Albinisme pada kanak-kanak: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Albinisme adalah gangguan di mana terdapat patologi sel pigmen, yang sangat jelas tercermin dalam keadaan mata dan kulit. Bahagian tengah penganalisis visual juga terlibat dalam proses patologi. Terdapat dua bentuk klinikal penyakit ini.

1. Albinisme okular (OA):
   • Albinisme okular berkaitan X;
   • albinisme okular resesif autosomal (AROA).
2. Oculocutaneous albinism (OCA):
   • Albinisme oculocutaneous 1 - dengan kekurangan tyrosinase;
   • Albinisme oculocutaneous 2 - dengan tahap tyrosinase normal;
   • Albinisme oculocutaneous 3;
   • OCA dominan autosomal (ADHCA).

Albinisme boleh diperhatikan dalam kombinasi dengan penyakit sistemik lain.

Semua bentuk albinisme mempunyai ciri umum:

1. Penurunan ketajaman penglihatan dan sensitiviti kontras:
   • pigmentasi patologi fundus;
   • hipoplasia foveal (Rajah 13.1);
   • nistagmus;
   • ralat biasan;
   • ambliopia;
   • faktor lain.
2. Nystagmus. Mungkin muncul pada bulan pertama kehidupan kanak-kanak dan, sebagai peraturan, mempunyai bentuk seperti bandul atau campuran.
3. Strabismus:
   • menumpu;
   • mencapah;
   • dengan sisa fungsi binokular.
4. Lutsinar iris. Warna iris berubah dalam julat yang paling luas. Terdapat kedua-dua bentuk gangguan ringan, di mana warna coklat atau biru iris dipelihara, dan perubahan ketara, sehingga penampilan warna merah jambu atau merah jambu kebiruan pada iris, dengan penurunan pigmentasi yang ketara.
5. Fotofobia. Berlaku akibat cahaya yang berlebihan memancar ke dalam mata melalui iris lut sinar. Fakta ini menjelaskan peningkatan gelombang B pada electroretinogram (ERG) pada sesetengah pesakit.
6. Gangguan neurofisiologi. Hampir semua albino mengalami gangguan persilangan gentian saraf dalam chiasma, yang dinyatakan dalam dominasi persilangan gentian saraf ke atas yang tidak bersilang. Fakta inilah yang menjelaskan perubahan patologi dalam potensi yang ditimbulkan visual (VEP).
7. Kelewatan pembangunan sistem visual. Kanak-kanak di bawah umur 1 tahun dengan albinisme selalunya mempunyai ketajaman penglihatan di bawah norma umur.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Albinisme okular

Pesakit ini biasanya mempunyai bentuk penyakit resesif berkaitan X, dan ibu mereka sering mengalami transiluminasi iris dan pengagihan semula pigmen di pinggir retina. Dalam sesetengah kes, penyakit ini diwarisi secara autosomal resesif. Albinisme okular biasanya menunjukkan dirinya sebagai penurunan ketajaman penglihatan, nystagmus, transiluminasi iris, hipoplasia foveola, dan keabnormalan epitelium pigmen retina. Kadang-kadang, perubahan dalam organ visual disertai dengan hipopigmentasi kulit.

Albinisme oculocutaneous

Albinisme oculocutaneous adalah bentuk penyakit tyrosine-negatif dan dicirikan oleh iris merah jambu, rambut keluli-putih, dan ketajaman penglihatan menurun, yang biasanya tidak lebih daripada 6/36 (0.16). Penyakit ini biasanya diwarisi secara autosomal resesif.

[ 4 ], [ 5 ]

Bentuk albinisme lain

Bentuk penyakit yang menjejaskan organ visual dan kulit, dengan pigmentasi bola mata, kulit dan rambut diekspresikan pada tahap yang lebih besar daripada GCA 1. Pewarisan dominan autosomal adalah mungkin.

Albinisme dan Penyakit Biasa

1. Sindrom Chediak-Higashi:
   • GCA separa;
   • kerentanan kepada jangkitan;
   • diatesis hemoragik;
   • hepatosplenomegaly;
   • neuropati;
   • kemasukan pembentukan sitoplasma gergasi dalam leukosit;
   • pewarisan adalah autosomal resesif.
2. Sindrom Hermansky-Pudlak:
   • albinisme oculocutaneous separa;
   • kecenderungan kepada pendarahan yang berkaitan dengan gangguan pengagregatan platelet;
   • fibrosis pulmonari.
3. Lain-lain:
   • Sindrom silang;
   • Albinisme digabungkan dengan perawakan pendek.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnosis albinisme

Diagnosis adalah berdasarkan gabungan simptom klinikal, perubahan neurofisiologi, dan hasil pemeriksaan saudara-mara. Kajian kandungan tyrosinase dalam folikel rambut mendedahkan ciri kualitatif tyrosinase hanya pada pesakit yang berumur lebih dari 5 tahun. Dalam amalan klinikal, ujian ini jarang digunakan. Pesakit yang tyrosinase tidak dapat dikesan biasanya mengalami OCA 1 dan diklasifikasikan sebagai pesakit tyrosine-negative. Kebanyakan pesakit lain dengan albinisme diklasifikasikan sebagai pesakit positif tyrosine.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Taktik menguruskan pesakit albinisme

• Pemeriksaan pembiasan dan pemilihan pembetulan cermin mata.
• Cermin mata hitam.
• Tudung kepala yang melindungi daripada matahari.
  • Melindungi kulit daripada terdedah kepada cahaya matahari.
  • Perundingan genetik.
  • Organisasi sistem latihan.