Diagnosis sindrom disebabkan oleh penyimpangan autosom

Karyotyping adalah kaedah utama untuk mendiagnosis sindrom-sindrom ini. Perlu diingatkan bahawa kaedah untuk mengenal pasti segmentasi kromosom secara tepat mengenal pasti pesakit dengan kelainan kromosom tertentu, walaupun dalam kes di mana manifestasi klinikal anomali ini tidak penting dan kekhususan tertentu. Dalam kes yang kompleks, karyotyping boleh ditambah dengan hibridisasi in situ.

Sindrom Down (trisomi 21, trisomi G, Mongolisme) adalah bentuk patologi kromosom manusia yang paling biasa. Kira-kira 95% daripada kes-kes pesakit sindrom Down menunjukkan tambahan kromosom 21. Asas penyakit ini adalah kekurangan perbezaan pasangan 21 kromosom dalam sel telur atau semasa meiosis, atau di peringkat awal menghancurkan zigot. Karyotype pesakit dalam trisomi mengandungi 47 kromosom (1 kromosom tambahan 21). Sebagai tambahan kepada bentuk trisomi klasik, varian kromosom adalah mungkin.

Dalam penjelmaan dalam kariotip Trans-lokasi pesakit yang terkandung 46 kromosom, tetapi sebenarnya dalam kes ini terdapat bahan genetik kromosom 47 - tambahan kromosom 21 translokasi itu. Selalunya kromosom tambahan 21 dilampirkan pada kromosom 14 - t (14, 21). Dalam kira-kira separuh kes, ibu bapa mempunyai karyotip biasa. Pada separuh pasangan lain salah seorang ibu bapa (selalunya ibu) di phenotype normal hanya mempunyai 45 kromosom, salah satu yang membawa t translokasi (14; 21). Dalam apa-apa keluarga mempunyai risiko (1:10) kelahiran semula kanak-kanak dengan sindrom Down, seperti dalam meiosis ibubapa dengan kariotip tidak normal, bersama-sama dengan gamet normal akan timbul gamet dengan kariotip tidak seimbang.

Translocation frekuensi seterusnya ialah t (21; 22). Sekiranya translocation berlaku pada wanita, risiko mengalami anak sakit adalah 1:10, jika seorang lelaki, risiko itu dapat diabaikan. Sangat jarang, t (21, 21) diperhatikan, dalam keadaan sedemikian risiko mengalami sindrom Down pada anak adalah 100%.

Sindrom satu lagi varian Down - a trisomy mozek 21. Akibat daripada pelanggaran kromosom dalam zigot, sesetengah pesakit menunjukkan dua garisan sel - dengan kariotip biasa dengan 47 kromosom. Peratusan relatif setiap garisan sel boleh berbeza-beza antara individu dan organ-organ dan tisu yang berbeza bagi individu yang sama. Risiko kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom Down dalam pembawa molekul trisomi 21 ditentukan oleh tahap mosaicisme gonad.

Trisomy 18 (Edwards syndrome). Kromosom tambahan 18 terdapat dalam 1 daripada 3,000 bayi yang baru dilahirkan. Kekerapan sindrom meningkat dengan usia ibu.

Trisomi 13 (Sindrom Patau) - sindrom, yang disebabkan oleh trisomy 13 dan dicirikan oleh kehadiran pelbagai kecacatan pada neonat (interatrial rosak dan septum interventrikel dalam 80%, sistem pencernaan, penyakit buah pinggang polisistik, myelomeningocele, 50%).

Trisomy separa 22 ( "kucing pupillary" sindrom) - sindrom dicirikan oleh kehadiran tambahan acrocentric kromosom 22 (22q +), menampakkan coloboma iris, atresia dubur, penyakit jantung kongenital, kecacatan mental yang teruk.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]