Penyakit Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick ialah gangguan keluarga yang jarang diwarisi secara autosomal resesif dan berlaku terutamanya pada orang Yahudi. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim sphingomyelinase dalam lisosom sel sistem retikuloendothelial, yang membawa kepada pengumpulan sphingomyelin dalam lisosom. Hati dan limpa kebanyakannya terjejas.

Corak pewarisan penyakit Niemann-Pick adalah autosomal resesif, dan jenis sphingolipidosis ini nampaknya paling biasa di kalangan Yahudi Ashkenazi; terdapat 2 jenis, A dan B. Penyakit Niemann-Pick jenis C ialah kecacatan enzim yang tidak berkaitan di mana terdapat pengumpulan kolesterol yang tidak normal.

Sel mempunyai rupa ciri: pucat, bujur atau bulat, diameter 20-40 µm. Dalam keadaan tidak tetap, butiran kelihatan di dalamnya; apabila difiksasi dengan pelarut lipid, butiran akan larut, dengan itu memberikan sel rupa vakuola dan berbuih. Biasanya hanya terdapat satu atau dua nukleus. Apabila diperiksa oleh mikroskop elektron, lisosom boleh dilihat sebagai pembentukan seperti mielin lamellar. Mereka mengandungi lipid yang tidak normal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Gejala penyakit Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick jenis A (bentuk neuronopatik akut) berlaku pada kanak-kanak yang meninggal dunia sebelum mencapai umur 2 tahun. Penyakit ini bermula dalam 3 bulan pertama kehidupan dan dicirikan oleh anoreksia, penurunan berat badan, dan terencat pertumbuhan. Hati dan limpa diperbesar, kulit menjadi berlilin dan memperoleh warna kuning-coklat pada bahagian badan yang terdedah. Nodus limfa superfisial diperbesarkan. Infiltrat berlaku di dalam paru-paru. Buta, pekak, dan gangguan mental diperhatikan.

Tompok ceri-merah dikesan pada fundus, yang muncul akibat degenerasi retina di kawasan makula.

Analisis darah periferal mendedahkan anemia mikrositik, dan pada peringkat kemudian sel buih Niemann-Pick boleh dikesan.

Penyakit ini mungkin mula-mula menampakkan dirinya sebagai jaundis kolestatik sekejap-sekejap pada bayi yang baru lahir. Apabila kanak-kanak itu berkembang, gangguan neurologi muncul.

Penyakit Niemann-Pick jenis B (bentuk kronik tanpa penglibatan sistem saraf) hadir dengan kolestasis neonatal, yang sembuh secara spontan. Cirrhosis berkembang secara beransur-ansur dan boleh menyebabkan hipertensi portal, asites, dan kegagalan hati. Kes-kes pemindahan hati yang berjaya akibat kegagalan hati telah diterangkan. Walaupun tiada tanda-tanda pemendapan lipid dalam hati dikesan semasa susulan 10 bulan, tempoh yang lebih lama diperlukan untuk menilai hasil dari segi gangguan metabolik.

Sindrom histiocyte hijau laut

Keadaan serupa penyakit Niemann-Pick ditunjukkan oleh kehadiran histiosit dalam sumsum tulang dan sel retikuloendothelial hati, yang memperoleh warna hijau laut apabila diwarnai dengan Wright atau Giemsa. Sel-sel mengandungi deposit fosfosfosfinolipid dan glukosfingolipid. Peningkatan dalam saiz hati dan limpa diperhatikan. Prognosis penyakit ini biasanya menguntungkan, walaupun kes trombositopenia dan sirosis hati telah diterangkan pada pesakit ini. Mungkin keadaan ini adalah salah satu daripada varian penyakit Niemann-Pick pada orang dewasa.

Demensia dalam penyakit Pick

[ 7 ]

Kod ICD-10

F02.0. Demensia dalam penyakit Pick (G31.0+).

Demensia progresif jenis neurodegeneratif, bermula pada usia pertengahan (biasanya antara 50 dan 60 tahun), yang berdasarkan atrofi terpilih pada lobus frontal dan temporal dengan gambaran klinikal tertentu: gejala frontal utama dengan euforia, perubahan besar dalam stereotaip sosial tingkah laku (kehilangan rasa jarak, kebijaksanaan, penghalang moral yang lebih rendah); kritikan dalam kombinasi dengan demensia progresif. Gangguan pertuturan juga adalah ciri (stereotaip, kemerosotan pertuturan, penurunan aktiviti pertuturan kepada keterpaksaan pertuturan, amnestic dan afasia deria).

Untuk diagnosis, gambaran klinikal demensia frontal adalah penting - pengesanan awal simptom frontal yang lazim dengan euforia, perubahan besar dalam stereotaip sosial tingkah laku dalam kombinasi dengan demensia progresif, manakala fungsi "instrumental" intelek (ingatan, orientasi, dll.), bentuk automatik aktiviti mental terjejas ke tahap yang lebih rendah.

Apabila demensia berkembang, gangguan kortikal fokal, terutamanya gangguan pertuturan, mengambil tempat yang semakin penting dalam gambaran penyakit: stereotaip pertuturan ("giliran berdiri"), echolalia, perbendaharaan kata beransur-ansur, semantik, kemerosotan tatabahasa pertuturan, penurunan aktiviti pertuturan untuk melengkapkan keterpaksaan pertuturan, aphasia amnestic dan deria. Tidak aktif, sikap acuh tak acuh, peningkatan aspontaniti; dalam sesetengah pesakit (dengan kerosakan utama pada korteks basal) - euforia, penolakan pemacu yang lebih rendah, kehilangan kritikan, gangguan pemikiran konseptual (sindrom pseudoparalitik).

Psikosis tidak tipikal untuk pesakit dengan demensia Pick.

Gangguan neurologi pada pesakit ditunjukkan oleh sindrom seperti Parkinson, atonia otot paroxysmal tanpa kehilangan kesedaran. Untuk pengiktirafan demensia Pick, keputusan pemeriksaan neuropsikotik adalah penting: kehadiran tanda-tanda afasia (deria, stereotaip pertuturan amnestik, perubahan dalam aktiviti pertuturan, gangguan penulisan tertentu (stereotaip yang sama, kemiskinan, dll.), Ketaksuban. Pada peringkat awal penyakit, gangguan mengikut keputusan pemeriksaan neuropsikologi yang sedikit. kekhususan untuk diagnosis demensia Pick: penurunan umum dalam aktiviti bioelektrik otak dapat dikesan.

Demensia Pick harus dibezakan daripada jenis demensia lain - masalah ini relevan pada peringkat awal penyakit ini.

Pesakit memerlukan penjagaan dan pengawasan pada peringkat terawal demensia akibat gangguan tingkah laku yang teruk dan gangguan emosi-kehendak pada permulaan penyakit. Rawatan gangguan psikopatologi produktif dijalankan mengikut piawaian untuk merawat sindrom yang sepadan pada pesakit tua. Penggunaan ubat neuroleptik yang sangat berhati-hati ditunjukkan. Ia adalah perlu untuk bekerja dengan ahli keluarga pesakit, sokongan psikologi untuk orang yang menjaga pesakit, disebabkan oleh ciri-ciri gangguan tingkah laku yang teruk pesakit, memerlukan usaha yang hebat dari persekitaran terdekat.

Prognosis untuk penyakit ini tidak menguntungkan.

Diagnosis penyakit Niemann-Pick

Diagnosis adalah dengan aspirasi sumsum tulang, yang mendedahkan ciri sel Niemann-Pick, atau dengan penurunan tahap sphingomyelinase dalam sel darah putih. Kedua-dua jenis biasanya disyaki berdasarkan sejarah dan penemuan peperiksaan, yang paling menonjol adalah hepatosplenomegali. Diagnosis boleh disahkan dengan ujian sphingomyelinase sel darah putih dan dibuat secara pranatal menggunakan amniosentesis atau persampelan vilus korionik.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Rawatan penyakit Niemann-Pick

Rawatan demensia Pick tidak berkesan. Pemindahan sumsum tulang telah dilakukan pada pesakit dengan manifestasi awal kerosakan hati yang teruk; keputusan awal telah menjanjikan. Pengurangan kandungan sphingomyelin dalam hati, limpa, dan sumsum tulang telah diperhatikan.