Niemann-Pick penyakit

Penyakit Neemann-Pick adalah penyakit keluarga jarang yang diwarisi oleh jenis resesif autosomal dan didapati terutamanya di kalangan orang Yahudi. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan sphingomyelinase enzim dalam lisosom sel-sel sistem reticuloendothelial, yang membawa kepada pengumpulan sphingomyelin dalam lisosom. Hati dan limpa kebanyakannya terjejas.

Jenis warisan dari penyakit Niemann-Pick adalah autosomal resesif, yang paling biasa jenis sphingolipidosis ini kelihatan di kalangan orang Yahudi Ashkenazi; terdapat 2 jenis, A dan B. Jenis C dari penyakit Niemann-Pick bukanlah salah satu kaitan yang berkaitan dengan enzim, di mana terjadi pengumpulan kolesterol yang tidak normal.

Sel mempunyai penampilan ciri: pucat, bujur atau bulat, dengan diameter 20-40 mikron. Dalam keadaan tidak tetap, granul boleh dilihat di dalamnya; apabila diperbetulkan dengan pelarut lemak, granul membubarkan, memberikan sel penampilan vacuolized dan berbuih. Biasanya terdapat hanya satu atau dua teras. Dengan pemeriksaan mikroskopik elektron, lisosom dapat dilihat sebagai pembentukan seperti myelin lamellar. Mereka mengandungi lipid yang tidak normal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Gejala penyakit Nyman-Pick

Penyakit Niman-Pick jenis A (bentuk neuronopatik akut) berlaku pada kanak-kanak yang mati sebelum mencapai umur 2 tahun. Penyakit ini bermula pada 3 bulan pertama kehidupan dan ditunjukkan oleh anoreksia, penurunan berat badan dan keterlambatan pertumbuhan. Hati dan limpa diperbesar, kulit menjadi lilin dan memperoleh warna coklat kekuningan pada bahagian badan yang terdedah. Nodus limfa permukaan diperbesarkan. Dalam paru-paru terdapat infiltrat. Kebutaan, kelelahan dan gangguan mental diperhatikan.

Pada fundus terdapat tompok ceri-merah yang muncul akibat degenerasi makula di makula.

Analisis darah periferi mendedahkan anemia mikrocytik, dan pada peringkat seterusnya, sel buih Niemann-Punca dapat dikesan.

Penyakit ini mula-mula muncul penyakit jaundis kolestatik bayi baru lahir yang berselang-seli. Apabila kanak-kanak berkembang, gangguan neurologi berlaku.

Penyakit Neemann-Pick jenis B (bentuk kronik yang berterusan tanpa menjejaskan sistem saraf) ditunjukkan oleh kolestasis bayi yang baru lahir, yang diselesaikan secara spontan. Cirrhosis berkembang secara beransur-ansur dan boleh menyebabkan perkembangan hipertensi portal, asites dan kegagalan hati. Kes-kes pemindahan hati yang berjaya, dibuat berkaitan dengan kegagalan hati, diterangkan. Walaupun tiada bukti pemendapan lipid dalam hati yang ditemui dalam tempoh 10 bulan susulan, masa yang lebih lama diperlukan untuk menilai hasil untuk gangguan metabolik.

Sindrom histiocytes bawaan laut

Keadaan serupa penyakit Niemann-Pick ditunjukkan dengan kehadiran histiosit dalam sumsum tulang dan sel hati reticuloendothelial yang memperoleh warna gelombang laut ketika melukis Wright atau Giemsa. Sel-sel mengandungi deposit fosfosfolipolipid dan glucosphingolipid. Terdapat peningkatan saiz hati dan limpa. Prognosis penyakit biasanya menguntungkan, walaupun kes perkembangan thrombocytopenia dan sirosis hati dijelaskan dalam pesakit-pesakit ini. Mungkin keadaan ini adalah salah satu daripada variasi penyakit Niemann-Pick pada orang dewasa.

Dementia di Peaks sakit

[9], [10], [11]

Kod ICD-10

F02.0. Dementia dengan penyakit Pick (G31.0 +).

Bermula pada usia pertengahan (biasanya antara 50 dan 60 tahun), demensia progresif, jenis neurodegenerative, yang berasaskan atrofi terpilih frontal dan cuping temporal dengan gambar klinikal tertentu: semasa gejala frontal dengan keghairahan, kasar mengubah tingkah laku stereotaip sosial (kehilangan perasaan ukuran jarak, prinsip moral, pengenalan disinhibition bawah naluri), pengkritik awal pencabulan sempena demensia progresif. Disifatkan sebagai gangguan pertuturan (stereotypies ucapan kekurangan, aktiviti suara untuk mengurangkan aspontannost pertuturan, afasia amnestic dan pancaindera).

Untuk diagnosis gambaran klinikal penting demensia jenis frontal - (. Memory, orientasi, dan lain-lain) pengenalan proaktif gejala frontal semasa dengan keghairahan, perubahan kasar stereotaip sosial tingkah laku digabungkan dengan demensia maju, "instrumental" fungsi kecerdasan, bentuk automatik aktiviti mental melanggar kurang .

Demensia berlangsung dalam gambar penyakit ini lebih dan lebih penting adalah gangguan kortikal tumpuan, terutamanya ucapan: stereotaip ucapan ( "berdiri kelajuan"), echolalia, kamus beransur-ansur, semantik, penderitaan tatabahasa yang bersuara, mengurangkan aktiviti suara kepada aspontannost ucapan lengkap, amnestic dan sentuh aphasia. Pertumbuhan tidak aktif, sikap acuh tak acuh, aspontan; dalam sesetengah pesakit (dengan luka utama kulit basal) - keghairahan, disinhibition naluri lebih rendah, kehilangan kritikan, pencabulan pemikiran konseptual (sindrom psevdoparalitichesky).

Psychoses untuk pesakit dengan demensia puncak tidak ciri.

Gangguan saraf pada pesakit dengan sindrom Parkinson seperti berlaku, atony otot datang tiba-tiba tanpa kehilangan kesedaran. Untuk mengenali perkara Peak demensia neyropsihoticheskogo kajian: Tanda afasia (deria, stereotypies ucapan amnestic, perubahan aktiviti suara, surat tertentu naruscheniya (penderitaan stereotypy sama dan lain-lain) aspontannost keputusan neuropsikologi peringkat awal gangguan penyakit diperiksa tidak tertentu .. . Sama-sama tidak khusus untuk diagnosis demensia, keputusan Pick ini kajian neurophysiological I: boleh dilihat seperti penurunan umum dalam bioelectric ciency otak.

Demensia puncak harus dibezakan dengan varian demensia lain - masalah ini relevan pada tahap awal penyakit.

Pesakit memerlukan penjagaan dan pengawasan pada peringkat awal demensia akibat pelanggaran tingkah laku kasar dan gangguan emosi pada permulaan penyakit. Rawatan gangguan psikopatologi yang produktif dilakukan mengikut piawai rawatan sindrom yang sesuai dalam pesakit-pesakit tua. Penggunaan ubat-ubatan neuroleptik sangat berhati-hati. Ia perlu untuk bekerja dengan ahli keluarga pesakit, sokongan psikologi orang yang menjaga pesakit, berkaitan dengan ciri-ciri untuk pesakit yang melampaui kelakuan kasar, yang memerlukan usaha yang hebat dari persekitaran yang dekat.

Prognosis penyakit tidak menguntungkan.

Diagnosis penyakit Niman-Pick

Diagnosis ditubuhkan atas dasar tulang sumsum tulang yang mendedahkan ciri-ciri sel Niemann-Pick, atau berdasarkan tahap penurunan sphingomyelinase dalam leukosit. Kedua-dua jenis ini biasanya disyaki berdasarkan keputusan anamnesis dan pemeriksaan, yang paling ketara adalah hepatosplenomegaly. Diagnosis dapat disahkan oleh kajian sphingomyelinase dalam leukosit dan disampaikan secara pranel menggunakan amniosentesis atau biopsi chorion.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Rawatan penyakit Niman-Pick

Rawatan Dementia Peak tidak berkesan. Pemindahan sumsum tulang dilakukan pada pesakit dengan manifestasi awal kerosakan hati yang teruk; Keputusan awal adalah menjanjikan. Penurunan kandungan sphingomyelin dalam hati, limpa dan sumsum tulang telah diperhatikan.