Displasia buah pinggang

Displasia renal menduduki tempat yang menonjol di kalangan kecacatan sistem kencing. Displasia renal adalah kumpulan penyakit heterogen yang dikaitkan dengan perkembangan jaringan tisu ginjal. Secara morfologi, displasia didasarkan pada pembezaan terjejas blastema nefrogenik dan cawangan uluran ureterik, dengan kehadiran struktur embrio dalam bentuk usus mesenchyme yang tidak dibezakan, serta saluran dan tubulus primitif. Mesenchyme, yang diwakili oleh sel-sel cambial polipoten dan serat kolagen, boleh membentuk derivatif dystontogenetik tulang rawan hyaline dan gentian otot licin.

[1], [2], [3], [4], [5]

Punca displasia ginjal

Kelainan genetik amat penting dalam pembangunan displasia buah pinggang (57%), kadar pengaruh teratogenik kurang jelas (16%), dan hampir satu pertiga daripada pesakit faktor yang membawa kepada displasia tidak diketahui.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Patogenesis

Semasa kajian morfologi mengenai displasia hipoplasia, terdapat sedikit penurunan dalam jisim buah pinggang, terdapat permukaan lobed, pembahagian lapisan tidak selalu jelas dinyatakan, kadang-kadang ada pengembangan atau hypoplasia ureters. Struktur primitif terdeteksi secara mikroskopik: banyak glomeruli dikurangkan dalam saiz, gelung vaskular adalah atropik, kapsul itu menebal. Bentuk glomeruli boleh berbentuk S atau berbentuk cincin, kebanyakannya adalah hyalinized dan sclerosed. Glomeruli terletak tandan, tetapi dikelilingi oleh tisu penghubung yang longgar dengan pengumpulan tumpuan limfoid dan sel histiocytic. Dalam medulla terdapat banyak saluran primitif dan tiub, yang merupakan pembentukan yang tidak matang dalam pelbagai peringkat perkembangan embrio. Saluran primitif, terutamanya dikesan dalam zon juxtamedullary, adalah sisa-sisa salur mesonephrogenik. Ciri ciri adalah kehadiran mereka di sekitar bayang-bayang sel-sel otot licin dan serat tisu penghubung. Kehadiran struktur primitif mencerminkan kelewatan pematangan nephron.

Apabila kajian morfologi mengenai displasia fokus mudah perubahan ketara dalam jisim buah pinggang tidak dipatuhi. Dalam beberapa kes, penurunan ketebalan kulit diperhatikan. Nefropati ini adalah agnostik berdasarkan perubahan histologi yang dikesan oleh mikroskopi. Displasia focal mudah, yang disifatkan oleh kehadiran kluster glomeruli dan tubulus primitif, terutamanya dalam korteks buah pinggang, dikelilingi oleh serat tisu penghubung dan sel-sel otot licin, kadang-kadang dijumpai sebagai tisu tulang rawan. Polimorfisme epitel tubular yang rumit adalah ciri, di mana sel bersebelahan berbeza dalam saiz, konfigurasi, set dan bilangan organel intrasel. Sesetengah kanak-kanak di buah pinggang mungkin mempunyai tubular lumens yang diperbesarkan. Pengesanan dan kista glomerular yang mungkin, tetapi bilangan mereka tidak penting. Dalam stroma sel mononuklear jenis mesenchymal ditentukan.

Displasia segmen sederhana (Ask-Upmark ginjal) agak jarang (0.02% daripada semua autopsi). Dengan jenis displasia ini, buah pinggang berkurang, alur melintang jelas kelihatan pada permukaan luar di tapak segmen hipoplastik, dan bilangan piramid berkurang. Perubahan morfologi adalah disebabkan oleh diembriogenesis vaskular dalam segmen buah pinggang individu, diikuti dengan pembezaan terjejas struktur tisu akibat perubahan dalam bekalan darah ke kawasan-kawasan ini. Biasanya mengesan kemunduran cawangan arteri yang sepadan. Ciri ciri adalah kehadiran dalam segmen hypoplastic dari saluran mesonephrogenik primitif, dikelilingi oleh sel-sel otot yang licin dan fokus rawan hyaline. Di samping itu, mengembangkan sklerosis, hyalinosis glomerular, atropi epitelium tubula dengan pengembangan lumen mereka, tanda-tanda fibrosis dan penyusupan sel, interstitium.

Disfasia cystic aplastic (multikistosis asas ginjal) adalah 3.5% di antara semua kecacatan kongenital sistem kencing dan 19% di kalangan semua bentuk displasia sista Buah pinggang dikurangkan dengan ketara dalam saiz, membentuk pembentukan sista yang tidak berbentuk dengan diameter 2-5 mm, parenchyma buah pinggang hampir tidak sepenuhnya, tiada ureter atau ada atresia. Mikroskopis mendedahkan sebilangan besar sista, kedua-dua glomerular dan tubular, serta saluran primitif dan foci tisu tulang rawan. Kekalahan dua hala tidak serasi dengan kehidupan. Ginjal asas unilateral sering dikesan dengan pemeriksaan rawak, manakala buah pinggang kedua sering tidak normal.

Displasia sista hipoplasma (buah pinggang hipoplastik multisstik) adalah 3.9% di antara semua kecacatan sistem kencing, dan di kalangan displasia sista 21.2%. Buah pinggang dikurangkan dalam saiz dan berat badan. Sista glomerular biasanya terletak di zon subkapsular, diameternya berbeza dan boleh mencapai 3-5 mm. Kista tubular didapati dalam korteks dan medulla. Fibrosis pada tisu penghubung dan kehadiran saluran primitif lebih penting dalam medulla. Cysts saiz besar dan tubules pengumpulan lanjutan cystic. Parenchyma buah pinggang sebahagiannya dipelihara. Antara kawasan yang diubahsuai secara patologi terdapat mengumpul saluran struktur normal. Pelvis tidak boleh diubah, lebih kerap hipoplastik, seperti ureter. Displasia sistolik hipoplasma sering digabungkan dengan malformasi saluran kencing yang lebih rendah, saluran gastrointestinal, sistem kardiovaskular dan organ lain.

Kerosakan dua hala awal membawa kepada perkembangan kegagalan buah pinggang kronik. Sebagai peraturan, dengan varian unilateral displasia ini, buah pinggang kedua mempunyai beberapa atau manifestasi lain disembryogenesis.

Displasia sista hyperplastic sering menyertai sindrom Patau. Prosesnya adalah dua belah. Buah pinggang diperbesar, ditutup dengan pelbagai sista. Mikroskopi mendedahkan saluran primitif, sista besar dalam korteks dan medulla. Hasil maut biasanya berlaku pada usia dini.

Disleksia multisstik (buah pinggang multisstik) adalah kecacatan di mana ginjal diperbesar, terdapat sejumlah besar kista (5 mm hingga 5 cm) dari pelbagai bentuk dan saiz, di antara yang ada hampir tidak ada parenchyma.

Pemeriksaan mikroskopik antara sista mendedahkan saluran primitif dan glomeruli, dan kawasan dengan tisu tulang rawan boleh didapati. Dengan luka dua hala, kematian berlaku pada hari-hari pertama kehidupan. Dalam kes lesi unilateral, diagnosis dibuat secara rawak oleh palpation pembentukan seperti tumor tuberous atau oleh ultrasound. Dengan penyakit multisstik unilateral, mungkin terdapat kecacatan buah pinggang kedua (sering hidronephrosis), kecacatan jantung, saluran gastrointestinal, dan lain-lain.

Dalam displasia medullary (displasia cystic dari bahan medullary, penyakit kista medullary, Fankoni nephronoftiz), ginjal biasanya dikurangkan dalam saiz, sering lobula embrio. Bahan kortikal ditipis, medulla diperbesar kerana jumlah sista yang banyak sehingga 1 cm diameter, termasuk pengembangan cystic tubules yang mengumpul. Mikroskopi menunjukkan penurunan saiz glomeruli banyak, beberapa di antaranya hyalinized dan sclerosed, interstitium juga terbakar, dan dalam penyusupan limfoid stroma.

Penyakit buah pinggang polikistik menduduki tempat yang istimewa di kalangan displasia sista. Kemunculan polikistik dikaitkan dengan pelanggaran pembangunan embrio buah pinggang, yang paling sering dalam bentuk kekurangan sambungan tiub pengumpulan utama dengan sebahagian daripada nefron, yang berkembang dari blastoma metanephrogenik. Tubul buta yang terhasil terus berkembang, mereka mengumpul air kencing primer, yang membengkokkannya, menyebabkan atrophy epitel. Pada masa yang sama tisu penghubung tumbuh.

Saiz sista berbeza-beza secara meluas: bersama-sama dengan yang kecil, kelihatan hanya dengan kaca pembesar atau mikroskop, ada yang besar, hingga beberapa sentimeter dalam diameter. Sejumlah besar sista berdinding nipis di dalam korteks dan medulla buah pinggang yang dilekatkan pada mereka dalam bentuk bentuk sarang lebah. Secara histologi, sista diwakili oleh tubulus dilipat dengan epitel padu atau mempunyai penampilan rongga dengan dinding tisu penghubung yang tebal dan epitel yang rata-rata diratakan. E. Potter (1971) menggambarkan sista yang dikaitkan dengan pengembangan kapsul bowmen glomeruli, tanpa mengubah tubul. Sista boleh kosong atau mengandungi serous, cecair protein, kadang kala dicat dengan pigmen darah, hablur asid urik. Stroma buah pinggang dalam sklerosis polikistik, selalunya dengan infiltrasi sel limfoid focal, dan pada kanak-kanak di bawah umur 1 tahun - dengan foci hematopoiesis extramedullary. Kadang kala tulang rawan atau gentian otot licin dikesan di stroma. Nombor dan jenis glomeruli dan tubulus yang terletak di antara sista mungkin berbeza

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]

Gejala displasia ginjal

Displasia total mudah dalam kesusasteraan sering digambarkan sebagai displasia hipoplasia. Di antara semua kecacatan kongenital sistem kencing, ia adalah 2.7%.

Terdapat varian aplastik dan hypoplastic. Dalam varian aplastik displasia buah pinggang dalam kes lesi dua hala, kematian berlaku pada jam pertama atau hari kehidupan.

Varian hypoplastic dicirikan oleh manifestasi awal sindrom kencing yang dicirikan oleh mozaik dan perkembangan awal kegagalan buah pinggang kronik.

Displasia fokus mudah didiagnosis, sebagai peraturan, semasa nefrobiopsi atau autopsi. Manifestasi klinis penyakit tidak hadir.

Dalam displasia segmental mudah, gejala dominan ialah perkembangan hipertensi arteri yang tahan pada umur awal, yang lebih biasa pada perempuan. Kanak-kanak mengadu sakit kepala, mungkin ada sawan, dan perubahan awal dalam kapal fundus berkembang.

Salah satu gejala klinikal utama adalah sakit dalam bentuk sakit perut, poliuria dan polidipsia muncul agak awal sebagai manifestasi sindrom tubulo-interstitial. Dalam beberapa kes, terdapat ketinggalan dalam berat badan dan ketinggian kanak-kanak. Sindrom kencing menunjukkan proteinuria yang dominan di latar belakang mikrohematuria dan leukocyturia sederhana.

Tanda-tanda klinikal penyakit ginjal polikistik muncul pada masa remaja: sakit belakang, palpasi pembentukan seperti tumor di rongga perut, hipertensi arteri. Sindrom kencing ditunjukkan oleh hematuria. Sering menyertai pyelonephritis. Secara fungsional, buah pinggang dipelihara selama bertahun-tahun, kemudian hyposthenuria, pengurangan penapisan glomerular dan azotemia muncul.

A cystic multilocular (displasia kistik fiskal ginjal) adalah bentuk fokus displasia sista ginjal dan dicirikan oleh kehadiran kista pelbagai ruang di salah satu tiangnya, dibatasi oleh kapsul dari tisu ginjal yang normal dan dibahagi di dalam oleh sekatan.

Gambaran klinikal dari sista multilocular dicirikan oleh penampilan sindrom kesakitan yang berbeza-beza di dalam perut dan di kawasan lumbar disebabkan oleh aliran keluar air kencing yang merosot disebabkan oleh mampatan sista besar pada pelvis atau ureter. Di samping itu, berkaitan dengan pemampatan mungkin organ-organ perut, gejala-gejala muncul yang mensimulasikan penyakit mereka.

Manifestasi klinikal displasia berkenaan dgn sumsum biasanya berlaku selepas umur 3, biasanya antara umur 5-6 tahun ada "gejala Fanconi" - polyuria, polydipsia, demam, pembangunan fizikal terbantut, muntah berulang, dehidrasi, asidosis, anemia, perkembangan pesat uremia.

Gambar klinikal displasia sistastik aplastik ditentukan oleh keadaan buah pinggang kedua, di mana pyelonephritis kerap berkembang kerana kehadiran displasia di dalamnya.

Displasia multisstik boleh diwujudkan dengan kehadiran kesakitan perut atau parut perut, serta di kawasan lumbar. Pengesanan hipertensi arteri yang mungkin.

Displasia kortikal (penyakit mikrocystatik buah pinggang, sindrom nefrotik kongenital jenis "Finland"), buah pinggang tidak berubah dengan saiz, lobulus dapat dikekalkan. Kista glomerular dan tiub kecil dengan diameter 2-3 mm didapati. Gambar sindrom nefrotik telah diperhatikan sejak lahir. Sindrom nefrotik kongenital jenis "Finland" adalah tahan hormon, dengan prognosis yang buruk. Perkembangan awal kegagalan buah pinggang kronik diperhatikan.

Gambar klinikal displasia sista hipoplasia disebabkan oleh pyelonephritis, perkembangan kegagalan buah pinggang kronik, kadar perkembangan yang tidak hanya bergantung pada jumlah parenchyma ginjal hipoplasia utuh, tetapi juga pada tahap kerosakan pada buah pinggang bukan hipoplastik kedua, tetapi, sebagai peraturan, mempunyai unsur-unsur displastik.

Displasia hipoplasia dapat dikesan di latar belakang penyakit sedang, sementara sindrom ekstremen mungkin tidak hadir atau lemah. Sindrom kencing ditunjukkan oleh hematuria dengan proteinuria sederhana. Manifestasi penyakit ini sangat heterogen. Selalunya terdapat varian proteinurik dengan kehilangan protein yang besar, tetapi sindrom edematous jarang berlaku, walaupun dengan proteinuria yang signifikan, dan sindrom nefrotik dicirikan sebagai tidak lengkap. Pemerhatian dinamik kanak-kanak menunjukkan bahawa gambaran klinikal kemudiannya dicirikan oleh sindrom nefrotik, kehadiran perubahan tubulo-interstitial, sering dengan lapisan infeksi saluran kencing.

Ia adalah ciri kanak-kanak dengan displasia hipoplasia untuk membangunkan keadaan hypoimmune atau immunodeficient, yang menerangkan penambahan penyakit parah semasa yang teruk dan kerap dengan perkembangan proses patologi di buah pinggang. Ciri penting nefropati ini ialah ketiadaan tekanan darah tinggi, hipotensi adalah lebih biasa. Peningkatan tekanan darah berlaku dengan perkembangan kegagalan buah pinggang kronik.

Kursus displasia hypoplastic adalah torpid, tidak ada sifat cyclicity atau watak seperti manifestasi, dan terapi dadah biasanya tidak berkesan.

[20], [21], [22]

Borang

Pada masa ini, tidak terdapat klasifikasi displasia buah pinggang secara amnya. Kebanyakan pengarang, berdasarkan manifestasi morfologi, membezakan antara displasia mudah dan sista, dengan lokalisasi - kortikal, medullary, cortico-medullary. Bergantung pada kelaziman, focal, segmental, total dysplasias dibezakan.

Bergantung kepada kelaziman, bentuk total, focal dan segmental displasia sista dibezakan.

Varian aplastic, hypoplastic, hyperplastic dan multisstic dibezakan daripada pelbagai bentuk displasia sista.

Polycystic diwujudkan dalam dua bentuk utama, yang berbeza dalam corak warisan, manifestasi klinikal, gambar morfologi - jenis "bayi" dan "dewasa".

Polycystic "infantile" type (ginjal kecil cystic) mempunyai mod pusaran autosomal. Ginjal dengan ketara diperbesar dalam saiz dan jisim. Dalam korteks dan medulla banyak sista adalah silinder dan spindle berbentuk. Sista dibatasi oleh lapisan kecil tisu penghubung. Cyst juga terdapat di hati dan organ lain. Manifestasi klinikal bergantung pada jumlah tubules yang terkena. Dengan kekalahan hingga 60% daripada tubula, kematian daripada uremia progresif berlaku dalam 6 bulan pertama. Keputusan OV Chumakova (1999) tidak mengesahkan idea-idea klasik tentang kematian awal kanak-kanak dengan bentuk polikistikosis resesif autosomal dan menunjukkan bahawa jangka hayat mereka boleh agak lama, walaupun dengan pengesanan awal gejala klinikal. Walau bagaimanapun, kegagalan buah pinggang kronik di dalamnya lebih awal berbanding dengan bentuk penyakit polikistik autosomal. Dalam pesakit ini, gejala kerosakan hati memainkan peranan utama dalam gambar klinikal. Klinik ini sering ditandakan mikro, hematuria kasar dan tekanan darah meningkat. Polycystic sering rumit oleh pyelonephritis torpid.

Sekiranya jenis "dewasa" polycystic (buah pinggang ginjal besar), buah pinggang hampir selalu diperbesarkan, beratnya pada orang dewasa mencapai sehingga 1.5 kg dan lebih setiap satunya. Dalam korteks dan medulla terdapat banyak sista sehingga diameter 4-5 cm.

[23], [24], [25]

Diagnostik displasia ginjal

Diagnosis penyakit ginjal polikistik adalah berdasarkan sejarah keluarga, data ultrasound, urosi ekskresi, di mana terdapat peningkatan dalam kontur buah pinggang, meratakan pelvis dengan pemanjangan, pemanjangan dan pemampatan kelopak.

Dalam diagnosis kista multilocular, kaedah pemeriksaan radiologi, termasuk nephrtografi dan angiografi, sangat penting.

Di antara tanda-tanda makmal medan displasia, hipoproteinemia adalah ciri, dan sindrom kencing biasanya ditunjukkan dengan proteinuria kecil. Sehubungan dengan peningkatan kehilangan garam, hiponatremia, hipokalemia dan hipokalsemia berkembang. Asidosis berkembang disebabkan oleh bicarbonaturia yang ketara, terjejas acido-dan amoniogenesis.

Diagnosis displasia cystic aplastik adalah berdasarkan data ultrasound, urography excretory, reno dan scintigraphy. Apabila cystoscopy, mulut ureter di pinggang buah pinggang asas, sebagai peraturan, tidak hadir atau stenosis.

Untuk diagnosis dysplasia hipoplasia, pengesanan rawak penyakit, kehadiran stigmas pelbagai disembryogenesis, dan kelewatan sedikit dalam pembangunan fizikal adalah penting.

[26], [27], [28]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan displasia hipoplasia dilakukan dengan nephritis keturunan, nefritis interstitial, pelbagai bentuk glomerulonefritis. Untuk menentukan diagnosis akhir, biopsi buah pinggang ditunjukkan.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37]

Rawatan displasia ginjal

Rawatan simtomatik terhadap displasia hipoplasia.

Dalam kes pengesanan multicystosis, nefrectomy dilakukan dengan risiko perkembangan keganasan.

Rawatan displasia medullary adalah gejala. Dengan perkembangan kegagalan buah pinggang kronik, dialisis hemodialisis atau dialisis peritoneal dan pemindahan buah pinggang ditunjukkan.

Ramalan

Prognosis untuk displasia hipoplasia adalah serius, dengan perkembangan awal kegagalan buah pinggang kronik dan keperluan untuk mengatur terapi penggantian - hemodialisis atau dialisis peritonea, pemindahan buah pinggang.

[38]