Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Pearson
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Punca sindrom Pearson
Ia didasarkan pada penghapusan besar dalam DNA mitokondria, tetapi ia diselaraskan terutamanya dalam mitokondria sel sum-sum tulang.
[13]
Gejala sindrom Pearson
Penyakit ini bermula pada hari-hari pertama dan bulan-hari kehidupan kanak-kanak. Dalam kes ini, anemia sideroblastik ganas teruk, kadang-kadang pancytopenia (penindasan semua kuman sumsum tulang) dan diabetes mellitus yang bergantung kepada insulin, yang dikaitkan dengan fibrosis pankreas. Kanak-kanak itu languid, mengantuk, pucat. Disifatkan oleh cirit-birit, kenaikan berat badan yang rendah.
Ujian apa yang diperlukan?
Ramalan
Kebanyakan pesakit mati dalam 2 tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, dalam individu yang terselamat akibat pemindahan darah yang kerap dan intensif, gambar klinikal yang menyerupai sindrom Cairns-Seir berkembang selepas beberapa tahun. Ini berlaku akibat peningkatan kandungan DNA mutan dalam sel-sel otot dan saraf pesakit.