Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan aktiviti glukosa fosfatidase
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Kekurangan isomerase glukosa fosfat adalah punca ketiga paling biasa bagi anemia hemolitik bukan sferositik.
Penyakit ini berleluasa. Warisan adalah resesif autosomal; hemolisis disetempat secara intraselular.
Glukosa fosfat isomerase ialah enzim utama kedua dalam laluan penggunaan glukosa anaerobik - enzim menukar glukosa-6-fosfat kepada fruktosa-6-fosfat (F-6-P).
Simptom
Dalam heterozigot, aktiviti isomerase glukosa fosfat dalam eritrosit adalah 40-60% daripada norma, penyakit ini adalah asimtomatik. Dalam homozigot, aktiviti enzim adalah 14-30% daripada norma, penyakit ini berlaku sebagai anemia hemolitik. Manifestasi pertama penyakit ini boleh diperhatikan sudah dalam tempoh neonatal - jaundis yang dinyatakan, anemia, splenomegali dicatatkan. Pada usia yang lebih tua, anemia hemolitik dinyatakan secara berbeza - dari ringan hingga teruk. Krisis hemolitik diprovokasi oleh penyakit intercurrent. Oleh kerana isomerase glukosa fosfat juga terdapat dalam tisu lain, bersama-sama dengan anemia hemolitik, hipotonia otot dan terencat akal boleh diperhatikan.
Diagnostik
Diagnosis adalah berdasarkan penentuan aktiviti isomerase glukosa fosfat dalam eritrosit. Sifat keturunan penyakit ini disahkan dengan memeriksa ibu bapa dan saudara-mara pesakit.
[ Ujian apa yang diperlukan?