Gangguan metabolisme karbohidrat pada kanak-kanak

Gangguan metabolisme karbohidrat adalah sekumpulan gangguan metabolik keturunan yang biasa. Karbohidrat adalah salah satu sumber utama tenaga metabolik dalam sel, antaranya monosakarida - galaktosa, glukosa, fruktosa dan polisakarida - glikogen menduduki tempat yang istimewa. Substrat utama metabolisme tenaga ialah glukosa. Hasil daripada glikolisis (penukaran glukosa dan glikogen kepada piruvat) dan fosforilasi oksidatif dalam mitokondria, ATP terbentuk. Kepekatan glukosa yang berterusan dikekalkan kerana pengambilan daripada makanan, sintesis de novo dalam proses glukoneogenesis dan glikogenolisis (pemecahan glikogen). Sumber pemakanan glukosa ialah polisakarida dan disakarida (laktosa, maltosa, sukrosa). Glukosa boleh disintesis daripada asid amino, terutamanya daripada alanin (glukoneogenesis), tetapi proses ini mengambil masa yang lama. Glikogen hati adalah bentuk simpanan glukosa, dan apabila ia dipecahkan, paras glukosa darah meningkat dengan cepat. Glikogen otot diperlukan untuk mengekalkan pengecutan otot semasa aktiviti fizikal yang sengit.

Galaktosa terbentuk daripada laktosa (disakarida yang terdapat dalam produk tenusu); ia adalah sumber tenaga yang paling penting dalam kanak-kanak kecil. Sumber makanan utama fruktosa ialah sukrosa dan fruktosa (buah-buahan, sayur-sayuran, madu).

Gangguan metabolisme karbohidrat dibahagikan kepada kumpulan bergantung pada laluan metabolik yang terjejas: gangguan metabolisme glikogen, metabolisme fruktosa, dan metabolisme galaktosa. Kecacatan dalam pengangkutan glukosa dan karbohidrat lain dikhususkan sebagai kumpulan yang berasingan.

KOD ICD-10

• E74.0 Penyakit penyimpanan glikogen.
• E74.1 Gangguan metabolisme fruktosa.
• E74.2 Gangguan metabolisme galaktosa.
• E74.3 Gangguan lain penyerapan karbohidrat usus.
• E74.4 Gangguan metabolisme piruvat dan glukoneogenesis.
• E74.8 Gangguan metabolisme karbohidrat lain yang ditentukan.
• E74.9 Gangguan metabolisme karbohidrat, tidak ditentukan.

[ 1 ], [ 2 ]