Sindrom Catcall

Sindrom Cri du chat (kadang-kadang juga dipanggil sindrom Lejeune) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku di mana kanak-kanak mempunyai tangisan yang berbunyi seperti meow kucing. Sindrom ini dianggap sebagai patologi kromosom, kerana ia berlaku kerana ketiadaan sebahagian daripada maklumat genetik yang terletak di lengan p kromosom No. 5. Penyakit ini dikesan pada kira-kira 1 dalam 45-50 ribu bayi baru lahir. Sindrom ini berkembang lebih kerap pada kanak-kanak perempuan - dalam nisbah kira-kira 4 hingga 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Punca sindrom catcall

Sumber mutasi yang menyebabkan sindrom Lejeune boleh menjadi pelbagai faktor yang memberi kesan negatif kepada organ pembiakan ibu bapa atau telur yang disenyawakan, yang sedang dalam proses pembahagian dengan pembentukan zigot seterusnya. Antara punca utama mutasi ialah:

• Keturunan. Sekiranya terdapat anak dalam keluarga dengan patologi ini, kebarangkalian bahawa bayi kedua akan dilahirkan dengan diagnosis yang sama adalah tinggi;
• Minuman beralkohol. Mereka sangat berbahaya kepada kesihatan janin dan sel pembiakan ibu;
• Merokok;
• Dadah. Mereka mempunyai kesan merosakkan pada keseluruhan alat genetik;
• Pendedahan kepada sinaran mengion;
• Ubat atau bahan kimia dengan kesan kuat yang diambil oleh wanita hamil pada trimester pertama.

Jenis mutasi dalam sindrom sembang Cri du

Secara genetik, sindrom ini dijelaskan oleh monosomi separa. Kejadiannya dikaitkan dengan penyusunan semula kromosom, di mana dari 1/3 hingga separuh lengan p kromosom No. 5, yang mengandungi kira-kira 6% daripada semua bahan genetik, hilang. Gambar klinikal penyakit ini tidak dipengaruhi oleh saiz bahagian yang hilang, tetapi serpihan yang hilang.

Patogenesis

Sindrom Cri du chat disebabkan oleh perubahan pada lengan p kromosom 5, yang biasanya berkembang akibat pembahagian atau, dalam beberapa kes, translokasi.

[ 4 ]

Gejala sindrom catcall

Antara simptom utama sindrom Cri Du Chat:

• Bunyi tangisan pesakit yang spesifik, serupa dengan meow kucing. Gejala ini dikaitkan dengan fakta bahawa laring kanak-kanak yang sakit mempunyai beberapa ciri - dengan rawan nipis, kurang berkembang dan agak sempit. Dalam kira-kira satu pertiga daripada semua kanak-kanak, ciri ini hilang sebelum umur 2 tahun, dan selebihnya ia berterusan sepanjang hayat;

• Bayi cukup bulan mempunyai berat lahir rendah (kurang daripada 2.5 kg);
• Masalah dengan fungsi menelan dan menghisap;
• Terdapat rembesan air liur yang banyak;
• Muka mempunyai bentuk bulan berbentuk bulat (ciri ini mungkin hilang dengan usia);
• Mata yang lebar, senget, sudut luarnya meleleh ke bawah, dan berhampiran sudut dalam terdapat epicanthus (lipatan kecil);
• Batang hidungnya rata dan hidungnya lebar;
• Telinga set rendah;
• Tengkorak dan otak kecil, dan terdapat tonjolan depan yang sangat menonjol. Gejala ini menjadi lebih ketara dengan usia;
• Rahang bawah kecil;
• Leher pendek dan mempunyai lipatan kulit;
• Perkembangan mental kanak-kanak itu terlewat, dan kemahiran fizikal dan pertuturan juga berkembang dengan kelewatan;
• Tingkah laku itu mempunyai beberapa keanehan - hiperaktif, pencerobohan yang tidak bermotivasi, pergerakan berulang, histeria diperhatikan;
• Sembelit yang kerap;
• Mengurangkan nada otot badan pesakit;
• Kecacatan jantung (keabnormalan dalam struktur septa (interventricular atau interatrial), kecacatan jantung biru).

Borang

Terdapat beberapa jenis mutasi yang mempengaruhi perkembangan penyakit:

• Lengan pendek tidak hadir sepenuhnya - ini adalah varian sindrom yang paling biasa (dan yang paling teruk). Apabila berlaku kehilangan sepenuhnya lengan, kira-kira ¼ daripada semua maklumat genetik yang terdapat pada kromosom #5 hilang. Selain gen itu sendiri, beberapa bahagian penting bahan genetik juga hilang, sebab itu anomali yang timbul dalam badan menjadi lebih banyak dan lebih serius.
• Pemendekan diperhatikan - dalam kes ini, hanya sebahagian daripada bahan genetik yang lebih dekat dengan bahagian akhir kromosom hilang. Jika ini disertai dengan penyusunan semula kromosom dalam bahagian di mana gen utama untuk pembangunan terletak, sindrom Lejeune berkembang. Dengan varian ini, kecacatan perkembangan kanak-kanak akan berkurangan, kerana sejumlah kecil bahan genetik telah hilang.
• Mosaicism adalah bentuk sindrom yang ringan, yang jarang diperhatikan. Kanak-kanak itu menerima DNA yang rosak daripada salah seorang ibu bapanya. Dengan mutasi jenis ini, genom zigot pada mulanya betul, kromosom #5 telah lengkap - gangguan berlaku semasa perkembangan janin itu sendiri. Semasa proses pembahagian kromosom, lengan p hilang, tanpa mengalami pembahagian antara sel anak. Oleh itu, beberapa sel badan menerima genom yang rosak. Dengan bentuk sindrom ini, perubahan patologi akan menjadi tidak penting, kerana pembahagian sel normal sedikit sebanyak mengimbangi kecacatan yang lain. Oleh itu, anomali kongenital yang teruk atau sebarang kelewatan dalam perkembangan fizikal biasanya tidak ditemui pada kanak-kanak tersebut, tetapi penyelewengan mental mungkin masih ada.

• Bentuk cincin - dua lengan (pendek dan panjang) satu kromosom disambungkan bersama, yang menjadikan kromosom kelihatan seperti cincin. Dalam kes ini, kromosom disusun semula dalam bahagian terminal kecil. Sindrom ini menunjukkan dirinya dengan beberapa gejala jika gen utama hilang.

[ 5 ]

Komplikasi dan akibatnya

Dengan sindrom Lejeune, pesakit mati bukan akibat penyakit itu sendiri, tetapi akibat komplikasi - kegagalan buah pinggang atau jantung, pelbagai jangkitan.

Diagnostik sindrom catcall

Penyakit ini boleh didiagnosis awal dengan penampilan bayi dan tangisan tertentu. Untuk menjelaskan diagnosis, analisis sitogenetik dilakukan, dan set kromosom juga dikaji. Peperiksaan sedemikian boleh dijalankan pada ibu bapa yang merancang untuk hamil - dalam kes di mana penyakit kromosom sebelum ini telah diperhatikan dalam keluarga.

[ 6 ]

Ujian

Untuk mendiagnosis penyakit, air kencing dan darah diambil daripada bayi baru lahir untuk analisis am dan biokimia. Tanda-tanda ciri penyakit dalam kes ini akan menjadi tanda-tanda seperti penurunan tahap albumin dalam darah, serta hemoglobin embrio yang berterusan untuk masa yang lama.

[ 7 ]

Diagnostik instrumental

Kaedah diagnostik instrumental penyakit:

• Ekokardiografi, serta elektrokardiografi - untuk mengesan kehadiran kecacatan jantung;
• Prosedur ultrasound atau X-ray untuk mengesan keabnormalan dalam perkembangan sistem pencernaan.

Diagnosis pembezaan

Sindrom Cri du chat mesti dibezakan daripada patologi kromosom lain yang mempunyai simptom yang sama - ini adalah sindrom Patau, Down atau Edwards.

Rawatan sindrom catcall

Tiada rawatan khusus untuk sindrom Lejeune; hanya terapi simptomatik dilakukan untuk patologi yang timbul akibat penyakit ini.

Untuk merangsang perkembangan psikomotor kanak-kanak, dia harus diperhatikan oleh pakar neurologi kanak-kanak, yang akan menjalankan kursus urut, rawatan dadah, terapi senaman, dan fisioterapi. Di samping itu, kanak-kanak dengan diagnosis sedemikian memerlukan bantuan ahli terapi pertuturan, pakar defektologi, dan ahli psikologi.

Sekiranya bayi mengalami kecacatan jantung, ia sering memerlukan pembetulan melalui pembedahan, jadi pesakit dirujuk kepada pakar bedah jantung yang menjalankan pemeriksaan, melakukan ekokardiogram dan prosedur lain yang diperlukan.

Sekiranya kanak-kanak mempunyai patologi saluran kencing, dia dirujuk kepada pakar nefrologi pediatrik, yang menetapkan pelbagai pemeriksaan untuk pesakit - mengambil air kencing dan darah untuk analisis, mendiagnosis buah pinggang menggunakan ultrasound, dsb.

Pencegahan

Pencegahan penyakit adalah penyediaan menyeluruh untuk kehamilan, serta pengecualian sebarang kemungkinan faktor negatif pada tubuh ibu bapa masa depan sebelum pembuahan. Jika kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom Lejeune, ibu bapanya mesti menjalani pemeriksaan sitogenetik untuk diuji untuk membawa penyusunan semula kromosom yang seimbang.

[ 8 ]

Ramalan

Sindrom Cri du chat mempunyai prognosis jangka panjang yang tidak menguntungkan. Kualiti hidup, serta tempohnya dengan sindrom ini, bergantung pada jenis mutasi, keterukan patologi kongenital bersamaan, dan tahap penjagaan psikologi, pedagogi dan perubatan yang disediakan. Kanak-kanak yang telah menjalani kursus latihan khas mempunyai perbendaharaan kata yang membolehkan mereka berkomunikasi di peringkat harian, tetapi perkembangan fizikal dan psikologi selalunya kekal dalam had umur prasekolah.