine kadangkala dipanggil hipoventilasi paru kongenital, gejala utamanya adalah pemberhentian fungsi pernafasan (kegagalan pernafasan) dan hipoksia (kebuluran oksigen otak dan badan secara keseluruhan).

Seperti jenis apnea tidur yang lain, dengan latar belakang gangguan pernafasan tidur dan kerap terjaga, gejala yang menyertainya mungkin berkembang, seperti peningkatan kerengsaan dan inkontinensia, kemurungan, keletihan yang teruk, hilang akal, dan akibatnya, penurunan prestasi, sakit kepala akibat kurang rehat pada waktu malam. Oleh kerana takut mati dalam mimpi, seseorang takut untuk tertidur, kerana pernafasan mungkin tidak pulih dalam masa yang singkat. Ini meletihkan pesakit secara fizikal dan psikologi.

Disfungsi pernafasan pada pesakit dengan apa-apa jenis apnea mungkin nyata dalam bentuk peningkatan kadar pernafasan, takikardia, perubahan suara, sesak nafas, dan sianosis pada kulit. Selalunya, ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Ondine menyedari bahawa kanak-kanak itu berhenti bernafas dan kulitnya memperoleh warna kebiruan.

Terdapat juga beberapa gangguan dalam sistem autonomi badan. Pesakit mempunyai hiperhidrosis, pening berkala dan pengsan yang berkaitan dengan gangguan irama jantung, dan gangguan dalam peristalsis esofagus.

Komplikasi dan akibatnya

Jika tiada langkah diambil untuk mencegah penangkapan pernafasan pada pesakit apnea tidur, ini bukan sahaja mengancam hasil yang membawa maut. Walaupun seseorang masih hidup selepas serangan sesak nafas, walaupun pemberhentian jangka pendek bekalan oksigen ke otak boleh menjejaskan kesihatannya secara negatif, terutamanya jika serangan sedemikian berulang secara berkala.

Pada pesakit muda dengan sindrom kutukan Ondine, ini bukan sahaja membimbangkan masa tidur malam, kerana walaupun dalam keadaan terjaga, kawalan pernafasan tidak automatik, seperti pada orang yang sihat. Akibatnya, darah pesakit tidak cukup tepu dengan oksigen, tetapi paras karbon dioksida mereka melebihi norma.

Semua ini tidak boleh tidak menjejaskan kerja otak dan sistem kardiovaskular, walaupun organ dan sistem badan yang lain juga mengalami kesukaran. Namun, pertama sekali, otak menderita, yang tanpa oksigen dapat bertahan maksimum 4-5 minit, selepas itu proses kematian tisu otak yang tidak dapat dipulihkan mula berlaku, yang tidak boleh menjejaskan kerja organ dan sistem badan yang sepadan.

Otak kelaparan - sistem saraf menderita. Sebagai komplikasi sindrom Ondine, seseorang boleh mempertimbangkan perkembangan sindrom neuropsychiatrik, manifestasi yang dianggap sebagai Parkinsonisme, demensia dan psikosis.

Di samping itu, kebuluran oksigen berterusan otak membawa kepada penurunan prestasi manusia dan keupayaan pembelajaran; sesetengah kanak-kanak tidak boleh bercakap untuk masa yang lama, ketinggalan di belakang rakan sebaya mereka dalam perkembangan, dan mengalami ketidakcukupan pelbagai organ.

Jantung boleh bertahan tanpa oksigen selama kira-kira setengah jam, tetapi ini tidak bermakna penurunan tahap oksigen dalam darah pada masa ini tidak akan menjejaskan kerja sistem kardiovaskular. Mengalami kebuluran oksigen, otot jantung cuba mengisi jurang ini dengan mengecut dengan kuat untuk meningkatkan aliran darah. Akibatnya, kapal mengecut dengan mendadak, dengan itu menyumbang kepada peningkatan tekanan aliran darah di dindingnya. Dan peningkatan tekanan darah sudah memberi kesan negatif terhadap keadaan pesakit yang mengalami loya, sakit kepala, kemerosotan kesihatan, peningkatan risiko serangan jantung dan strok, yang amat menakutkan bagi orang tua yang mengalami haus dan lusuh yang ketara pada badan.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostik daripada sindrom sumpahan Undine

Oleh kerana sindrom kutukan Ondine tidak mempunyai manifestasi spesifiknya sendiri, dan tanda-tanda pertamanya adalah serupa dengan jenis apnea lain, mendiagnosis keadaan ini agak sukar. Hanya pemeriksaan genetik khas boleh mendedahkan kehadiran mutasi gen dalam seseorang, tetapi pada masa ini persoalannya belum dikemukakan dengan cara ini.

Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai kaedah diagnostik instrumental untuk kajian tidur yang membantu untuk mengecualikan atau mengesahkan diagnosis apnea obstruktif.

Polisomnografi adalah pemantauan tidur dengan rakaman parameter tertentu: nada otot (elektromiogram), aktiviti otak (ensefalogram), ketepuan oksigen darah (kajian oksimetri nadi), fungsi jantung (elektrokardiogram), dan lain-lain. Kajian sedemikian dijalankan di klinik tidur, tetapi mungkin untuk menjalankan prosedur di rumah menggunakan peranti khas.

Peranan penting dalam mewujudkan diagnosis dimainkan dengan menyoal pesakit dengan penerangan tentang semua gejala yang ada, yang merupakan salah satu kaedah diagnostik pembezaan yang agak bermaklumat. Mungkin perlu berunding dengan doktor ENT, serta menjalankan beberapa ujian.

Untuk mengecualikan disfungsi pernafasan akibat kecederaan otak dan penyakit, pelbagai kajian kepala boleh dilakukan, seperti EEG, EchoEG, ultrasound, MRI, neurosonografi pada bayi baru lahir, tomografi yang dikira, dll.

[ 15 ], [ 16 ]

Rawatan daripada sindrom sumpahan Undine

Saya fikir walaupun seseorang yang tidak mahir dalam hal perubatan memahami bahawa hampir mustahil untuk membetulkan mutasi gen sebaik sahaja peristiwa itu berlaku. Sekurang-kurangnya, sains moden masih belum sampai ke tahap ini. Ubat-ubatan yang memberikan kelegaan kepada pesakit dengan apnea tidur jenis lain, terutamanya apnea obstruktif, tidak dapat membantu pesakit sindrom kutukan Ondine. Tetapi ini tidak bermakna bahawa orang seperti itu ditinggalkan kepada nasib mereka.

Ya, pada zaman dahulu, apabila sindrom kematian bayi mengejut tidak mempunyai penjelasan yang wajar, bayi yang tiba-tiba berhenti bernafas kebanyakannya tidak diselamatkan. Tetapi sains tidak berhenti, dan hari ini ia mempunyai beberapa kaedah yang berkesan untuk mengurangkan keadaan pesakit dengan sindrom Ondine.

Beberapa kaedah pertama, walaupun tidak begitu mudah, untuk mencegah penangkapan pernafasan ialah terapi oksigen menggunakan topeng pengudaraan, yang perlu dipakai oleh pesakit sebelum tidur, dan penggunaan alat pengudaraan paru-paru tiruan. Kaedah ini, walaupun keberkesanannya, mempunyai banyak kelemahan.

Pertama, peralatan yang besar memerlukan pemantauan pesakit sedemikian dalam persekitaran klinikal, dan kanak-kanak sering menghabiskan bertahun-tahun hidup mereka di hospital, kerana tidur tanpa peralatan kadangkala bersamaan dengan kematian. Kadang-kadang kanak-kanak melekat pada peralatan sejak lahir dan tidak boleh melakukannya tanpanya sepanjang hidup mereka, sekurang-kurangnya semasa tempoh tidur siang atau malam.

Kedua, terdapat kesulitan tertentu, seperti pelbagai tiub peralatan yang menyekat pergerakan semasa tidur, yang tidak membenarkan pesakit berehat sepenuhnya. Dan tidur penuh adalah kunci kepada kerja dan belajar yang produktif.

Ketiga, apabila menggunakan ventilator, pelbagai jangkitan tidak boleh diketepikan. Penggunaan rawatan instrumental sedemikian juga boleh menjejaskan ucapan pesakit kecil.

Para saintis dari beberapa negara Eropah, khususnya Jerman dan Sweden, telah pergi lebih jauh dan membangunkan kaedah inovatif untuk memerangi apnea tidur. Campur tangan pembedahan kecil, yang terdiri daripada menanam elektrod "pintar" khas ke dalam saraf frenik otak, menyediakan, jika bukan penawar untuk pesakit dengan sindrom apnea tidur, maka melegakan keadaan mereka tanpa sebarang kesulitan tertentu.

Pesakit boleh bergerak dengan bebas, dia tidak terikat dengan peralatan besar, kerana elektrod yang diimplan mempunyai dimensi mikroskopik. Elektrod itu sendiri adalah sejenis stimulator irama pernafasan, yang, jika perlu, menghantar impuls ke hujung saraf diafragma dan bukannya otak, diafragma mengecut, dan orang itu mula bernafas semula.

Ramalan

Prognosis dalam kes ini bergantung pada seberapa cepat langkah berkesan diambil untuk menghapuskan kegagalan dalam fungsi pernafasan badan. Doktor percaya bahawa pesakit sedemikian harus dibedah seawal mungkin, sebaik sahaja gejala mula muncul, untuk mengelakkan kebuluran oksigen badan dan akibat yang berkaitan.

Ya, kos peranti inovatif itu masih sangat tinggi dan tidak mampu dimiliki oleh ramai orang, jadi kanak-kanak terpaksa menunggu masa yang lama untuk giliran mereka untuk kehidupan penuh, kekal disambungkan ke peranti pengudaraan paru-paru tiruan. Tetapi mungkin sains masih akan berjaya mencari cara untuk mengenal pasti mutasi dalam embrio dalam masa terdekat dan entah bagaimana menghapuskannya walaupun sebelum bayi dilahirkan. Dan kemudian sindrom kutukan Ondine akan menjadi legenda yang sama seperti kisah cinta ikan duyung kepada orang biasa.

[ 17 ], [ 18 ]