Cystinuria

Cystinuria adalah kecacatan keturunan pada tubulus buah pinggang di mana penyerapan asid amino sistin terjejas, perkumuhannya dalam air kencing meningkat, dan batu sistin terbentuk dalam saluran kencing. Gejala termasuk perkembangan kolik buah pinggang akibat pembentukan batu dan, mungkin, jangkitan saluran kencing atau manifestasi kegagalan buah pinggang. Diagnosis adalah berdasarkan penentuan perkumuhan sistin dalam air kencing. Rawatan cystinuria termasuk meningkatkan jumlah harian cecair yang digunakan dan pengalkalian air kencing.

[ 1 ], [ 2 ]

Punca Cystinuria

Cystinuria diwarisi secara autosomal resesif. Dalam pembawa heterozigot, peningkatan perkumuhan sistin dalam air kencing mungkin diperhatikan, tetapi jarang mencukupi untuk membentuk batu.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patofisiologi cystinuria

Kecacatan utama adalah had penyerapan semula tubular sistin dalam buah pinggang, yang meningkatkan kepekatannya dalam air kencing. Sistin kurang larut dalam air kencing berasid, jadi jika kepekatannya dalam air kencing melebihi keterlarutannya, kristal sistin terbentuk dalam air kencing, yang kemudiannya membentuk batu sistin.

Penyerapan semula dua asid amino penting (lisin, ornithine, arginin) juga terjejas, yang tidak menyebabkan masalah yang ketara, kerana asid amino ini mempunyai sistem pengangkutan alternatif yang bebas daripada sistem pengangkutan sistin. Lebih-lebih lagi, asid amino ini lebih larut dalam air kencing daripada sistin, dan perkumuhannya yang meningkat tidak membawa kepada pemendakan kristal dan pembentukan batu. Penyerapan mereka dalam usus kecil (dan penyerapan sistin) juga berkurangan.

Gejala Cystinuria

Gejala cystinuria, yang paling biasa kolik buah pinggang, biasanya muncul antara umur 10 dan 30. UTI dan kegagalan buah pinggang akibat uropati obstruktif mungkin berkembang.

Batu sistin radiopaque terbentuk dalam pelvis buah pinggang atau pundi kencing. Staghorn calculi adalah perkara biasa. Sistin mungkin terdapat dalam air kencing sebagai kristal heksagon kuning-coklat. Jumlah sistin yang berlebihan dalam air kencing boleh dikesan menggunakan ujian nitroprusside sianida. Diagnosis disahkan dengan mengesan perkumuhan harian cystine lebih daripada 400 mg/hari (biasanya kurang daripada 30 mg/hari).

Rawatan cystinuria

Akhirnya, kegagalan buah pinggang peringkat akhir biasanya berkembang. Menurunkan kepekatan sistin kencing mengurangkan kerosakan buah pinggang. Ini dicapai dengan meningkatkan jumlah air kencing. Pengambilan cecair hendaklah mencukupi untuk menghasilkan pengeluaran air kencing kira-kira 3 hingga 4 liter sehari. Penghidratan amat penting pada waktu malam apabila pH air kencing menurun. Pengalkalian air kencing kepada pH lebih daripada 7.4 dengan natrium atau kalium bikarbonat 1 mEq/kg secara lisan dua kali sehari dan acetazolamide 5 mg/kg (sehingga 250 mg) secara lisan pada waktu malam dengan ketara meningkatkan keterlarutan sistin. Jika pengambilan cecair yang tinggi dan pengalkalian air kencing tidak mengurangkan pembentukan batu, agen lain boleh dicuba. Penicillamine (7.5 mg/kg 4 kali sehari dan 250 hingga 1000 mg secara lisan 4 kali sehari pada kanak-kanak yang lebih tua) berkesan, tetapi kesan toksik mengehadkan penggunaannya. Kira-kira 1/2 daripada pesakit mengalami manifestasi toksik seperti demam, ruam, arthralgia, atau kurang biasa sindrom nefrotik, pansitopenia, atau tindak balas seperti SLE. Cystinuria boleh dirawat dengan captopril (0.3 mg/kg secara lisan 3 kali sehari), tetapi ia tidak berkesan seperti penicillamine, tetapi kurang toksik dengan ketara.