Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 05.07.2025
Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan bukanlah satu entiti nosologi tunggal, tetapi kumpulan heterogen genetik, kompleks penyakit multifaktorial, asas patogenetiknya adalah ciri individu genom; manifestasi klinikal diprovokasi oleh tindakan merosakkan keadaan persekitaran (faktor intrauterin, kekurangan nutrisi). Dalam kesusasteraan, terdapat banyak variasi penamaan displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan: kekurangan mesenchymal, mesenchymosis, fenotip MASS, displasia tisu penghubung jantung, sindrom hipermobiliti sendi, displasia hematomesenchymal, dan lain-lain. Semua istilah ini menekankan aspek tertentu masalah umum kelemahan tisu penghubung keturunan. Secara klinikal, kanak-kanak seperti itu diperhatikan oleh pelbagai pakar sempit, yang masing-masing menetapkan rawatan mereka sendiri, kadang-kadang tidak tepat pada masanya dan tidak memberikan kesan yang diingini.
Oleh kerana kekurangan diagnostik yang tepat, kekerapan populasi displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan belum dikaji, tetapi ia berlaku dengan ketara lebih kerap daripada bentuk yang dibezakan.
Apakah yang menyebabkan displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan?
Penyakit ini adalah multifaktorial, sering dikaitkan dengan anomali kolagen atau protein tisu penghubung lain (elastin, fibrillin, kolagenase). 42 gen mengambil bahagian dalam sintesis 27 jenis kolagen, lebih daripada 1300 mutasi telah diterangkan dalam 23 daripadanya. Kepelbagaian mutasi dan manifestasi fenotipnya merumitkan diagnostik. Memandangkan perwakilan luas tisu penghubung dalam badan, kumpulan gangguan ini sering merumitkan perjalanan penyakit organ dan sistem.
Gejala displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan
Ciri fenotip displasia tisu penghubung:
- ciri perlembagaan (jenis badan asthenik, defisit berat badan);
- Sindrom CTD itu sendiri (anomali dalam perkembangan tengkorak muka dan rangka, anggota badan, termasuk kyphoscoliosis, ubah bentuk dada, hipermobiliti sendi, hiperelastisitas kulit, kaki rata);
- anomali perkembangan kecil yang dengan sendirinya tidak mempunyai kepentingan klinikal, tetapi bertindak sebagai stigma.
Hubungan rapat telah diwujudkan antara bilangan fenotip luaran, tahap ekspresi gangguan displastik luaran dan perubahan dalam rangka tisu penghubung organ dalaman - ciri fenotip dalaman sindrom.
Klasifikasi displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan
Terdapat 10 sindrom dan fenotip displastik: Penampilan seperti Marfan; fenotip seperti Marfan; MASS-fenotip (Injap mitral, Aorta, Rangka, Kulit), prolaps injap mitral primer; Fenotip seperti Ehlers (klasik atau hipermobil); hipermobiliti sendi benigna; fenotip CTD yang tidak dikelaskan; peningkatan stigmatisasi displastik; peningkatan stigmatisasi displastik dengan kebanyakan manifestasi visceral. Perbezaan dalam gejala klinikal sindrom individu dan fenotip dengan nilai prognostik yang berbeza telah didedahkan. Fenotip yang tidak dikelaskan dan peningkatan stigmatisasi displastik mempunyai manifestasi klinikal yang minimum dan hampir dengan varian biasa (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Diagnosis displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan
Tiada algoritma diagnostik yang diterima umum untuk displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan. Kerumitan diagnostik diburukkan lagi oleh kekurangan definisi yang tepat tentang sifat dan bilangan (kekhususan) tanda. Kemuncak diagnostik berlaku pada usia sekolah menengah. Faktor prognostik sejarah genealogi untuk pembentukan UCTD adalah tanda-tanda CTD dalam saudara-mara darjah 1 dan 2 (ubah bentuk dada, prolaps injap jantung, hipermobiliti sendi, hiperextensibility dan penipisan kulit, patologi tulang belakang, miopia). Data silsilah menunjukkan pengumpulan patologi dalam keluarga yang berkaitan dengan CTD: osteochondrosis, polyarthritis, vena varikos, hernia, penyakit hemoragik. Kehadiran hipermobiliti sendi sering boleh diwujudkan dalam saudara darah.
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana untuk memeriksa?
Ujian apa yang diperlukan?
Rawatan displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan
Pemerhatian bersama oleh pakar pediatrik dan pakar ortopedik. Diet yang kaya dengan unsur mikro; senaman terapeutik, urut, terapi manual; vitamin dan mineral (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), kompleks asid amino, persediaan kalsium (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnesium (CaMgchelate, Magnerot, MagneB 6 ) kondroitin sulfat secara dalaman dan tempatan, terapi trofik. Adalah disyorkan untuk menetapkan kursus vitamin E, C, B 6 dalam dos terapeutik, penyediaan asid lemak tak tepu (omega-3, minyak suprema, azelikaps), kalium (panangin), ATP, riboxin. Terapi bergantung kepada manifestasi klinikal utama dari sistem organ.
Prognosis adalah baik; manifestasi berkurangan dengan usia.