Ujian darah untuk fenilketetonemia

Nilai rujukan (norma) kepekatan fenilketon dalam darah pada kanak-kanak - sehingga 121 μmol / l (sehingga 2 mg%).

Gangguan metabolisme fenilalanin merujuk kepada gangguan metabolik kongenital yang sangat biasa. Oleh kerana phenylalanine hydroxylase gen kecacatan (PAH gen) membangun kekurangan enzim, dan sebagai akibatnya blok berlaku dalam penukaran normal fenilalanina dalam asid amino tyrosine. Jumlah fenilalanin dalam tubuh terkumpul, dan kepekatannya dalam darah meningkat sebanyak 10-100 kali. Selanjutnya, ia menjadi asid phenylpyruvik, yang mempunyai kesan toksik pada sistem saraf. Sehubungan dengan ini, diagnostik awal phenylketonuria sangat penting , kerana kewujudan fenilketonemia yang berpanjangan membawa kepada gangguan dalam perkembangan mental anak. Pengumpulan fenilalanin dalam badan berlaku secara beransur-ansur dan gambaran klinikal berkembang dengan perlahan.

Ujian darah dilakukan dalam masa 48 jam (2-5 hari) selepas bayi baru lahir telah menerima susu (sumber fenilalanin). Secawan dengan medium nutrien, disuntik dengan bakteria phenylalanine yang bergantung kepada strain Bacillus subtilis, bertindih cakera kertas penapis dibasahkan dengan beberapa titik darah kapilari, dan cakera kawalan yang mengandungi jumlah yang berbeza phenylalanine. Kawasan pertumbuhan bakteria di sekitar cakera yang dibasahkan dengan darah adalah berkadar dengan kepekatan fenilalanin dalam darah bayi yang baru lahir.

Selain kekurangan hydroxylase phenylalanine boleh membawa kepada hyperphenylalaninemia tyrosinemia neonatal fana, yang mungkin berlaku disebabkan oleh metabolisme tyrosine tidak mencukupi.

Jenis hiperkenilalaninemia

Taipkan	Kepekatan fenilalanin dalam darah, mg%	Enzim yang rosak	Rawatan
Fenilketonuria klasik	> 20	Phenylalanine hydroxylase	Diet
Fenilketonuria atipikal	12-20	Phenylalanine hydroxylase	Diet
Hiperenil alaninemia pulmonari yang berterusan	2-12	Phenylalanine hydroxylase	Diet
Tirosinemia transien	2-12	Tidak mencukupi β-hidroksifenilpyruvate dioxygenase (dan lain-lain) Menengah akibat kekurangan vitamin C	Vitamin C, campuran protein rendah
Reduktase dihydropteridine tidak mencukupi	12-20	Digidropteridine reductase	Dopa, hydroxytryptophan
Kecacatan sintesis biopsi	12-20	Dihydrotherdine-insintetase	Dopa, hydroxytryptophan
Alergi hyperphenyl-alaninemia	2-20	Tidak diketahui	Tidak

Asas untuk merawat pesakit dengan kekurangan fenilalanin hidroksilase adalah sekatan fenilalanin dalam diet. Dengan diet yang terpilih, kepekatan fenilalanin dalam darah tidak boleh melebihi paras normal atau lebih rendah daripada biasa.

Pada pesakit dengan tyrosinemia sementara, pemakanan dipilih supaya kepekatan tirosin dalam darah adalah antara 0.5 dan 1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]