Sindrom Beckwith-Wiedemann.

Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) adalah gangguan kongenital yang dicirikan oleh pertumbuhan yang terlalu pesat pada masa bayi, asimetri perkembangan badan, peningkatan risiko kanser dan beberapa kecacatan kelahiran, dan masalah tingkah laku pada kanak-kanak. Ia pertama kali digambarkan sebagai bentuk keluarga omphalocele dengan makroglosia pada tahun 1964 oleh doktor Jerman Hans-Rudolf Wiedemann. Pada tahun 1969, J. Bruce Beckwith dari Universiti Loma Linda, California, menerangkan gejala yang sama pada beberapa pesakit. Profesor Wiedemann pada mulanya mencipta istilah sindrom EMG untuk menggambarkan gabungan hernia umbilik kongenital, makroglossia, dan gigantisme. Lama kelamaan, patologi ini dinamakan semula sebagai sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Sindrom Beckwith-Wiedemann berlaku dengan kekerapan 1 dalam 13,700 bayi baru lahir.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Punca Sindrom Beckwith-Wiedemann.

Sindrom Beckwith-Wiedemann mempunyai corak pewarisan yang kompleks, lokus penyakit terletak pada lengan pendek kromosom 11 (CDKN1C, H19, IGF2, dan gen KCNQ1OT1). Metilasi yang tidak normal mengganggu peraturan gen ini, yang membawa kepada pertumbuhan yang terlalu cepat dan ciri ciri lain sindrom Beckwith-Wiedemann.

Kira-kira 1% daripada semua orang yang mengalami sindrom ini mempunyai keabnormalan kromosom, seperti penyusunan semula (pemindahan), penyalinan yang tidak normal (pendua), atau kehilangan (penghapusan) bahan genetik daripada kromosom 11.

Pengesahan genetik molekul bagi perubahan dalam lokus ini adalah mungkin.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Gejala Sindrom Beckwith-Wiedemann.

Penyakit ini dicirikan oleh pertumbuhan pesat pramatang pada kanak-kanak pada usia awal. Selepas umur 8 tahun, pertumbuhan perlahan. Dalam sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann, bahagian badan individu pada satu bahagian mungkin membesar kepada saiz yang luar biasa besar (dipanggil hemihyperplasia), yang membawa kepada penampilan tidak simetri.

Sesetengah bayi dengan sindrom Beckwith-Wiedemann mempunyai lidah yang luar biasa besar (macroglossia), yang kadang-kadang menyukarkan pernafasan dan menelan, organ perut yang luar biasa besar (splanchnomegaly), lipatan kulit atau lubang berhampiran telinga, hipoglikemia, dan keabnormalan buah pinggang.

Kanak-kanak mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidapi beberapa jenis kanser, terutamanya kanser buah pinggang, tumor Wilms, dan hepatoblastoma.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikasi dan akibatnya

Komplikasi yang mungkin berlaku pada pesakit dengan sindrom Beckwith-Wiedemann:

• kebarangkalian hipoglikemia neonatal (60%) dengan perkembangan sawan yang disebabkan oleh hiperinsulinisme sementara;
• Kekerapan tinggi (10-40%) tumor embrio, terutamanya dengan nefromegali atau asimetri somatik badan, memerlukan pemerhatian dan pemeriksaan ultrasound buah pinggang 3 kali setahun sehingga umur 3 tahun dan seterusnya 2 kali setahun sehingga umur 14 tahun (diagnosis tumor Wilms tepat pada masanya).

[ 15 ]

Diagnostik Sindrom Beckwith-Wiedemann.

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann perlu dipertimbangkan pada kanak-kanak dengan anomali dinding abdomen anterior (hernia embrio atau umbilik, perbezaan otot rektus), makroglossia, hipoglikemia neonatal, dan tumor (neuroblastoma, tumor Wilms, karsinoma hati).

Kriteria diagnostik:

• Berat lahir besar atau perkembangan fizikal lanjutan selepas bersalin.
• Kecacatan pada penutupan dinding perut anterior (embrionik, hernia umbilik, diastasis otot rektus abdominis).
• Visceromegali (nephromegali, hepatomegali, splenomegali).
• Makroglossia.
• Muka luar biasa (hipoplasia sepertiga tengah, hemangioma kulit dahi, "takik" pada cuping telinga).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Rawatan Sindrom Beckwith-Wiedemann.

Kecacatan dinding perut dihapuskan dengan bantuan rawatan pembedahan.

Hipoglisemia pada neonatus dengan BWS perlu dirawat mengikut protokol standard untuk pengurusan hipoglikemia neonatal.

Macroglossia sering menjadi kurang ketara dengan usia dan tidak memerlukan sebarang rawatan. Dalam kes yang teruk, makroglossia boleh diperbetulkan dengan pembedahan. Sesetengah pakar bedah mengesyorkan melakukan pembedahan antara 3 dan 6 bulan.

Dalam kes yang teruk, hemihypertrophy diperbetulkan menggunakan kaedah ortopedik.

[ 19 ]

Ramalan

Sindrom Beckwith-Wiedemann mempunyai prognosis yang berubah-ubah untuk kehidupan. Ia ditentukan oleh diagnosis hipoglikemia (pencegahan terencat akal) tepat pada masanya dan diagnosis awal tumor embrio.

Jangka hayat umumnya tidak berbeza dengan orang yang sihat.