Autisme: penyebab penyakit baru dinamakan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sebelum ini, penyebab autisme kanak-kanak adalah pelbagai gangguan semasa bersalin, trauma kepala, penyakit berjangkit. Di samping itu, ada hipotesis mengenai disfungsi kongenital, atau gangguan mental. Walau bagaimanapun, pakar terkenal Sepanyol, Jepun dan Kanada yang mewakili Universiti Toronto secara saintifik membuktikan bahawa kes ketiga penyakit itu dikaitkan dengan kekurangan protein yang teruk dalam otak manusia. Hasil kajian telah diterbitkan dalam Sel Molekul berkala.
Kumpulan pakar ini telah menjalankan kajian serupa, di mana ia mendapati bahawa pada orang yang mempunyai autisme, tahap protein nSR100 (juga dikenali sebagai SRRM4) berkurangan dengan ketara. Walau bagaimanapun, tidak ada bukti langsung pengikat protein dan perkembangan autisme pada masa itu.
Faktanya ialah keupayaan kerja normal struktur otak secara langsung bergantung kepada fungsi yang diselaraskan dengan baik dari beberapa kompleks protein. Sebagai contoh, sebatian protein nSR 100 bertanggungjawab terhadap kualiti reaksi otak dan mengawal tindakan manusia. Dalam pesakit yang didiagnosis dengan "autisme" dalam banyak kes, pakar mendapati kelemahan yang jelas dari sebatian protein ini.
Selain itu, saintis menjalankan rantaian kajian terhadap haiwan, dan khususnya pada tikus. Intipati eksperimen adalah seperti berikut: otak tikus telah dilucutkan secara buatan dari sebatian protein ini. Akibatnya, tanda-tanda autisme yang biasa muncul pada tikus: tingkah laku tikus berubah secara radikal, mereka mula mengelakkan komunikasi antara satu sama lain, ditutup dan bersembunyi dari bunyi bising - iaitu, mereka menjadi sensitif terhadap sosial.
"Sekurang-kurangnya sebelum ini, kami telah mencadangkan bahawa terdapat hubungan yang pasti di antara kandungan berkurangan nSR 100 dan perkembangan autisme. Tetapi sekarang kita mempunyai peluang untuk membuktikan ini: sesungguhnya, peratusan rendah protein boleh menyebabkan patologi, dan ini adalah penemuan yang sangat penting. Sudah pada tahap yang rendah daripada sebatian protein pada separuh, kita dapat melihat kemunculan gejala ciri autisme, "- dia bercakap tentang kerja saintifik Dr. Molekul Genetik Sabine Cordes, yang mewakili Institut Penyelidikan Lyunenfelda-Tanenbaum.
"Manfaat utama kerja kita terletak pada hakikat bahawa keputusan asasnya boleh mengubah pendekatan untuk rawatan penyakit ini, dan juga untuk menerangkan pengaruh faktor-faktor etiological lain dalam biologi sistem saraf," - merumuskan salah seorang penyelidik dan penulis pembukaan Benjamin Blencowe, yang merupakan seorang profesor di Universiti Toronto.
Terdahulu di Amerika, kajian serupa telah dijalankan, tetapi mereka tidak berkaitan dengan analisis komposisi protein dan penilaian peraturan splicing alternatif - tindak balas pengekodan protein oleh gen tunggal. Kemudian para saintis menganggap bahawa autisme boleh dikaitkan dengan kesan ultrasound semasa ultrasound wanita pada trimester pertama kehamilan. Perlu diingatkan bahawa pada masa itu pakar gagal mewujudkan hubungan antara timbulnya autisme dan kesan diagnosis ultrasound.
[