Kardiomiopati hipertropik: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Kardiomiopati hipertropik adalah gangguan kongenital atau diperoleh yang dicirikan oleh hipertrofi miokardium ventrikel yang ketara dengan disfungsi diastolik tetapi tanpa peningkatan beban selepas (berbeza dengan, contohnya, stenosis aorta injap, koarktasi aorta, hipertensi arteri sistemik). Gejala termasuk sakit dada, dyspnea, pengsan, dan kematian mengejut. Bising sistolik yang meningkat dengan manuver Valsalva biasanya didengar dalam jenis hipertrofik obstruktif. Diagnosis dibuat dengan ekokardiografi. Rawatan adalah dengan penyekat beta, verapamil, disopyramide, dan kadangkala pengurangan kimia atau pembedahan pembuangan halangan saluran keluar.

Kardiomiopati hipertropik (HCM) adalah punca biasa kematian mengejut pada atlet muda. Ia boleh menyebabkan pengsan yang tidak dapat dijelaskan dan hanya boleh didiagnosis semasa bedah siasat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Punca kardiomiopati hipertropik

Kebanyakan kes kardiomiopati hipertropik diwarisi. Sekurang-kurangnya 50 mutasi berbeza diketahui, diwarisi dalam corak dominan autosomal; mutasi spontan adalah perkara biasa. Mungkin 1 dalam 500 orang terjejas, dan ekspresi stenotip sangat berubah-ubah.

Patologi miokardium dicirikan oleh kekeliruan sel dan myofibrils, walaupun manifestasi ini tidak khusus untuk kardiomiopati hipertropik. Dalam varian yang paling biasa, bahagian atas septum interventrikular di bawah injap aorta mengalami hipertrofi dan menebal dengan ketara, dengan hipertrofi minimum atau tiada pada dinding posterior ventrikel kiri (LV); varian ini dipanggil hipertrofi septum asimetri. Semasa systole, septum menebal, dan kadangkala risalah anterior injap mitral, yang sudah tidak berorientasikan kerana bentuk ventrikel yang tidak teratur, disedut ke septum oleh aliran darah berkelajuan tinggi (kesan Venturi), menyempitkan lagi saluran aliran keluar dan mengurangkan output jantung. Gangguan yang terhasil boleh dipanggil kardiomiopati obstruktif hipertropik. Kurang biasa, hipertrofi midseptum mengakibatkan kecerunan intrakaviti pada tahap otot papilari. Dalam kedua-dua bentuk, ventrikel kiri distal akhirnya boleh menjadi nipis dan melebar. Hipertrofi apikal juga berlaku tetapi tidak menghalang aliran keluar, walaupun varian ini boleh menyebabkan pemusnahan ventrikel kiri apikal semasa systole.

Penguncupan adalah normal sepenuhnya, menghasilkan pecahan ejection normal (EF). Kemudian, EF meningkat kerana ventrikel mempunyai isipadu yang kecil dan mengosongkan hampir sepenuhnya untuk mengekalkan output jantung.

Hipertrofi mengakibatkan ruang kaku, tidak patuh (biasanya LV) yang menentang pengisian diastolik, meningkatkan tekanan akhir diastolik dan dengan itu meningkatkan tekanan vena pulmonari. Apabila rintangan pengisian meningkat, keluaran jantung berkurangan, kesan yang diburukkan lagi oleh sebarang kecerunan saluran aliran keluar. Oleh kerana takikardia mengakibatkan pengurangan masa pengisian, gejala cenderung berlaku terutamanya semasa senaman atau dengan tachyarrhythmia.

Aliran darah koronari mungkin terjejas, menyebabkan angina, pengsan, atau aritmia jika tiada penyakit arteri koronari. Aliran darah mungkin terjejas kerana nisbah ketumpatan kapilari kepada kardiomiosit adalah tidak normal (ketidakseimbangan kapilari/miosit) atau diameter lumen arteri koronari intramural menyempit akibat hiperplasia dan hipertrofi intimal dan media. Di samping itu, rintangan vaskular periferi dan tekanan diastolik akar aorta berkurangan dengan senaman, mengakibatkan penurunan tekanan perfusi arteri koronari.

Dalam sesetengah kes, miosit secara beransur-ansur mati, mungkin kerana ketidakseimbangan pada tahap kapilari/miosit menyebabkan iskemia meluas yang kronik. Apabila miosit mati, mereka digantikan oleh fibrosis yang meluas. Dalam kes ini, ventrikel hipertrofi dengan disfungsi diastolik secara beransur-ansur mengembang, dan disfungsi sistolik berkembang.

Endokarditis infektif mungkin merumitkan kardiomiopati hipertropik disebabkan oleh keabnormalan injap mitral dan aliran keluar darah yang cepat semasa sistol awal. Sekatan atrioventrikular kadangkala merupakan komplikasi lewat.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Gejala kardiomiopati hipertropik

Gejala biasanya muncul di antara umur 20 dan 40 tahun dan adalah senaman. Mereka termasuk sakit dada (biasanya menyerupai angina biasa), dyspnea, berdebar-debar, dan pengsan. Pesakit mungkin mempunyai satu atau lebih gejala ini. Sinkope biasanya berlaku tanpa amaran semasa senaman disebabkan oleh aritmia ventrikel atau atrium yang tidak didiagnosis dan merupakan penanda risiko tinggi kematian mengejut. Dalam kardiomiopati hipertropik, kematian mengejut dianggap disebabkan oleh takikardia ventrikel atau fibrilasi. Oleh kerana fungsi sistolik dipelihara, pesakit jarang mengadu keletihan.

Tekanan darah dan kadar denyutan jantung biasanya normal, dan simptom peningkatan tekanan vena jarang berlaku. Dengan halangan saluran aliran keluar, nadi karotid mempunyai kenaikan mendadak, puncak berpecah, dan penurunan pesat. Impuls apikal mungkin diucapkan disebabkan oleh hipertrofi ventrikel kiri. Bunyi jantung keempat (S4) selalunya ada _, dikaitkan dengan penguncupan atrium yang kuat dengan latar belakang ventrikel kiri yang kurang patuh pada diastole lewat.

Hipertrofi septum menghasilkan murmur sistolik ejeksi yang tidak memancar ke leher dan boleh didengari di sempadan sternum kiri di ruang interkostal ketiga atau keempat. Murmur regurgitasi mitral akibat perubahan konfigurasi injap mitral mungkin kedengaran di puncak jantung. Dengan penyempitan saluran aliran keluar RV, murmur sistolik ejection kadangkala kedengaran di ruang interkostal kedua di sempadan sternum kiri. Bunyi pancaran saluran keluar ventrikel kiri akibat kardiomiopati hipertropik boleh ditingkatkan dengan manuver Valsalva (yang mengurangkan aliran balik vena dan isipadu diastolik ventrikel kiri), dengan menurunkan tekanan aorta (cth, dengan nitrogliserin), atau semasa penguncupan selepas extrasystole (yang meningkatkan kecerunan tekanan saluran keluar). Memicit tangan meningkatkan tekanan aorta, dengan itu mengurangkan murmur.

Diagnosis kardiomiopati hipertropik

Diagnosis anggapan dibuat berdasarkan murmur dan gejala biasa. Sinkop yang tidak dapat dijelaskan pada atlet muda harus sentiasa mendorong penyiasatan untuk mengecualikan HCM. Patologi ini mesti dibezakan daripada stenosis aorta dan penyakit jantung iskemia, yang mungkin disertai dengan gejala yang sama.

ECG dan ekokardiografi 2D (ujian noninvasif terbaik untuk mengesahkan diagnosis) dilakukan. X-ray dada sering dilakukan tetapi biasanya tidak ketara kerana ventrikel tidak diluaskan (walaupun atrium kiri mungkin membesar). Pesakit dengan pengsan atau aritmia yang berterusan harus dinilai dalam keadaan hospital. Ujian senaman dan pemantauan Holter sering membantu pesakit berisiko tinggi, walaupun diagnosis sukar pada pesakit ini.

ECG biasanya menunjukkan tanda-tanda hipertrofi ventrikel kiri (cth, gelombang S dalam plumbum V ditambah gelombang R dalam plumbum V atau V > 35 mm). Gelombang septum O yang sangat dalam dalam petunjuk I, aVL, V, dan V sering dilihat dengan hipertrofi septum asimetri. Dalam HCM, kompleks QRS kadangkala ditemui dalam petunjuk V3 dan V4, meniru MI sebelumnya. Gelombang biasanya tidak normal, selalunya gelombang songsang simetri dalam terdapat dalam petunjuk I, aVL, V5 dan V6. Kemurungan segmen ST dalam petunjuk ini juga biasa. Gelombang P biasanya lebar, berpecah dalam petunjuk II, III, dan aVF, dan dua fasa dalam petunjuk V dan V, menunjukkan hipertrofi atrium kiri. Terdapat peningkatan risiko fenomena preexcitation dalam sindrom Wolff-Parkinson-White, yang membawa kepada aritmia.

Ekokardiografi Doppler dua dimensi membantu membezakan bentuk kardiomiopati dan menentukan tahap halangan saluran keluar ventrikel kiri, termasuk kecerunan tekanan dan penyetempatan segmen stenosis. Kajian ini amat penting untuk memantau keberkesanan rawatan ubat atau pembedahan. Dalam kes halangan saluran keluar yang teruk, penutupan injap aorta pada pertengahan systole kadangkala diperhatikan.

Kateterisasi jantung biasanya dilakukan hanya apabila rawatan invasif dirancang. Arteri koronari biasanya tidak menunjukkan stenosis yang ketara, tetapi kajian metabolik mungkin mendedahkan iskemia miokardium disebabkan oleh penyempitan intramural lumen arteri, ketidakseimbangan pada paras kapilari/miosit, atau ketegangan dinding ventrikel yang tidak normal. Pesakit warga emas juga mungkin mempunyai penyakit arteri koronari.

[ 13 ], [ 14 ]

Prognosis dan rawatan kardiomiopati hipertropik

Secara keseluruhan, kadar kematian tahunan adalah 1-3% pada orang dewasa dan lebih tinggi pada kanak-kanak. Kematian adalah berkadar songsang dengan umur pada permulaan simptom dan paling tinggi pada pesakit dengan takikardia ventrikel atau pengsan ventrikel yang kerap dan pada mereka yang dihidupkan semula daripada serangan jantung secara tiba-tiba. Prognosis lebih teruk pada pesakit yang lebih muda dengan sejarah keluarga kematian mengejut dan pada pesakit yang berumur lebih dari 45 tahun dengan angina atau dyspnea semasa melakukan senaman. Kematian biasanya mengejut, dan kematian mengejut adalah komplikasi yang paling biasa. Kegagalan jantung kronik adalah kurang biasa. Kaunseling genetik ditunjukkan pada pesakit dengan hipertrofi septum asimetri yang berkembang semasa tempoh pertumbuhan akil baligh.

Rawatan terutamanya bertujuan untuk kelonggaran diastolik patologi. Penyekat β-adrenergik dan penyekat saluran kalsium yang memperlahankan kadar jantung dengan sedikit kesan vasodilator (contohnya, verapamil) sebagai monoterapi atau dalam kombinasi membentuk asas terapi. Dengan mengurangkan kontraktiliti miokardium, ubat-ubatan ini melebarkan jantung. Dengan memperlahankan degupan jantung, mereka memanjangkan tempoh pengisian diastolik. Kedua-dua kesan mengurangkan halangan saluran aliran keluar, dengan itu meningkatkan fungsi diastolik ventrikel. Dalam kes yang teruk, disopyramide boleh ditambah, memandangkan kesan inotropik negatifnya.

Dadah yang mengurangkan pramuat (cth, nitrat, diuretik, perencat ACE, penyekat reseptor angiotensin II) mengurangkan saiz ruang dan memburukkan gejala kardiomiopati hipertrofik. Vasodilator meningkatkan kecerunan saluran aliran keluar dan menyebabkan takikardia refleks, yang seterusnya memburukkan fungsi diastolik ventrikel. Ubat inotropik (cth, digitalis glycosides, catecholamines) memburukkan lagi halangan saluran aliran keluar tanpa mengurangkan tekanan diastolik akhir yang tinggi, yang boleh menyebabkan aritmia.

Dalam kes pengsan, serangan jantung secara tiba-tiba, atau jika aritmia disahkan oleh ECG atau pemantauan ambulatori 24 jam, implantasi terapi kardioverter-defibrilator atau antiarrhythmic harus dipertimbangkan. Profilaksis antibiotik endokarditis infektif disyorkan untuk pesakit dengan kardiomiopati hipertropik. Penyertaan dalam sukan kompetitif adalah kontraindikasi, kerana banyak kes kematian mengejut berlaku semasa peningkatan tenaga.

Rawatan semasa fasa pengembangan dan kesesakan kardiomiopati hipertropik adalah sama seperti rawatan kardiomiopati hipertropik dengan disfungsi sistolik yang utama.

Jika hipertrofi septum dan halangan saluran keluar menyebabkan simptom ketara walaupun rawatan perubatan, pembedahan adalah perlu. Ablasi kateter dengan etil alkohol tidak selalu berkesan, tetapi semakin banyak digunakan. Miotomi septum pembedahan atau miomektomi mengurangkan simptom dengan lebih dipercayai tetapi tidak meningkatkan kemandirian.