Retinopati sel sabit.

Hemoglobinopati sel sabit disebabkan oleh kehadiran satu atau lebih hemoglobin yang tidak normal, menyebabkan sel darah merah memperoleh bentuk yang tidak normal dalam keadaan hipoksia dan asidosis. Sel darah merah yang cacat adalah lebih tegar daripada sel yang sihat dan mungkin bergumpal bersama-sama dan menyebabkan penyumbatan saluran berkaliber kecil, dengan iskemia tisu seterusnya dan asidosis dan hipoksia tempatan yang teruk, dan lebih besar sabit sel. Anemia sel sabit dengan mutasi dalam hemoglobin S dan C diwarisi sebagai alel hemoglobin A normal dan menyebabkan komplikasi visual yang ketara.

Hemoglobin yang tidak normal boleh digabungkan dengan hemoglobin A normal dalam variasi yang berbeza.

1. AS (jenis sel sabit) berlaku pada 8% orang yang mempunyai warna kulit gelap. Ini adalah bentuk yang paling ringan dan biasanya disertai dengan hipoksia akut.
2. SS (anemia sel sabit) berlaku pada 0.4% orang yang mempunyai warna kulit gelap. Ia menyebabkan komplikasi sistemik akut dengan sindrom kesakitan, krisis, infarksi, dan anemia hemolitik akut. Manifestasi okular adalah kecil dan tanpa gejala.
3. SC (anemia sel sabit) berlaku pada 0.2% orang yang mempunyai warna kulit gelap.
4. SThal (talasemia sel sabit): Kedua-dua SC dan SThal dikaitkan dengan anemia ringan dengan manifestasi okular akut.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Retinopati sel sabit proliferatif

Kebanyakan bentuk retinopati akut lebih kerap dikaitkan dengan bentuk SC dan SThal dan kurang kerap dengan bentuk SS.

Ciri klinikal retinopati sel sabit

Peringkat Retinopati Sel Sabit

• Peringkat 1. Oklusi arteriolar periferal.
• Peringkat 2: Anastomosis arteriovenous periferal yang timbul daripada kapilari diluaskan yang sedia ada. Pinggiran retina di luar kawasan oklusi vaskular adalah avaskular dan tidak berperfusi.
• Peringkat 3. Pembiakan saluran baru daripada anastomosis. Pada mulanya, kapal yang baru terbentuk tidak naik di atas permukaan retina, mempunyai konfigurasi kabur, diberi makan oleh satu arteriol dan disalirkan oleh satu urat. Dari 40 hingga 50% kawasan tersebut mengalami involusi spontan akibat autoinfarksi dengan penampilan perubahan fibrovaskular berwarna kelabu. Dalam kes lain, percambahan berkas neovaskular berterusan, mereka menghubungi badan vitreous kortikal dan boleh berdarah akibat pembentukan tarikan vitreretinal.
• Peringkat 4: Pendarahan vitreous berikutan trauma mata yang agak kecil.
• Peringkat 5. Percambahan fibrovaskular yang ketara dan detasmen retina traksi. Detasmen retina rhegmatogen adalah mungkin jika koyakan terbentuk berhampiran kawasan tisu fibrovaskular.

Angiografi foveal mendedahkan kawasan luas kapilari tidak berperfused di pinggir retina (lihat Rajah 14.926) dan kebocoran lewat daripada vesel yang baru terbentuk.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Rawatan retinopati sel sabit

Fotokoagulasi retina periferal dilakukan di kawasan perfusi bukan kapilari, yang menyebabkan regresi tisu neovaskular pada pesakit dengan pendarahan vitreous berulang. Walau bagaimanapun, tidak seperti retinopati diabetik, saluran baru dalam anemia sel sabit cenderung untuk autoinfarct dan secara spontan involute tanpa sebarang rawatan.

Pars plana vitrectomy tidak banyak memberi manfaat dalam rawatan detasmen retina traksi dan/atau pendarahan vitreus berulang.

Retinopati sel sabit bukan proliferatif

Gangguan tanpa gejala

• Kegelisahan urat akibat kehadiran shunt arteriovenous periferal adalah salah satu gejala mata pertama.
• Gejala "wayar perak" arteriol di pinggir diwakili oleh arteriol yang tersumbat sebelum ini.
• Tompok merah jambu berbentuk tidak teratur, pendarahan intraretinal praretinal atau cetek di khatulistiwa, berhampiran arteriol, hilang tanpa kesan.
• "Pancaran hitam" diwakili oleh zon hiperplasia periferal epitelium pigmen retina.
• Gejala kemurungan makula diwakili oleh penindasan refleks makula pusat yang terang dan disebabkan oleh atrofi dan penipisan retina deria.
• Pecah retina periferi "berbentuk lubang" dan kawasan pemutihan jenis "putih tanpa tekanan" diperhatikan kurang kerap.

Gangguan gejala

1. Oklusi arteriol paromakular berlaku dalam kira-kira 30% kes.
2. Oklusi arteri retina pusat akut jarang berlaku.
3. Penyumbatan urat retina akibat peningkatan kelikatan bukanlah tipikal.
4. Oklusi vaskular koroid jarang berlaku dan berlaku terutamanya pada kanak-kanak.
5. Garisan angioid pada retina muncul dalam kes terpencil.

Perubahan extraretinal

Perubahan dalam konjunktiva dicirikan oleh perubahan berbentuk corkscrew merah gelap terpencil dalam kapal berkaliber kecil, yang paling kerap dilokalisasikan di bahagian bawah.

Perubahan dalam iris diwakili oleh kawasan atrofi terhad akibat iskemia, paling kerap pada margin pupil, merebak ke tali pinggang ciliary. Rubeosis jarang diperhatikan.