Punca displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan

Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan adalah penyakit multifaktorial, paling kerap dikaitkan dengan anomali kolagen atau protein tisu penghubung lain (elastin, fibrillin, kolagenase). 42 gen mengambil bahagian dalam sintesis 27 jenis kolagen, lebih daripada 1300 mutasi telah diterangkan dalam 23 daripadanya. Pelbagai mutasi dan manifestasi fenotipnya merumitkan diagnostik. Memandangkan perwakilan luas tisu penghubung dalam badan, kumpulan gangguan ini sering merumitkan perjalanan penyakit organ dan sistem. Kulit, sistem muskuloskeletal, injap jantung, semua lapisan dinding esofagus (kecuali epitelium) berasal dari mesenchymal. Umur prasekolah dan sekolah rendah dibezakan sebagai tempoh kritikal untuk pembentukan ketidakcukupan tisu penghubung. Organ sasaran utama ialah kulit, sistem muskuloskeletal, kardiovaskular, sistem saraf. Tahap perubahan dalam organ dalaman sangat bergantung pada bilangan manifestasi luaran UCTD.

Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan adalah kumpulan heterogen secara genetik yang berfungsi sebagai asas untuk pembentukan pelbagai penyakit kronik. Terdapat bentuk yang diperolehi yang timbul akibat pengaruh pelbagai faktor yang tidak menguntungkan pada janin semasa perkembangan intrauterinnya. Data silsilah menunjukkan pengumpulan patologi sedemikian dalam keluarga kanak-kanak yang sakit seperti osteochondrosis, osteoarthrosis, urat varikos, buasir, dan lain-lain Banyak tanda fenotip DCT dan mikroanomali telah dikenal pasti, yang boleh dibahagikan kepada luaran, dikesan semasa pemeriksaan fizikal, dan dalaman, iaitu, kerosakan pada sistem saraf pusat dan patologi organ. Faktor prognostik sejarah genealogi untuk pembentukan DCT adalah kehadiran tanda-tanda dalam saudara-mara darjah 1 dan 2 dan adik-beradik ubah bentuk dada, prolaps injap mitral, hipermobiliti sendi, hiperextensibility kulit, patologi tulang belakang, rabun jauh. Kriteria antenatal untuk prognosis yang tidak menguntungkan: umur ibu melebihi 30 tahun, kursus kehamilan yang tidak menguntungkan, penyakit ibu akut pada trimester pertama.

Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan didiagnosis dalam kes di mana set ciri fenotip pesakit tidak sesuai dengan mana-mana sindrom yang dibezakan. Penyebabnya dianggap sebagai kesan multifaktorial pada janin semasa perkembangan intrauterin, yang mampu menyebabkan kecacatan pada alat genetik. Pembezaan struktur tisu penghubung seperti tulang belakang, kulit, injap jantung, saluran besar berlaku pada masa yang sama perkembangan janin, oleh itu, gabungan perubahan displastik dalam sistem ini kemungkinan besar.

Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan memainkan peranan etiologi utama dalam perkembangan disfungsi neurocirculatory. Menurut data kami, kira-kira satu pertiga daripada kanak-kanak yang diperiksa untuk disfungsi neurocirculatory mempunyai kompleks tanda CTD. Latar belakang awal untuk perkembangannya adalah kelemahan lapisan subendothelial saluran darah, anomali perkembangan dan kelemahan alat ligamen vertebra; disebabkan ini, pendarahan dan kecederaan tulang belakang serviks adalah perkara biasa semasa bersalin. Osteochondrosis juvana dan kadar pertumbuhan yang tinggi semasa akil baligh meningkatkan gangguan bekalan darah dalam lembangan vertebrobasilar. Kekerapan penyakit alahan adalah tinggi, antaranya asma bronkial berlaku.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]