Penyakit Hippel-Lindau: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Angiomatosis retina dan cerebellum merupakan sindrom yang dikenali sebagai penyakit Hippel-Lindau. Penyakit ini diwarisi oleh jenis dominan autosomal. Gen yang bertanggungjawab terhadap kejadian sindrom ini dilokalkan di lengan pendek kromosom 3 (3p25-p26). Tanda-tanda utama penyakit ini termasuk angiomatosis retina, hemangioblastoma cerebellar, otak dan saraf tunjang, serta karsinoma buah pinggang dan pheochromocytomas.

Ciri ciri gangguan ini adalah pelbagai gejala klinikal. Satu pesakit jarang mendapati semua tanda-tanda patologi penyakit.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Gejala penyakit Hippel-Lindau

Neurologi

Kerosakan kepada sistem saraf pusat hampir selalu disetempat di bawah permulaan cerebellum. Hemangioblastoma yang paling biasa dari cerebellum, terjadi dengan kekerapan kira-kira 20%. Lesi yang sama berlaku di otak dan saraf tunjang, tetapi lebih jarang. Mungkin ada syringobulbia dan syringomyelia.

Luka-luka organ dalaman

Ginjal terlibat dalam proses patologi dengan pembentukan karsinoma atau hemangioblastomas dari sel parenchymal. Kurang kerap terdapat hemangioma pankreas. Pheochromocytomas diperhatikan dalam kira-kira 10% pesakit. Epididimus Paraganglioma tidak menjadi ciri untuk sindrom Hippel-Lindau.

Manifestasi ophthalmic

Kira-kira 2/3 daripada semua kes penyakit, angiomatosis retina, setempat, sebagai peraturan, di pinggir tengah diperhatikan. Lima peringkat perkembangan kerosakan ini diterangkan.

• Peringkat 1. Preclinical; pengumpulan kapilari permulaan, pengembangan keterlaluan mereka dengan jenis mikroeurisma diabetes.
• Peringkat 2. Klasik; pembentukan angiomas retina biasa.
• Peringkat 3. Exudative; disebabkan oleh peningkatan kebolehtelapan dinding vaskular nod angiomatous.
• Peringkat 4. Retina retina sifat eksudatif atau traktif.
• Peringkat 5. Peringkat terminal; detasmen retina, uveitis, glaukoma, phthisis bola mata. Rawatan, bermula pada peringkat awal penyakit, dikaitkan dengan risiko komplikasi yang lebih rendah. Cryotherapy, laser dan radioterapi, serta pembedahan pembedahan, adalah mungkin.

Ia perlu untuk memeriksa pesakit dengan sindrom Hyppel-Lindau, yang merangkumi kajian-kajian berikut:

1. pemeriksaan tahunan dengan pendaftaran data yang diterima;
2. pemeriksaan mata setiap 6-12 bulan dari usia 6 tahun;
3. sekurang-kurangnya satu urinalis tunggal untuk kehadiran pheochromocytoma dan ulangan kajian dengan peningkatan tekanan darah yang tidak stabil;
4. angiografi terpilih dua hala selepas mencapai pesakit 15-20 tahun, dengan pengulangan prosedur setiap 1-5 tahun;
5. MRI fossa cranial posterior;
6. Tomografi komputasi pankreas dan ginjal selepas mencapai pesakit 15-20 tahun, dengan pengulangan prosedur setiap 1-5 tahun atau tidak berjadual jika gejala yang sesuai muncul. Adalah dinasihatkan untuk memaparkan kanak-kanak dari ibu bapa dan keluarga yang terjejas dengan risiko penyakit yang tinggi. Kajian ini dijalankan dalam bidang berikut:
   • Peperiksaan dengan pendaftaran data yang diterima selepas kanak-kanak mencapai umur 10 tahun;
   • peperiksaan umpan balik tahunan dari usia 6 tahun atau apabila terdapat simptom yang mencurigakan;
   • sekurang-kurangnya sekali urinalisis untuk kehadiran pheochromocytoma dan ulangan kajian dengan peningkatan tekanan darah yang tidak stabil;
   • MRI fossa cranial posterior, CT pankreas dan buah pinggang selepas mencapai umur 20 tahun;
   • echography pankreas dan ginjal selepas 15-20 tahun;
   • jika boleh, kajian sejarah keluarga untuk mengetahui ahli keluarga mana yang merupakan pembawa orang yang bertanggungjawab terhadap kejadian sindrom gen.