Mikrosefali

Microcephaly adalah patologi yang tidak dapat diubati yang sangat teruk yang dicirikan oleh kurang pembangunan tengkorak, fungsi otak yang tidak mencukupi, lemah fikiran dan anomali psikoneurologi yang lain. Dalam banyak kes, microcephaly menyebabkan perkembangan oligofrenia. Selalunya, patologi digabungkan dengan kecacatan lain sistem saraf pusat, lumpuh spastik, dan sawan.

Epidemiologi

Kadar kejadian adalah kira-kira dua kes bagi setiap sepuluh ribu bayi baru lahir.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Punca mikrosefali

Penyakit ini berkaitan dengan kecacatan kongenital sistem saraf.

Penyebab perkembangan mikrosefali termasuk kesan radioaktif pada badan, patologi berjangkit intrauterin, kecenderungan genetik, faktor toksik, keabnormalan kromosom. Penyebab patologi mungkin penggunaan alkohol atau dadah oleh ibu hamil semasa tempoh melahirkan anak.

[ 8 ]

Gejala mikrosefali

• ketiadaan lengkap atau separa korpus callosum (serabut saraf yang menghubungkan hemisfera kanan dan kiri).
• lilitan otak yang luar biasa luas.
• lilitan yang sangat sempit atau nipis seluruh otak atau segmen individunya.
• penyetempatan tisu atipikal.
• Lissencephaly - melicinkan belitan korteks serebrum.

Tanda-tanda luaran mikrosefali termasuk hubungan yang tidak seimbang antara saiz badan dan tengkorak dan penutupan pramatang fontanelle.

Microcephaly pada bayi baru lahir

Microcephaly pada bayi baru lahir menampakkan diri dalam bentuk pelbagai gangguan neurologi dan sawan. Sebagai tambahan kepada terencat akal, terdapat gangguan fungsi motor yang muncul kemudian. Pada bayi baru lahir dengan microcephaly, jumlah tengkorak berkurangan semasa lahir dan seterusnya tidak meningkat, walaupun perkembangan bahagian muka mungkin sesuai dengan norma. Akibatnya, saiz kepala tidak berkadar dengan saiz badan, dahi mempunyai bentuk yang rata, kulit kepala berkedut. Lama kelamaan, percanggahan antara saiz kepala dan badan menjadi lebih ketara, manakala penunjuk ketinggian dan berat juga kurang ketara daripada biasa.

Borang

• Mikrosefali kongenital adalah perkembangan tengkorak yang tidak normal dan perkembangan otak yang tidak mencukupi terhadap latar belakang saiz badan yang normal.
• Mikrosefali primer berkembang akibat faktor traumatik pada trimester pertama atau kedua kehamilan.
• Sekunder berlaku akibat kesan negatif pada janin pada trimester ketiga kehamilan, semasa bersalin atau pada bulan pertama selepas kelahiran.

Mikrosefali sekunder berlaku apabila janin terdedah kepada faktor berbahaya pada trimester ketiga kehamilan, serta semasa bersalin dan bulan pertama kehidupan. Faktor tersebut mungkin termasuk jangkitan janin, kekurangan oksigen, trauma, alkohol atau penggunaan dadah oleh ibu mengandung. Sebagai tambahan kepada berat otak yang tidak mencukupi, pesakit mempunyai fokus pemusnahan (sista, porencephaly), pendarahan, proses keradangan, kawasan distrofi tisu atau nekrosis. Ventrikel otak biasanya diluaskan. Semasa lahir, diameter kepala mungkin tidak berkurangan dengan ketara, tetapi kemudian perkembangannya perlahan, tengkorak memperoleh bentuk asimetri, tanda-tanda cerebral palsy (CP) diperhatikan, dan tanda-tanda terencat akal adalah teruk. Prognosis untuk hasil penyakit ini tidak memuaskan.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostik mikrosefali

Microcephaly adalah salah satu daripada patologi yang paling sukar untuk didiagnosis dalam tempoh pranatal.

Pengurangan lilitan kepala orang dewasa kepada empat puluh lapan sentimeter atau kurang dengan jisim otak di bawah sembilan ratus hingga seribu gram membolehkan kita bercakap tentang diagnosis microcephaly. Jisim otak kanak-kanak yang menderita mikrosefali berkisar antara dua ratus lima puluh hingga sembilan ratus gram. Lilitan kepala adalah tiga puluh hingga empat puluh sentimeter. Walau bagaimanapun, kes penunjuk berat dan isipadu otak yang lebih rendah telah direkodkan.

Microcephaly sukar didiagnosis pada ultrasound kerana kekurangan kriteria umum untuk patologi ini. Diagnosis boleh diandaikan jika lilitan kepala janin dikurangkan sebanyak 2 SD dan 3 SD, perubahan nisbah diameter kepala kepada panjang femur adalah kurang daripada dua setengah persentil. Perlu diingatkan bahawa kadang-kadang penilaian hasil pengukuran lilitan kepala janin bermasalah kerana kekurangan maklumat yang tepat mengenai usia kehamilan atau disebabkan oleh pelanggaran dalam pembentukan sistem rangka.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Rawatan mikrosefali

Tiada rawatan khusus. Dalam semua kes, terapi adalah simptomatik dan bertujuan untuk mengekalkan kehidupan pesakit. Microcephaly tidak boleh dirawat dan mempunyai prognosis yang tidak baik untuk perkembangan dan hasil. Sebagai peraturan, pesakit dengan diagnosis ini berada di institusi khas untuk pesakit yang mengalami kecacatan otak.

Ramalan

Hasil penyakit dalam semua kes tidak memuaskan, kerana patologi sedemikian tidak dapat diubati. Terapi penyelenggaraan memberikan hasil yang tidak penting, pesakit berada di bawah pemerhatian di institusi khas untuk orang kurang upaya mental.

Jangka hayat dengan mikrosefali

Jangka hayat dalam microcephaly biasanya pendek disebabkan oleh perkembangan dan fungsi otak yang tidak mencukupi. Selalunya, orang yang menderita patologi ini mati akibat lesi berjangkit.

[ 18 ], [ 19 ]