Gangguan intracellular herediter platelet: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Gangguan intracellular herediter platelet adalah penyakit yang jarang berlaku dan menyebabkan manifestasi perdarahan sepanjang hayat. Diagnosis disahkan oleh kajian pengagregatan platelet. Di hadapan manifestasi teruk pendarahan, pemindahan darah platelet diperlukan.

Untuk hemostasis biasa, lekatan dan pengagregatan platelet diperlukan. Untuk lekatan platelet, faktor von Willebrand dan kompleks kompleks glikoprotein Ib-IX diperlukan. Pengaktifan platelet menyebabkan pengagregatan yang diselesaikan oleh platelet Glikoprotein kompleks LLB-llla dan fibrinogen molekul. Apabila platelet diaktifkan dari granul simpanan platelet dikeluarkan difosfat trifosfat (ADP), dan tindak balas yang berlaku menukarkan asid arakidonik untuk thromboxane A2, yang terlibat cyclooxygenase. Keabadian platelet intraselular keturunan boleh termasuk kecacatan pada mana-mana peringkat yang disenaraikan. Keabnormalan ini disyaki pada pesakit dengan penyakit hemorrhagic, yang diwujudkan sejak zaman kanak-kanak, mempunyai bilangan platelet normal dan ujian normal hemostasis sekunder. Diagnosis biasanya berdasarkan kajian pengumpulan platelet.

Pelanggaran pengagregatan platelet adalah penyakit platelet intraselular keturunan yang paling biasa, yang menyebabkan pendarahan ringan. Kecacatan itu mungkin disebabkan pengurangan ADP untuk platelet granul (storan kekurangan kolam), penjanaan gangguan thromboxane daripada asid arakidonik, pengagregatan platelet sebagai tindak balas kepada pelanggaran thromboxane A ₂. Ujian pengagregatan platelet pengagregatan platelet dikesan wartawan selepas pendedahan kolagen, adrenalina dan dos rendah ADP dan pengagregatan normal sebagai tindak balas kepada dos yang tinggi ADP. Variasi sama mungkin disebabkan oleh pendedahan kepada ubat-ubatan anti-radang bukan steroid atau kesan aspirin yang menyatakan dirinya dalam beberapa hari. Oleh itu, kajian pengagregatan platelet tidak boleh dilakukan pada pesakit yang baru-baru ini menggunakan ubat ini.

Hasil kajian agregasi dengan keabnormalan fungsi platelet keturunan

Penyakit	Kolagen adrenalin kecil	Dos yang tinggi	Ristotsetin
Penguatan pengurangan platelet terjejas	Lemah	Norm	Norm
Trombastenii	Hilang	Hilang	Normal atau lemah
Sindrom Bernard-Soulier	Norm	Norm	Lemah

ADP - adenosina difosfat.

Thrombasthenia (penyakit Glantsmana) adalah autosomal resesif penyakit yang jarang berlaku dengan anomali platelet Glikoprotein kompleks IIb-IIIa, di mana pengumpulan platelet tidak mungkin. Pesakit mungkin memanifestasikan pendarahan yang teruk membran mukus (seperti hidung berdarah, ditamatkan hanya selepas tamponade hidung atau platelet pemindahan). Diagnosis boleh disyaki apabila mengkaji darah periferal yang diperolehi selepas tusukan jari, dan ketiadaan platelet agregat. Fakta ini disahkan oleh pelanggaran pengagregatan platelet dengan adrenalin, kolagen dan juga dosis tinggi ADP, tetapi kehadiran agregasi dengan ristocetin.

Sindrom Bernard-Soulier lain autosomal resesif penyakit yang jarang berlaku di mana terdapat kelemahan lekatan platelet yang disebabkan oleh keabnormalan platelet Glikoprotein kompleks Ib-IX. Pendarahan boleh diucapkan. Thrombocytes adalah luar biasa besar. Mereka tidak agregat dengan ristocetin, tetapi biasanya agregat dengan ADP, kolagen dan adrenalin.

Platelet besar dikaitkan dengan anomali Meya-Heglin, penyakit thrombocytopenic dengan leukosit yang tidak normal dan sindrom Chediak-Higashi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]