Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan aktiviti isomerase glukosa-fosfat
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Kekurangan aktiviti isomerase glukosa-fosfat adalah penyebab utama anemia hemolitik nonsferocytic yang ketiga.
Penyakit ini tersebar di seluruh tempat. Warisan adalah autosomal resesif; hemolisis diselaraskan intraselular.
Glyukozofosfatizomeraza adalah enzim kedua yang utama dalam penggunaan cara glukosa yang anaerobik - enzim menukarkan glukosa 6-fosfat untuk fruktosa 6-fosfat (F-6-P).
Gejala
Dalam heterozigot, aktiviti isomerase glukosa-fosfat dalam erythrocytes adalah 40-60% daripada norma, penyakit itu tidak asimtomatik. Dalam homozigot, aktiviti enzim adalah 14-30% daripada norma, penyakit itu berulang dalam bentuk anemia hemolitik. Manifestasi pertama penyakit ini dapat dilihat pada masa neonatal - penyakit kuning yang ditandai, anemia, splenomegali. Pada usia yang lebih tua, anemia hemolitik dinyatakan dengan berbeza - dari ringan hingga teruk. Krisis hemolytic dipicu oleh penyakit semasa. Oleh kerana isomerase glukosa-fosfat ditemui dalam tisu-tisu lain, bersama-sama dengan anemia hemolitik, hipotensi otot, kelewatan dalam perkembangan mental dapat diperhatikan.
Diagnostik
Diagnosis adalah berdasarkan penentuan aktiviti isomerase glukosa-fosfat dalam eritrosit. Sifat keturunan penyakit ini disahkan oleh pemeriksaan ibu bapa dan saudara-mara pesakit.
[Ujian apa yang diperlukan?