Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ataxia telangiectatica (sindrom Louis-Bar)
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 05.07.2025
Ataxia telangiectatica (syn.: Louis-Bar syndrome) ialah penyakit sistemik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ataxia cerebellar, yang merupakan simptom terawal, telangiectasias muncul kemudian, biasanya pada usia 4 tahun, ketidakstabilan kromosom, kekurangan imun yang membawa kepada jangkitan yang kerap, terutamanya pada saluran limfa paling atas dan saluran pernafasan atas, dan tumor limforetikular.
[ Punca dan patogenesis
Ia diwarisi secara autosomal resesif, lokus gen - Ilq22-q23. Terdapat pandangan bahawa penyakit ini adalah gangguan keturunan keupayaan untuk bertindak balas terhadap kerosakan yang disebabkan oleh sinaran mengion. Kemungkinan kecacatan dalam pembaikan DNA dalam beberapa varian genetik juga dibenarkan. Diandaikan bahawa hipoplasia timus dan perubahan dalam sistem saraf boleh disebabkan oleh anomali vaskular akibat kecacatan mesodermal, atau tindak balas autoimun terhadap antigen yang biasa kepada timosit dan sel saraf. Sambungan ditunjukkan antara tumor sel T pada pesakit dengan ataxia telangiectatic dan pecah kromosom, terutamanya 14qll.
Dalam epidermis, secara histologi, hiper- dan parakeratosis ringan dan pemendapan melanin yang ketara dikesan. Di bahagian atas sepertiga dermis, terdapat pelebaran vaskular yang meresap.
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana untuk memeriksa?
Siapa yang hendak dihubungi?