Pakar genetik

Ahli genetik ialah pakar yang mengkaji mekanisme penularan penyakit dari generasi ke generasi. Setiap penyakit ini mempunyai corak penularannya sendiri. Pembawa gen yang rosak tidak semestinya mewariskannya kepada anak-anak mereka, dan menjadi pembawa tidak selalu bermakna jatuh sakit.

Di dunia, 5% kanak-kanak dilahirkan dengan penyakit kongenital. Penyakit yang paling biasa yang boleh dicegah oleh pakar genetik ialah:

1. Hemofilia.
2. Buta warna.
3. Spina bifida.
4. Sindrom Down.
5. Dislokasi kongenital pinggul.

Bilakah anda perlu berjumpa pakar genetik?

Tidak semua wanita hamil diberi perundingan genetik. Bilakah anda perlu berjumpa pakar genetik? Pertama sekali, anda harus menghubungi mereka yang sudah mempunyai anak dengan patologi keturunan, jika ibu berumur lebih dari 35 tahun, atau jika semasa kehamilan wanita itu menjalani kemoterapi atau menjalani X-ray di kawasan besar badan.

Apakah kaedah diagnostik yang digunakan oleh pakar genetik?

Orang sering bertanya apakah ujian yang mereka perlu ambil semasa melawat ahli genetik. Mereka yang melawat ahli genetik ditetapkan ujian untuk kehadiran gen mutan yang menyebabkan penyakit ini.

Anda mungkin berminat untuk mengetahui kaedah diagnostik yang digunakan oleh pakar genetik?

• Kaedah genealogi. Mengumpul data mengenai silsilah pesakit. Jika anda mempunyai maklumat tentang kesihatan nenek moyang anda dalam beberapa generasi, ia boleh menjadi sangat berharga untuk pakar genetik. Ambil contoh daripada mereka yang berhati-hati merawat akar mereka dan mengetahui tentang kehidupan datuk dan nenek mereka dan ibu bapa mereka.
• Kaedah biokimia - digunakan untuk mendiagnosis patologi metabolik yang ditentukan secara genetik.
• Diagnostik antenatal - digunakan pada janin yang telah dikandung oleh seorang wanita. Cecair amniotik dikumpul pada masa yang mungkin untuk menamatkan kehamilan. Analisis imunokimia cecair amniotik dilakukan berdasarkan parameter seperti alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), estriol dan 17-hydroxyprogesterone. Peningkatan AFP adalah penunjuk gangguan perkembangan sistem saraf pusat (anencephaly, celah saraf tunjang, dll.). Penurunan AFP dan estriol serta peningkatan hCG mungkin menunjukkan sindrom Down pada janin. Peningkatan 17-hidroksiprogesteron menunjukkan gangguan pada kelenjar adrenal.
• Kaedah berkembar.
• Biopsi otot.

Nasihat Pakar Genetik

Nasihat pakar genetik yang boleh membantu anda melahirkan bayi yang sihat adalah agak mudah.

Jika seorang wanita hamil selepas umur 35 tahun, dia diberikan perundingan genetik.

Perkahwinan seangkatan tidak digalakkan. Sekiranya darjat persaudaraan antara bapa dan ibu kanak-kanak itu tinggi, dia mungkin dilahirkan dengan kelainan. Jika anda masih ingin menjalinkan perkahwinan sesama sendiri, lawati pakar genetik terlebih dahulu.

Kata akhir sentiasa kekal dengan ibu bapa; ahli genetik hanya memberitahu pasangan tentang kemungkinan patologi.

Penyakit genetik

Penyakit genetik yang paling biasa yang boleh dicegah oleh pakar genetik.

• Alkaptonuria adalah kekurangan kongenital enzim homogentisinase. Tanda-tanda penyakit: air kencing menjadi hitam, pipi dan sklera beransur-ansur menjadi berwarna. Terapi diet disyorkan, tidak termasuk daging dan telur.
• Histidinemia adalah kekurangan enzim histidase. Akibatnya, produk metabolisme yang tidak betul secara toksik menjejaskan sistem saraf. Ini menjejaskan perkembangan mental kanak-kanak. Dia ketinggalan dalam pertumbuhan dan mengalami peningkatan rangsangan saraf. Penyakit ini berlaku pada satu daripada 20,000 kanak-kanak. Pesakit sedemikian boleh dibantu dengan menetapkan diet khas dengan penekanan pada lemak dan karbohidrat.
• Penyakit buah pinggang polikistik adalah penyakit yang menjejaskan lebih daripada 12 juta orang di seluruh dunia. Ia dicirikan oleh pembentukan pelbagai sista di buah pinggang. Mereka terbentuk dalam rahim, dan pada masa dewasa mereka boleh menjejaskan buah pinggang sedemikian rupa sehingga mereka berhenti bekerja sepenuhnya. Gejala penyakit: sakit perut, jangkitan saluran kencing, kegagalan buah pinggang. Tiada rawatan khusus, pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan.
• Penyakit Marfan adalah penyakit yang menjejaskan tisu penghubung. Ia dicirikan oleh jari yang kurus, kurus dan kecacatan jantung. Penyakit ini boleh menjejaskan paru-paru dan sistem muskuloskeletal. Pesakit selalunya mempunyai anggota badan yang tidak seimbang, scoliosis, maloklusi, gangguan penglihatan dan glaukoma, dan gangguan irama jantung.
• Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah keturunan. Terdapat dua jenis penyakit: satu disebabkan oleh gangguan faktor pembekuan darah VIII dan satu disebabkan oleh gangguan faktor pembekuan darah IX. Kelaziman purata ialah 1:30,000.
• Gejala hemofilia: pendarahan berpanjangan ke dalam sendi dan otot.
• Rawatan dijalankan menggunakan terapi penggantian khas.
• Sindrom Down berlaku apabila, semasa pembentukan zigot, seorang kanak-kanak menerima kromosom ke-21 tambahan daripada ibu atau bapa.

Pesakit mempunyai penampilan ciri: muka rata dengan mata senget, lidah lebar, kepala bulat dengan telinga kecil. Rambut sangat lembut dan lurus. Tangan lebar, jari kelingking dipendekkan.

Kerja khas dijalankan dengan ibu bapa kanak-kanak tersebut. Sindrom Down tidak boleh diubati, tetapi penghidapnya boleh disesuaikan dengan masyarakat. Semakin ramai kanak-kanak yang mengalami kecacatan ini kekal dalam keluarga mereka.

Genetik moden telah mencapai tahap perkembangan yang tinggi sehingga boleh dikatakan ahli genetik yang berkelayakan adalah pembantu anda dalam kelahiran anak-anak yang sihat dan cantik. Sudah tentu, sama ada penyakit keturunan akan muncul pada anak-anak anda sebahagian besarnya bergantung pada sikap anda terhadap diri sendiri dan kesihatan anda. Kecenderungan keturunan bukan ayat. Kebanyakan penyakit adalah multifaktorial. Anda boleh membantu bayi dilahirkan sihat jika anda menghapuskan pengaruh faktor berbahaya walaupun sebelum penampilannya.

Pakar genetik boleh membantu mencegah banyak penyakit serius pada anak-anak anda. Kaunseling genetik tidak mengubah hakikat bahawa anda akan mempunyai kata putus sama ada untuk memberi kehidupan kepada kanak-kanak ini.

Pakar genetik juga boleh membantu anda jika anda ingin mengetahui risiko anda mendapat kanser, aterosklerosis, strok dan diabetes. Dunia dikejutkan apabila pelakon Angelina Jolie, setelah mengetahui tentang risiko tingginya menghidap kanser payudara akibat penyakit ibunya, memutuskan untuk melakukan mastektomi. Kami tidak menyeru anda untuk mengambil langkah yang melampau. Tetapi mungkin pakar genetik, setelah memaklumkan anda tentang kecenderungan anda kepada kanser, akan menggalakkan anda untuk menjaga diri anda dengan lebih baik.