Lipidoses: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Lipidoses adalah penyakit penyimpanan (thesaurismoses), hampir selalu berlaku dengan kerosakan pada sistem saraf pusat, jadi ia dipanggil neurolipidosis. Manifestasi kulit adalah salah satu gejala utama hanya dalam angiokeratoma meresap Fabry (glycosphingolipidosis), dalam bentuk lain ia jarang berlaku, mungkin disebabkan kematian awal.

Glycocerebrosidosis (penyakit Gaucher) adalah penyakit berdasarkan penurunan aktiviti beta-glucosidase; glycocerebrosides terkumpul dalam makrofaj (sel Gaucher) limpa, sumsum tulang, nodus limfa, hati, paru-paru, kelenjar endokrin, neuron otak dan ganglia autonomi intramural. Penyakit ini diwarisi secara autosomal resesif. Terdapat tiga varian klinikal: I - kronik, II - neuropatik akut (juvana). III - neuropatik kronik, yang mungkin disebabkan oleh mutasi yang berbeza. Gejala utama adalah hepatosplenomegaly, disfungsi serebrum dengan sawan, terencat akal, kerosakan tulang. Pigmentasi fokus atau meresap mungkin diperhatikan pada kulit, terutamanya di bahagian badan yang terdedah; dengan splenomegali - petechiae dan ecchymosis. Secara histologi, peningkatan kandungan melanin dikesan dalam epidermis, dan kadang-kadang di bahagian atas dermis.

Penyakit Niemann-Pick dicirikan oleh pengumpulan sphingomyelin fosfolipid dalam neuron dan sel glial otak dan unsur-unsur sistem makrofaj-histiocytic organ dalaman. Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan dalam aktiviti sphingomyelinase dan diwarisi secara autosomal resesif. Kulit berwarna coklat kekuningan kerana kandungan melanin yang meningkat, dan xanthomas boleh diperhatikan. Secara histologi, dalam beberapa kes, jumlah pigmen dalam epidermis meningkat dan sel xanthomatous individu ditentukan dalam dermis.

Angiokeratoma corporis diffuse (penyakit Anderson-Fabry) disebabkan oleh kekurangan alpha-galactosidase. W. Epinette et al. (1973) mengaitkannya dengan penurunan dalam aktiviti aL-fucosidase. Kes penyakit Fabry dengan aktiviti enzim biasa telah diterangkan, menunjukkan kepelbagaian genetik penyakit tersebut. Ia diwarisi secara resesif, dikaitkan dengan kromosom X. Manifestasi klinikal adalah berdasarkan pemendapan lipid dalam sel endothelial dan pericytes saluran darah, sel otot licin, sel ganglion, saraf, epitelium kornea, buah pinggang, dan kulit. Lesi kulit dicirikan oleh penampilan pada zaman kanak-kanak atau remaja banyak kecil (1-2 mm diameter) angiokeratomas merah gelap, terutamanya di bahagian bawah batang, alat kelamin, paha, punggung, hampir secara eksklusif pada lelaki. Wanita heterozigot mungkin mengalami perubahan pada buah pinggang dan mata, dan sangat jarang berlaku pada kulit. Prognosis adalah tidak menguntungkan, kerana kegagalan buah pinggang, infarksi miokardium, atau strok berkembang pada usia pertengahan (40 tahun).

Patomorfologi. Pelebaran tajam kapilari lapisan papillary kulit dikesan, dindingnya dibentuk oleh satu lapisan sel endothelial yang dikelilingi oleh helai longgar tisu penghubung. Proses epidermis dan folikel rambut mengalami atrofi daripada tekanan. Kapilari yang diluaskan dan dipenuhi darah kadang-kadang berdekatan antara satu sama lain, membentuk rongga berbilang ruang, di antaranya dapat dilihat pertumbuhan epidermis yang panjang dan sempit.

Bahagian atas mengalami atrofi, kadang-kadang vakuolisasi kecil sel-sel lapisan basal epidermis diperhatikan. Hiperkeratosis selalunya sangat kuat, dengan fenomena parakeratosis, terutamanya apabila kapilari bukan sahaja papillary tetapi juga lapisan retikular dermis terjejas. Lipid dikesan menggunakan kaedah pewarnaan tertentu.

Penetapan khas biopsi kulit dalam larutan kalsium klorida 1% dengan formalin 10% diperlukan, atau persediaan disimpan dalam formalin 10% selama 2 hari, kemudian dalam larutan kalium dikromat 3% sehingga 1 minggu. Selepas penetapan, mereka diwarnakan menggunakan kaedah Tarnovsky. Lipid dikesan dengan baik oleh Sudan Black B dan Scarlet. Ia adalah birefringent, jadi ia boleh dilihat dalam mikroskop polarisasi.

Lipid ditemui bukan sahaja dalam salur angiomatous yang diubah, tetapi juga dalam kulit, fibroblas dan otot yang tidak berubah secara klinikal yang menaikkan rambut. Mendapan lipid dikesan oleh mikroskop elektron dalam endotheliocytes, pericytes, dan fibroblas di dalam lisosom besar dalam bentuk dua jenis kemasukan intraselular yang dikelilingi oleh membran dua kontur dan mempunyai struktur lamellar. Lisosom terdiri daripada jalur padat elektron dan cahaya berselang-seli. Aktiviti fosfatase dikesan dalam kebanyakannya, dan struktur mielin ditemui dalam badan sisa.

[ 1 ]