Sindrom Barat

Sindrom Barat adalah sindrom epilepsi teruk yang terdiri daripada tiga simptom: kekejangan kanak-kanak, perubahan ciri dalam tempoh interiktal electroencephalogram (hypsarrhythmia) dan terencat akal. Penyakit itu mendapat namanya terima kasih kepada doktor British West, yang pertama kali menerangkan semua gejalanya pada tahun 1841, memerhatikan anaknya yang sakit. Penyakit ini juga dikenali di bawah nama berikut: Gibbs' hypsarrhythmia, bowing spasms, Salaam's spasm or tic, myoclonic encephalopathy with hypsarrhythmia.

Epidemiologi

Insidennya adalah kira-kira 1:3200 hingga 1:3500 kelahiran hidup. Menurut statistik, sindrom ini berkembang lebih kerap pada kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan dalam nisbah kira-kira 1.3: 1. Dalam 9 daripada setiap 10 kanak-kanak yang terjejas, kekejangan pertama kali muncul antara bulan ke-3 dan ke-8 kehidupan. Dalam kes yang jarang berlaku, sawan mungkin berlaku dalam tempoh 2 bulan pertama.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Punca Sindrom Barat

Ia boleh diklasifikasikan sebagai kumpulan epilepsi encephalopathic yang dipanggil, apabila sawan berlaku terhadap latar belakang penyakit bukan radang otak.

Penyakit ini paling kerap berlaku pada awal kanak-kanak dan mempunyai banyak punca:

1. Patologi kongenital dalam perkembangan otak (contohnya, sklerosis tuberous).
2. Penyakit genetik, mutasi gen dan gangguan metabolik.
3. Jangkitan otak.
4. Pendarahan intrakranial kelahiran, hipoksia otak (terutama pada bayi pramatang).
5. Asfiksia.

Ia adalah sebab terakhir yang dianggap paling biasa dalam perkembangan sindrom berbahaya ini. Asfiksia janin sering berkembang sebagai akibat daripada buruh yang rumit.

Peranan kecacatan genetik dalam etiologi sindrom Barat dibincangkan. Dua kecacatan genetik telah dikenalpasti. Yang pertama ialah mutasi pada lengan pendek kromosom X. Gen ARX dikaitkan dengan serangan awal kekejangan bayi. Yang kedua ialah kecacatan pada kinase dan protein 5 yang bergantung kepada siklik (CDKL5).

Kadang-kadang agak sukar untuk menentukan apa sebenarnya yang mempengaruhi manifestasi sindrom. Dalam kes sedemikian, doktor mendiagnosis sindrom idiopatik. Pesakit yang tidak mempunyai tanda-tanda penyakit, tetapi mempunyai perubahan dalam EEG (atau sebaliknya) diklasifikasikan sebagai kumpulan risiko 1. Mereka tidak memerlukan rawatan khas, tetapi mereka dikehendaki menjalani pemeriksaan tahunan.

Sekiranya terdapat tanda-tanda utama dan perubahan dalam EEG, maka pesakit ditugaskan ke kumpulan risiko ke-2. Mereka ditetapkan rawatan tertentu. Mereka juga menjalani peperiksaan dua kali setahun. Kumpulan risiko terakhir adalah mereka yang mempunyai simptom dan perubahan dalam EEG.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Faktor-faktor risiko

Gangguan pranatal yang berkaitan dengan kekejangan bayi termasuk:

• Hidrosefalus.
• Mikrosefali.
• Hidroanensefali.
• Schizencephaly.
• Polymicrogyria.
• Sindrom Sturge-Weber.
• Sklerosis ubi.
• Trisomi 21.
• Ensefalopati hipoksik-iskemia.
• Jangkitan kongenital.
• kecederaan.

Gangguan perinatal yang membawa kepada perkembangan sindrom West adalah seperti berikut:

• Ensefalopati hipoksik-iskemia.
• Meningitis.
• Ensefalitis.
• kecederaan.
• Pendarahan intrakranial.

Gangguan selepas bersalin:

• Hiperglisemia.
• Penyakit sirap maple.
• Phenylketonuria.
• Encephalopathy mitokondria.
• Meningitis.
• Ensefalitis.
• Penyakit degeneratif.
• Kekurangan biotinidase.
• kecederaan.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patogenesis

Kekejangan bayi dianggap timbul daripada interaksi yang tidak normal antara korteks dan struktur batang otak. Faktor utama dalam patogenesis adalah ketidakmatangan sistem saraf pusat dan maklum balas terjejas paksi otak-adrenal. Di bawah pengaruh pelbagai faktor tekanan, otak yang tidak matang menghasilkan rembesan hormon pelepas kortikotropin (CRH) yang tidak normal, mengakibatkan kekejangan.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Gejala Sindrom Barat

Antara simptom penyakit ini, perkara berikut harus diserlahkan:

1. Kejang epilepsi yang kerap. Mereka agak sukar untuk disembuhkan.
2. Perubahan dalam ciri EEG (hypsarrhythmia) penyakit ini.
3. Gangguan yang jelas dalam perkembangan psikomotor.

Hampir semua kanak-kanak dengan sindrom Barat (90%) menunjukkan simptom sejurus selepas kelahiran (4 hingga 8 bulan). Sawan adalah jangka pendek, jadi tidak mungkin untuk membuat diagnosis yang betul dengan segera.

Sindrom Barat dianggap sebagai penyakit serius yang mengancam nyawa pesakit. Ia juga dipanggil kekejangan bayi.

Serangan sentiasa berlaku dengan cara yang sama: seluruh badan kanak-kanak membongkok ke hadapan dengan tajam, dan kepala membongkok dengan kuat. Kejang seperti ini biasanya berlaku apabila bayi bangun atau tertidur. Boleh ada dari sepuluh hingga seratus serangan dalam satu hari.

Selalunya semasa serangan, kanak-kanak mungkin kehilangan kesedaran. Disebabkan mereka, bayi mengalami kelewatan dalam perkembangan psikomotor. Kanak-kanak dengan sindrom Barat bertindak balas dengan buruk kepada persekitaran dan boleh dikatakan tidak membuat hubungan dengan saudara-mara.

Tanda-tanda pertama

Tanda pertama serangan sindrom Barat adalah tangisan kanak-kanak yang kuat, jadi doktor sering mendiagnosis bayi tersebut mengalami kolik. Tanda-tanda standard penyakit ini termasuk:

1. Selekoh ke hadapan yang kuat seluruh badan.
2. Kejang umum pada anggota bawah dan atas, seluruh badan.
3. Anggota badan secara tidak sengaja merebak.

Biasanya serangan sedemikian berlangsung tidak lebih daripada satu atau dua saat. Terdapat jeda singkat dan serangan disambung semula. Dalam sesetengah kes, kekejangan adalah terpencil, tetapi selalunya ia berlaku berturut-turut.

Kanak-kanak dengan sindrom West selalunya sangat mudah marah, mengalami kelewatan perkembangan yang berbeza-beza tahap keparahan, dan bayi dengan gangguan ini sering bertindak seolah-olah mereka buta.

[ 13 ]

Epilepsi dalam sindrom Barat

Sindrom Barat adalah varian epilepsi umum yang bersifat bencana. Ia boleh menjadi gejala (dalam kebanyakan kes) atau kriptogenik (hanya sehingga 10% daripada semua kes). Varian klasik sindrom Barat boleh dicirikan oleh salam atau kekejangan mioklonik yang diucapkan. Kadangkala kekejangan itu berbentuk angguk kepala bersiri pendek.

Epilepsi dalam sindrom Barat berkembang disebabkan oleh pelbagai patologi neurologi atau tanpa gangguan tertentu dalam sistem saraf pusat. Kekejangan bayi membawa kepada perkembangan perlahan fungsi mental dan motor kanak-kanak, yang pada masa akan datang boleh menyebabkan kelewatan yang ketara dalam perkembangan umum.

Dalam 80% kes, kanak-kanak dengan sindrom Barat mempunyai cerebral palsy, microcephaly, atonic dan gangguan ataktik.

[ 14 ]

Encephalopathy dalam sindrom Barat

Seperti yang dinyatakan di atas, sindrom Barat juga dikenali sebagai myoclonic encephalopathy dengan hypsarrhythmia. Hypsarrhythmia adalah corak EEG yang tipikal tetapi bukan patognomonik pada pesakit dengan gangguan ini.

Hipsarrhythmia standard dicirikan oleh aktiviti aritmik berterusan dan amplitud tinggi gelombang perlahan, dan juga mempunyai banyak pancang dan gelombang tajam. Pada masa yang sama, tiada penyegerakan antara bahagian hemisfera yang berlainan. Kadangkala corak mungkin berbeza dalam asimetri amplitud.

Hypsarrhythmia hampir sepenuhnya menggantikan aktiviti latar belakang utama.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Sindrom Barat simtomatik

Sebagai peraturan, dalam 75% kes, sindrom Barat bermula pada suku kedua atau ketiga kehidupan bayi. Bulan-bulan pertama perkembangan kanak-kanak kelihatan agak normal dan barulah sawan muncul, yang merupakan tanda pertama patognomonik. Kadang-kadang pesakit mengalami kelewatan dalam perkembangan psikomotor. Sangat jarang, perubahan dalam EEG dapat dilihat.

Myoclonus atau kekejangan otot menjejaskan hampir seluruh badan. Semasa sawan sedemikian, badan dan anggota badan bayi membongkok. Kekejangan dan pengecutan dalam otot fleksor boleh menjadi dua hala, segerak, tiba-tiba, simetri dan bertahan maksimum 10 saat. Kadang-kadang ia diulang sehingga seratus kali sehari.

Dalam sesetengah kes, serangan sawan boleh menjejaskan hanya satu kumpulan otot. Anggota bawah dan atas dilemparkan ke tepi semasa sawan, kepala bengkok dan terletak di dada. Jika kekerapan serangan tinggi, kanak-kanak mungkin tertidur.

Hari ini, terdapat tiga varian sindrom Barat yang berbeza, yang berbeza antara satu sama lain dalam tahap dan sifat kerosakan otot:

1. Mengangguk - kekejangan fleksi berganda (terutama pada anggota atas dan kepala).
2. Kekejangan occipital - kepala dibuang ke belakang. Serangan berlangsung sehingga sepuluh saat dengan rehat satu saat.
3. Kejang biasa adalah kekejangan di seluruh badan. Kepala "berbaring" di dada, dan anggota badan ditarik ke sisi.

Kanak-kanak dengan sindrom Barat menunjukkan kelewatan dalam perkembangan motor dan mental serta-merta selepas kelahiran atau selepas enam bulan. Sawan yang kerap hanya memburukkan lagi keadaan.

Sindrom Cerebellar dalam sindrom Barat

Dalam sesetengah kes, sindrom Barat mungkin disertai oleh sindrom cerebellar. Ini adalah lesi pada otak kecil atau gangguan sambungannya dengan bahagian otak yang lain. Tanda-tanda utama sindrom cerebellar ialah:

1. Gegaran jari yang disengajakan (terutama semasa pergerakan).
2. Adiodochokinesis.
3. Kelemahan otot dan lembik.
4. Gejala kekurangan tujahan terbalik muncul.
5. Pening sistemik.

[ 19 ]

Komplikasi dan akibatnya

Perjalanan sindrom Barat agak teruk dalam hampir semua kes, kerana ia menunjukkan dirinya dalam gangguan otak yang serius. Sangat jarang, penyakit ini boleh disembuhkan dengan rawatan konservatif. Tetapi biasanya, walaupun selepas terapi berkesan, kambuh berlaku dari semasa ke semasa.

Hampir selalu selepas pemulihan pesakit, kesan sisa neurologi yang serius dan agak teruk diperhatikan: epilepsi dan setara dengannya, manifestasi extrapyramidal. Pesakit juga menunjukkan gangguan mental: kebodohan atau demensia ringan.

Hanya dalam 2% kes (menurut Gibbs) pemulihan lengkap spontan berlaku.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostik Sindrom Barat

Sindrom West didiagnosis oleh doktor berikut: pakar bedah saraf, pakar epileptologi, pakar neurologi, pakar pediatrik, pakar imunologi, endoskopi dan ahli endokrinologi. Terima kasih kepada penggunaan peranti moden, diagnosis yang lebih tepat boleh dibuat. Yang berikut biasanya digunakan: radiomagnet dan tomografi yang dikira, kranioskopi (dalam kes yang sangat jarang berlaku), serebroangiografi. Pemeriksaan neurofisiologi juga dijalankan untuk mengenal pasti fokus patologi sawan epilepsi.

Kaedah yang paling popular untuk mendiagnosis sindrom Barat ialah: electroencephalography dan gas encephalography.

Electroencephalography boleh mengesan hypsarrhythmia lengkung biologi:

1. Amplitud lengkung biologi adalah tidak teratur.
2. Tiada penyegerakan lengkung utama. "Puncak lengkung" mungkin muncul semasa tidur atau terjaga.
3. Kecekapan rendah rangsangan cahaya.

Dalam sesetengah kes, elektroensefalografi gas boleh menunjukkan pelebaran ventrikel serebrum. Pada peringkat akhir sindrom Barat, hidrosefalus diperhatikan.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diagnosis pembezaan

Sindrom Barat boleh dibezakan daripada kedua-dua penyakit bukan epilepsi yang biasa berlaku pada bayi (kolik, keresahan motor, melancap bayi, hipereksplexia, serangan pernafasan) dan beberapa sindrom epilepsi (contohnya, epilepsi fokus). Electroencephalography memainkan peranan yang sangat penting dalam diagnostik pembezaan.

[ 29 ]

Rawatan Sindrom Barat

Rawatan adalah individu dalam setiap kes tertentu dan bergantung kepada punca sindrom Barat dan keadaan perkembangan otak.

Kaedah utama merawat sindrom Barat hari ini ialah terapi steroid dengan hormon adrenokortikotropik (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Tetapi rawatan sedemikian harus sangat berhati-hati dan berlaku di bawah pengawasan perubatan yang ketat, kerana kedua-dua ubat steroid dan vigabatrin mempunyai banyak kesan sampingan yang serius. Ia juga perlu untuk memilih anticonvulsants yang sesuai, serta ubat-ubatan yang akan membantu menormalkan bekalan darah ke otak.

Kadangkala pakar bedah saraf mesti melakukan operasi di mana perekatan meninges dibedah dan tumpuan patologi dengan aneurisma vaskular kongenital dikeluarkan. Prosedur ini dilakukan menggunakan pembedahan stereotaktik dan pelbagai kaedah endoskopik. Kaedah baru dan agak mahal untuk merawat sindrom Barat ialah penggunaan sel stem. Ia dianggap berkesan, tetapi tidak popular kerana kos prosedur yang tinggi.

Intipati kaedah ini ialah kawasan otak yang rosak dipulihkan dengan bantuan sel stem.

Bentuk idiopatik sindrom Barat biasanya dirawat dengan ubat-ubatan khas:

1. Antikonvulsan – seperti Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproate), Topamax (topiramate), Zonegran (zonisamide), Onfi (clobazam), atau Klonopin (clonazepam).
2. Ubat hormon steroid - contohnya, Hydrocortisone, Prednisolone, Tetracosactide.
3. Vitamin – contohnya, vitamin B6 (pyridoxine).

Terapi berkesan jika bilangan dan kekerapan sawan berkurangan. Dengan terapi yang betul, kanak-kanak akan berkembang dan belajar secara normal pada masa hadapan.

Tetapi perlu difahami bahawa walaupun ubat moden mempunyai banyak kesan sampingan:

1. Hilang konsentrasi.
2. Kepenatan.
3. Reaksi kulit alahan.
4. Kemurungan.
5. Kerosakan saraf.
6. Kegagalan hati.

Terapi senaman untuk sindrom West

Fisioterapi untuk sindrom Barat perlu dijalankan di bawah pengawasan ketat pakar pemulihan dan doktor perubatan sukan, supaya tidak memburukkan lagi sawan. Kaedah terapi ini agak popular, tetapi tidak memberikan hasil yang berkesan tanpa kompleks ubat-ubatan.

Kes penawar

Ketiadaan serangan untuk masa yang lama dengan sindrom Barat tidak dapat menunjukkan bahawa penyakit itu telah memasuki peringkat remisi. Tetapi sesetengah doktor percaya bahawa jika kekejangan, sawan, hypsarrhythmia dan perubahan dalam EEG tidak disedari selama sebulan, maka ini boleh dianggap pemulihan. Malangnya, kes sebegini agak jarang berlaku hari ini. Menurut beberapa sumber, hanya 8% daripada semua pesakit yang sembuh sepenuhnya, menurut Gibbs jumlah ini hanya mencapai 2%.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Pencegahan

Langkah utama pencegahan sindrom Barat adalah diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang betul. Kejang epilepsi, yang dianggap sebagai gejala utama penyakit ini, mesti distabilkan.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Ramalan

Prognosis umum untuk perkembangan sindrom Barat agak sukar untuk diramalkan, kerana terdapat sebab yang berbeza untuk kejadiannya. Sebagai contoh, dengan sindrom idiopatik, prognosis adalah lebih baik daripada dalam kes sindrom simptomatik.

Ini dapat dijelaskan oleh fakta bahawa bentuk idiopatik penyakit ini lebih mudah: kekerapan dan kekuatan serangan kurang, kanak-kanak tidak ketinggalan dalam perkembangan. Biasanya, penyakit pada bayi tersebut berubah menjadi bentuk epilepsi yang lain. Pada masa hadapan, kira-kira 40% daripada kanak-kanak tersebut tidak berbeza dengan rakan sebaya mereka.

Dalam kes lain, rawatan adalah lebih kompleks dan hasilnya kurang berkesan. Jika kanak-kanak dengan sindrom West bergejala didapati tidak bertoleransi terhadap dadah, maka terapi adalah lebih rumit. Kurang daripada 50% pesakit sedemikian mencapai remisi. Menurut hasil penyelidikan, hanya 30% pesakit yang sembuh sepenuhnya atau hampir sepenuhnya dengan ubat.

Malangnya, 90% daripada semua pesakit sindrom West adalah terencat fizikal atau mental, tanpa mengira keberkesanan rawatan. Ini kerana sawan selalunya merosakkan bahagian otak secara kekal.

60% daripada semua kanak-kanak yang mempunyai sindrom Barat akan mengalami sebarang bentuk epilepsi pada masa hadapan. Kadang-kadang penyakit itu berubah menjadi sindrom Lennox-Gastaut.

Faktor prognostik yang menggalakkan:

• Etiologi kriptogenik atau idiopatik.
• Perkembangan penyakit pada usia lebih dari 4 bulan.
• Ketiadaan sawan atipikal.
• Ketiadaan keabnormalan EEG asimetri.
• Keberkesanan rawatan.

Menurut penyelidikan, 5% kanak-kanak dengan sindrom Barat tidak dapat bertahan hingga umur lima tahun. Kematian berlaku akibat penyakit atau kesan sampingan rawatan. Seperlima pesakit mati dalam tahun pertama, kerana patologi kongenital otak tidak serasi dengan kehidupan.