Ataksia Friedreich

Ataxia Friedreich adalah patologi resesif autosomal, apabila anak yang sakit dilahirkan kepada pasangan yang sihat secara visual, tetapi salah seorang ibu bapa adalah pemilik gen patogen. Penyakit ini dinyatakan dalam kerosakan sel saraf - kerosakan utama pada berkas Goll, saluran piramid, akar dan gentian saraf periferal, neuron otak kecil, otak. Pada masa yang sama, organ lain boleh terjejas: struktur selular otot jantung, pankreas, retina dan sistem muskuloskeletal terlibat dalam proses.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Menurut statistik perubatan dunia, ataxia Friedreich adalah varian ataxia yang paling biasa. Secara purata, 2-7 pesakit daripada 100,000 orang menderita penyakit ini, dan satu daripada 120 adalah pembawa gangguan gen.

Kedua-dua lelaki dan wanita terdedah kepada penyakit ini. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak memberi kesan kepada orang-orang dari bangsa Asia dan Negroid.

[ 6 ], [ 7 ]

Punca Ataksia Friedreich

Ataxia keturunan Friedreich berkembang disebabkan oleh kekurangan atau gangguan struktur frataksin protein, yang dihasilkan secara intrasel dalam sitoplasma. Fungsi protein adalah untuk memindahkan besi dari organel tenaga sel - mitokondria. Keupayaan menyimpan besi mitokondria adalah disebabkan oleh proses pengoksidaan aktif di dalamnya. Apabila kepekatan besi dalam mitokondria meningkat lebih daripada sepuluh kali ganda, jumlah jumlah besi intraselular tidak melebihi had biasa, dan jumlah besi sitoplasma berkurangan. Sebaliknya, ini menimbulkan rangsangan struktur gen yang mengekod enzim yang memindahkan besi - ferroxidase dan permease. Akibatnya, keseimbangan besi di dalam sel menjadi lebih ketara terganggu.

Jumlah besi yang meningkat di dalam mitokondria menyebabkan peningkatan bilangan oksidan agresif - radikal bebas, yang merosakkan struktur penting (dalam kes ini, sel).

Peranan sokongan dalam etiologi penyakit mungkin dimainkan oleh gangguan homeostasis antioksidan - perlindungan sel manusia daripada spesies oksigen aktif yang berbahaya.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Gejala Ataksia Friedreich

Ataxia keluarga Friedreich, seperti yang telah kita katakan di atas, adalah penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, tanda-tanda awal penyakit ini hanya muncul pada usia 8-23 tahun. Pada masa yang sama, gambaran klinikal awal jelas dikaitkan dengan ataxia, yang menjejaskan gaya berjalan seseorang. Pesakit menjadi tidak stabil semasa berjalan, ketidakstabilan muncul, kelemahan pada kaki (kaki kelihatan kusut). Terdapat kesukaran dalam menyelaraskan pergerakan. Secara beransur-ansur, orang itu mula mengalami kesukaran dengan sebutan.

Tanda-tanda ataksia Friedreich cenderung menjadi lebih teruk apabila mata ditutup.

Dari masa ke masa, gejala menjadi kekal, dan keterukan manifestasi klinikal meningkat. Puncanya adalah kerosakan pada otak kecil, yang bertanggungjawab untuk menyelaraskan pergerakan anggota badan.

Kemudian pesakit mengalami gangguan pendengaran dan penglihatan. Tanda penting muncul - penurunan atau kehilangan refleks semula jadi dan kemunculan yang patologi, sebagai contoh, refleks Babinsky diperhatikan. Sensitiviti pada bahagian kaki berkurangan: pesakit kehilangan keupayaan untuk merasakan objek di tapak tangan dan sokongan di bawah kaki.

Selepas beberapa ketika, gangguan pergerakan dalam bentuk lumpuh atau paresis direkodkan. Masalah sedemikian bermula dengan kerosakan pada kaki.

Kebolehan mental biasanya tidak terjejas. Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur selama beberapa dekad. Kadangkala tempoh stabil yang singkat juga boleh diperhatikan.

Di antara tanda-tanda yang disertakan, perlu diperhatikan perubahan dalam bentuk tulang rangka: ini amat ketara pada tangan dan di kawasan kaki, serta pada tulang belakang. Masalah jantung muncul, diabetes mellitus mungkin berkembang, dan kerosakan penglihatan mungkin berlaku.

[ 11 ]

Diagnostik Ataksia Friedreich

Diagnosis penyakit ini boleh menimbulkan kesukaran tertentu, kerana pada peringkat awal ramai pesakit mendapatkan bantuan daripada pakar kardiologi kerana masalah jantung, atau dari pakar ortopedik kerana patologi sistem muskuloskeletal atau tulang belakang. Dan hanya apabila gambar neurologi muncul, pesakit berakhir di pejabat pakar neurologi.

Kaedah diagnostik instrumental utama untuk ataxia Friedreich ialah ujian MRI dan neurofisiologi.

Tomografi otak membantu menentukan atrofi beberapa kawasannya, khususnya, cerebellum dan medulla oblongata.

Tomografi lajur tulang belakang mendedahkan perubahan struktur dan atrofi - gejala ini lebih ketara pada peringkat akhir penyakit.

Fungsi pengaliran diperiksa menggunakan kaedah berikut:

• rangsangan magnet transkranial;
• electroneurografi;
• elektromiografi.

Dalam kes tanda-tanda extraneural, diagnostik tambahan dijalankan: sistem kardiovaskular, endokrin dan muskuloskeletal diperiksa. Di samping itu, perundingan dengan pakar seperti pakar kardiologi, pakar ortopedik, pakar mata, pakar endokrin mungkin diperlukan. Beberapa kajian dijalankan:

• tahap glukosa darah, ujian toleransi glukosa;
• penentuan tahap hormon dalam darah;
• elektrokardiografi;
• ujian tekanan;
• pemeriksaan ultrasound jantung;
• X-ray tulang belakang.

Kepentingan khusus dalam mendiagnosis ataxia diberikan kepada perundingan genetik perubatan dan diagnostik DNA yang kompleks. Ia dijalankan pada bahan pesakit itu sendiri, saudara terdekat dan ibu bapanya.

Pada wanita hamil, ataxia Friedreich pada bayi yang belum lahir boleh ditentukan dengan menganalisis DNA villi korionik dari minggu kelapan hingga minggu kedua belas kehamilan, atau dengan menganalisis cecair amniotik dari minggu ke-16 hingga ke-24.

Ataxia Friedreich dibezakan daripada kekurangan tokoferol keturunan, gangguan metabolik keturunan, neurosifilis, neoplasma cerebellum, multiple sclerosis, dsb.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Rawatan Ataksia Friedreich

Rawatan penyakit tidak boleh membawa kepada penawar, tetapi dengan cara ini adalah mungkin untuk mencegah perkembangan beberapa akibat dan komplikasi. Untuk melambatkan pertumbuhan gejala penyakit, ubat kumpulan mitokondria, antioksidan dan ubat lain yang mengurangkan kepekatan besi di dalam mitokondria digunakan.

Ubat biasanya ditetapkan dalam kombinasi, sekurang-kurangnya 3 ubat pada satu masa. Antioksidan digunakan, sebagai contoh, tokoferol dan retinol, serta analog buatan koenzim Q 10 (idebenone), yang menghalang proses neurodegeneratif dan pertumbuhan hipertrofi miokardium - kardiomiopati.

Di samping itu, untuk rawatan mereka menggunakan agen yang meningkatkan proses metabolik dalam otot jantung: disyorkan untuk mengambil riboxin, preductal, cocarboxylase, dll.

Dalam kebanyakan kes, 5-hydroxypropane ditetapkan, kesannya ketara, tetapi ubat ini belum dipelajari sepenuhnya.

Rawatan adjuvant ditetapkan mengikut gejala - contohnya, ubat antidiabetik dan agen kardiovaskular digunakan.

Terapi pengukuhan am (kompleks vitamin) dan peningkatan metabolisme tisu (piracetam, cerebrolysin, aminolone) dijalankan.

Bergantung pada tanda-tanda, campur tangan pembedahan mungkin boleh dilakukan dalam bentuk pembetulan bentuk kaki dan penggunaan Botox pada otot yang terjejas oleh kekejangan.

Fisioterapi dan gimnastik boleh meningkatkan keberkesanan rawatan dengan ketara. Tetapi untuk kesan yang berkekalan, kelas dan sesi mestilah teratur, dengan penekanan pada keseimbangan latihan dan kekuatan otot.

Oleh kerana ataxia Friedreich adalah akibat daripada gangguan genetik, yang tidak boleh menjadi keadaan yang boleh diterbalikkan, ubat-ubatan rakyat tidak berfungsi dalam rawatan penyakit ini.

Dalam diet pesakit dengan ataxia, adalah perlu untuk mengurangkan atau menghapuskan penggunaan makanan karbohidrat, kerana penyakit ini dikaitkan dengan lebihan tenaga dalam sel. Sebilangan besar produk karbohidrat (gula-gula, gula, pastri) boleh menyebabkan kemerosotan dalam keadaan pesakit.

Pencegahan

Peranan khas dalam pencegahan diberikan kepada ujian DNA pada peringkat awal pra-gejala, untuk memulakan rawatan pencegahan yang tepat pada masanya.

Saudara langsung orang sakit yang telah dikenal pasti pasti diperiksa. Pada mulanya, penyakit ini boleh disyaki oleh tanda-tanda klinikal: kemunculan ataxia, penurunan nada otot, gangguan sensitiviti, kehilangan refleks tendon, perkembangan paresis, polyneuropathies, tanda-tanda penyakit pada ECG, berlakunya diabetes mellitus, perubahan dalam sistem tulang dan sendi, proses atropik (khususnya, dalam saraf optik, dll.), kelengkungan tulang belakang.

Pemantauan dan pemerhatian berkala oleh pakar neurologi dan endokrinologi adalah perlu. Kepentingan pencegahan yang besar juga diberikan kepada gimnastik terapeutik dan rawatan fisioterapeutik.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Ramalan

Ataxia Friedreich adalah penyakit yang tidak boleh diubati dan progresif secara dinamik yang secara beransur-ansur memburukkan keadaan pesakit dan akhirnya membawa kepada akibat yang membawa maut. Biasanya, pesakit mati akibat kekurangan jantung atau kekejangan pernafasan, kurang kerap akibat penyakit berjangkit.

Malangnya, kira-kira separuh daripada semua pesakit dengan ataxia Friedreich tidak dapat hidup hingga umur 35 tahun. Pada masa yang sama, prognosis untuk penyakit pada wanita dianggap lebih baik: sebagai peraturan, semua wanita dengan diagnosis ini pasti hidup sekurang-kurangnya 20 tahun dari permulaan penyakit. Bagi lelaki, angka ini hanya 60%.

Jarang sekali pesakit bertahan hingga tua, dengan syarat tiada masalah jantung atau diabetes.